Сармагчны нугалаа гэж юу вэ? Энэ бол цөөн тооны хүмүүст байдаг далдуу модны тусгай шугам юм. Энэ шинж чанар нь эмгэг биш юм. Гэхдээ гар дээрх ийм ховил нь заримдаа хромосомын өвчин, гажигтай байдагт эмч нар анхаарлаа хандуулав. Ихэнх тохиолдолд энэ нь эрүүл хүмүүст ажиглагддаг. Гэхдээ шинэ төрсөн хүүхдэд энэ зураас илэрсэн бол ийм хүүхдийн эрүүл мэндэд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй.
Энэ юу вэ
Ихэнхдээ эмч, далны эмч нар таны гарын алган дахь сармагчин үрчлээний талаар ярьдаг. Энэ нэр томъёо нь юу гэсэн үг вэ?
Бид энэ тодорхойлолтын эмнэлгийн болон эмнэлзүйн үр нөлөөг авч үзэх болно. Хүний далдуу модны дээд хэсэгт хоёр хэвтээ шугамыг олж болно. Эдгээр нь гурван хуруу, таван хурууны ховил юм. Хирологийн хувьд тэдгээрийг сэтгэлийн шугам, зүрхний шугам гэж нэрлэдэг. Ихэнх хүмүүсийн арьсны атираа нь тусдаа байрладаг бөгөөд огтлолцдоггүй. Эдгээрхонхорхойнуудыг доорх зурган дээрээс харж болно.
Хүмүүсийн багахан хувь нь эдгээр мөрүүдийг нэг болгож нэгтгэдэг. Энэ тохиолдолд өргөн ховил нь хүний алган дээр хөндлөн гардаг. Энэ онцлогийг таны гарын алган дахь сармагчингийн атираа гэж нэрлэдэг. Ийм шугам нь антропоид приматуудаас олддог. Энэ нь нугалаа нэрлэх болсон шалтгаан юм. Үгүй бол үүнийг Simian шугам гэж нэрлэдэг (Англи хэлнээс Simian - "сармагчин шиг"). Сармагчны атираагийн зургийг доороос харж болно.
Хүний алган дээр 3 биш нэг л зураас байдаг гэж хэлж болно. "Дөрвөн хурууны ховил" гэсэн нэр томъёог бас ашигладаг. Нэг талаасаа ийм нугалах нь хүмүүсийн 4%, хоёрт нь 1% -д ажиглагддаг. Энэ нь эрэгтэйчүүдэд эмэгтэйчүүдээс илүү тохиолддог.
Эмбриогенезийн эмгэг
Хүний алган дээр арьсны хэв маяг үүсэх нь ургийн хөгжлийн гурав дахь сард тохиолддог. Энэ үед хэвлий дэх хүүхдийн гарт сармагчны нугалаа үүсч болно