Остеопетроз буюу гантиг өвчин нь ясны эдэд ноцтой гэмтэл учруулдаг бөгөөд энэ нь генетикийн урьдал нөхцөл юм. Рентген туяанд өртсөн яс нь гантиг шиг харагддаг тул эмгэг нь ийм нэртэй болсон. Өвчний өөр нэг нэр нь үхлийн аюултай гантиг юм. Энэ нь ямар ч насны хүмүүст тохиолдож болох ч ихэнхдээ хүүхдүүдэд оношлогддог.
Эмгэг судлалыг 1904 онд Германы эмч Альберс-Шенберг нарийвчлан тодорхойлж, шинжилсэн. Энэ бол 500,000 хүн тутмын нэгд л тохиолддог ховор тохиолдол.
Энэ эмгэгийн шалтгаан
Гантиг өвчин үүсэх гол шалтгааныг ихэвчлэн бие махбод дахь фосфор, кальцийн солилцооны үйл явцыг зөрчсөн гэж нэрлэдэг. Холбогч эд нь олон эрхтэн, тогтолцооны ажилд оролцдог боловч тэдгээрийг хянадаггүй.үйл ажиллагаа ба үйл ажиллагаа. Эмгэг судлалын эмгэг илрэх үед эд эсүүд өвөрмөц бус ажиллаж, давсыг хадгалж эхэлдэг бөгөөд энэ нь эцэстээ гэмтэл, хатуурал үүсэхэд хүргэдэг.
Өнөөдөр анагаахын шинжлэх ухаан холбогч эдийн үйл ажиллагаанд ийм доголдол үүсэх шалтгааныг бүрэн тайлбарлаж чадахгүй байна. Гантиг өвчний хөгжилд нөлөөлж буй хүчин зүйлсийг мөн сайн ойлгодоггүй. Үүний зэрэгцээ анагаах ухаан нь мутацийн үед уургийн формацийг хааж чаддаг генийг тодорхойлж чадсан. Ген нь остеокластуудыг хариуцдаг, учир нь тэдгээр нь асептик хэлбэрийн ясны үхжил үүсгэдэг. Мутацид орсон уурагууд остеосинтезд оролцохоо больсон нь остеопетроз үүсэхэд хүргэдэг.
Өнөөгийн олон анагаахын эрдэмтэд биднийг удамшлын өвчин, өөрөөр хэлбэл удамшлын урьдал өвчин гэж үздэг бөгөөд энэ нь хүүхдүүдэд байнга тохиолддог болохыг тайлбарладаг. Судалгааны үр дүн хүртэл нэрлэсэн эмгэг нь ихэвчлэн ойр дотно холбоотой өвчтөнүүдэд тохиолддог болохыг баталж байна.
Гантиг өвчний гол шинж тэмдгийг авч үзье.
Өвчний шинж тэмдэг
Ясан дахь нягтаршсан эдүүд эцэстээ ясны чөмөгийг тэднээс гаргаж эхэлдэг. Үүний үр дүнд насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд цус багадалт, тромбоцитопени, асептик үхжил үүсдэг. Үүнээс гадна ийм өвчтөнүүдэд цус төлжих үйл явц нь ясны чөмөгний гадна, тухайлбал, дэлүү, элэг, тунгалагийн зангилаа зэрэгт явагддаг бөгөөд энэ нь биеийн бүх эрхтэн, тогтолцоог аажмаар нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг.
Остеопетрозоор оношлогдсон хүмүүсийн онцлог шинж чанар нь өтгөрч, үүнтэй зэрэгцэн ясны эмзэг байдал нэмэгддэг. Үүнээс гадна үхжил үүсдэг бөгөөд энэ нь хугарлыг өдөөдөг. Түнхний хугарал хамгийн түгээмэл тохиолддог.
Өвчний бусад шинж тэмдэг
Гантиг өвчний бусад олон шинж тэмдэг байдаг:
- Хүүхдэд эрүүний хатуурал үүсч, улмаар шүд цоорох, шүдний ургах үйл явцыг алдагдуулдаг.
- Остеопетроз нь ихэвчлэн цооролт үүсгэдэг.
Өвчтөнд:
- Гол мөч өвдөж байна.
- Алхаж байхдаа ядрах.
- Асептик үхжил ба эмгэгийн ясны хугарал.
- Цусны үйлдвэрлэлийг дэмждэг улаан яс агуулсан хөндийн склерозын үр дүнд үүсдэг гипохром хэлбэрийн цус багадалт.
- Тунгалгын булчирхай, дэлүү, элэг хавдсан.
- Эрүү, цээж, гавлын ясны хэв гажилтын өөрчлөлт.
- Нэг нас хүрээгүй хүүхдийн гидроцефали (энэ эмгэг нь хөгжлийн хоцрогдолд хүргэдэг).
- Өвчинд нэрвэгдсэн сувгийн харааны мэдрэл дарагдсаны улмаас хараа муудах.
Өвчний явц ба эмгэгийн үе шат
Эмгэг судлалын хөгжлийн зэргээс хамааран гантиг өвчний үндсэн хоёр хэлбэр байдаг:
- Остеопетрозын эрт хэлбэр. Ихэнхдээ гантиг өвчин нь хүүхдүүдэд оношлогддог бөгөөд энэ үе шатанд хөгжлийн удаашралтай байдаг.ясны эд, түүний дотор эрүү. Үүнээс гадна энэ хэлбэр нь үхэлд хүргэдэг үхжил зэрэг эмгэгүүд дагалддаг. Эхний үеийн онцлог шинж нь доод мөчдийн өвдөлт, ядрах явдал юм.
- Хожуу маягт. Насанд хүрэгчдэд илэрдэг. Дүрмээр бол энэ хэлбэр нь далд хэлбэрээр явагддаг. Энэ тохиолдолд ясны эмзэг байдал нь зөвхөн рентген шинжилгээний үндсэн дээр илэрдэг.
Эрт үе шатанд өртсөн ясны харагдах байдал өөрчлөгддөггүй гэдгийг тодруулах хэрэгтэй. Гэсэн хэдий ч эмгэг үүсч, өвчтөний нөхцөл байдал муудаж, өвчин нь ясны эдийг гажуудуулж, үхэлд хүргэдэг.
Эмч юуг анхаарах вэ?
Хүүхдэд анхан шатны үзлэг хийх үед мэргэжилтэн дараах шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулдаг:
- Цайвар арьс.
- Өсөлтөөс гадна бие бялдар, оюун санааны хөгжлөөр хоцорч байна.
- Шүдний асуудал - хүнд хэлбэрийн цооролт, өсөлт удаашрах, шүд ургах.
- Ясны гажиг. Ихэнх тохиолдолд эмгэг нь гавлын ясны нүүрний хэсгүүд, мөн хонго зэрэгт нөлөөлдөг.
Байнга хугарах нь өөрийн жингийн хүндийн нөлөөгөөр ч гэсэн periosteum-ийг устгадаггүй тул эдүүд ердийнхөөрөө хамтдаа ургадаг.
Насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд гантиг өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?
Өвчний оношлогоо
Орчин үеийн анагаах ухаанд тодорхойлсон удамшлын өвчнийг оношлох хэд хэдэн арга байдаг. Дараахь зүйл нь юунаас болж байгааг олж мэдэхэд тусална.судалгаа:
- Мэдээлэл болон холбогдох түүхийг цуглуулах, өвчтөний ойр дотны хүмүүсийг шалгах.
- Рентген шинжилгээ, түүнчлэн радионуклид хийх. Хэрэв хүн гантиг өвчнөөр өвчилсөн бол яс нь хатуурч, рентген туяанд тунгалаг болдог.
- Биохимийн цусны шинжилгээ. Энэ шинжилгээ нь фосфор, кальцийн ионы түвшинг тодорхойлоход зайлшгүй шаардлагатай. Та мөн цусны ерөнхий шинжилгээ өгөх шаардлагатай.
- Компьютер томограф ба MRI. Эдгээр судалгааны аргууд нь өртсөн эдийг давхаргаар нь судалж, склерозын зэргийг тогтоох боломжийг олгодог.
- Төрөхийн өмнөх оношлогоо хийж байна.
Гантиг өвчний эмчилгээ
Харамсалтай нь анагаах ухаан остеопетрозоос бүрэн ангижрах эмчилгээг санал болгож чадахгүй байна. Ийм тохиолдолд эмч нар мөч, эрүү, өвчүүний булчин, мэдрэл, ясны эдийг бэхжүүлэхэд чиглэсэн шинж тэмдгийн эмчилгээ хийдэг.
Гантиг өвчний онош нь батлагдсан өвчтөнүүдэд хоолны дэглэмийн тусгай дүрэм, тухайлбал жимс, хүнсний ногоо, шүүс, сүүн бүтээгдэхүүн зэрэг витамин агуулсан хоол хүнсийг илүү ихээр хэрэглэхийг зөвлөж байна. Үүнээс гадна остеопетрозтой өвчтөнүүдэд физик эмчилгээний дасгал, тусгай массаж хийдэг. Тэдэнд ашигтай бөгөөд амралтын газар, сувиллын нөхцөлд эмчилдэг. Хэрэв асептик хэлбэрийн үхжил илэрвэл өвчтөнд төмрийн агууламж өндөртэй эмийг тогтооно. Ялангуяа хүнд тохиолдолд цусны улаан эсийг сэлбэж болно.жинлэнэ.
Хэрэв гантиг өвчин ясны хугарал үүсгэдэг бол ийм тохиолдлын стандарт эмчилгээг хийдэг бөгөөд үүнд:
- дахин байрлал;
- гипс цутгамал;
- араг ясыг сунгах;
- түнхний хугарлын эндопротез суурилуулах;
- ба доод хөлний хугарал бол ясны хагалгаа хийдэг.
Урьдчилан сэргийлэх, цаг тухайд нь эмчлэхэд тайлбарласан өвчин эерэг прогнозтой байдаг. Гэсэн хэдий ч эмгэгийн хорт хавдрын явцын хувьд миелоген эд эсийн үхжил үүсч, дараа нь таамаглал нь тааламжгүй болдог. Асептик үхжил, цус багадалт, мөч, эрүү, өвчүүний хүнд хугарал, түүнчлэн нэг генийн үрэвсэлт үйл явцын улмаас үүссэн септикопиеми нь үхэлд хүргэж болзошгүй.
Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь одоогоор гантиг өвчний хамгийн үр дүнтэй эмчилгээ гэж тооцогддог.
Урьдчилан сэргийлэх
Гантиг өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх тодорхой арга хэмжээ байгаа эсэхийг олон хүн сонирхож байна. Эмгэг судлалын урьдач нөхцөл нь удамшлын шинж чанартай байдаг тул жирэмсний үе шатанд ч гэсэн хүүхдэд остеопетрозыг оношлох боломжийг олгодог тусгай аргууд байдаг. Эцсийн эцэст, ойр дотны хүмүүсийн дунд хэн нэгэн гантиг өвчнөөр өвчилсөн бол энэ эмгэгтэй хүүхэд төрөх эрсдэл маш өндөр байдаг. Хэдийгээр энэ арга хэмжээ нь урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ биш ч эцэг эхчүүдэд сонголт хийх боломжийг олгодог.
Остеопетрозоос урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ бол байнгын хяналтанд байх явдал юмортопед эмч. Энэ мэргэжилтэн ясны хөгжлийн хазайлтыг хянаж, шаардлагатай бол засч залруулах остеотоми хийлгэхийг зөвлөж байна. Сүүлийнх нь хиймэл хугарлаар дамжуулан булчингийн тогтолцооны үйл ажиллагааг сайжруулдаг процедур юм. Энэ нь ясыг оновчтой байрлалд оруулах боломжийг олгодог хиймэл хугарал юм.
Остеопетрозтой өвчтөнд тав тухтай нөхцөл
Остеопетрозтой өвчтөнд дээд зэргийн тав тухыг бий болгох нь маш чухал юм. Үүнд дараах зүйлс шаардлагатай:
- Нам хүрээтэй ванн эсвэл шүршүүрийн кабин.
- Нурууг ачаалахгүйн тулд өндөр нуруутай сандал, сандал.
- Тусгай суудалтай машин.
- Боломжтой бол байшин доторх бүх босго, шатыг арилгах шаардлагатай.
- Хүнд өргөхгүй.
- Тусгай ортопед гутал руу шилжиж байна.
Мэдээж ийм арга хэмжээ авснаар гантиг өвчний асуудлыг шийдэж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч энэ нь өвчтөний амьдралыг хөнгөвчлөх, амьдралын чанарыг сайжруулах болно.
Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах
Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь одоогоор ясны сийрэгжилтээс салах цорын ганц арга зам юм. Энэ арга нь ноцтой мэс заслын оролцоотой боловч өндөр үр дүнтэй байдаг.
Энэ тохиолдолд нэг чухал зүйл бол донор хайх явдал бөгөөд үүнд нэг жилээс илүү хугацаа шаардагддаг. Өвчтөн шилжүүлэн суулгах дараалалд тусгай жагсаалтад орж, үр дүнг хүлээнэ. Мөн хэд хэдэн сөрөг талууд бий. Тийм ээ, яс шилжүүлэн суулгах.тархи нь амь насанд эрсдэлтэй ноцтой мэс засал юм. Бүх тохиолдолд чөмөг нь өвчтөний биед үндэслэдэггүй, заримдаа татгалзаж болно. Иймд хагалгаа нь хүний дархлааг дарангуйлдаг бөгөөд энэ нь ирээдүйд түүний эрүүл мэндэд ноцтой нөлөөлж болзошгүй юм.
Урьдчилсан мэдээ
Остеопетроз (үхлийн аюултай гантиг) нь эхэн үедээ нялхсын эндэгдэл өндөр эрсдэлд хүргэдэг. Өвчин өөрөө зогсч, олон жил мэдрэгдэхгүй байх тохиолдол бий. Бусад тохиолдолд шинж тэмдгүүдийн огцом өсөлт, цус багадалт илүү тод илэрч, өвчтөн ихэвчлэн идээт халдвараар өвчилдөг.
Бага насны хүүхдүүдэд ноцтой хүндрэл үүсэх, нас барах магадлал өндөр байдаг. Насанд хүрсэн үед өвчин идэвхгүй хэлбэрээр явагддаг бөгөөд зөвхөн ясны эд эсийн эмзэг байдал нэмэгддэг.
Гантиг өвчний хүнд байдлаас үл хамааран өвчтөн насан туршдаа ортопедийн эмчийн хяналтан дор байх ёстой. Мэргэжилтэн нь эмгэгийн явцыг цаг тухайд нь анзаарч, зохих арга хэмжээг авах боломжтой.
Мэргэжилтнүүдийн зөвлөмжийг дагаж, эрүүл мэндээ хянах нь маш чухал юм. Гантиг ясны өвчин нь бие махбодийг нөхөн сэргээх, арчлахад шаардлагатай бүх арга хэмжээг авах шаардлагатай ноцтой эмгэг юм.
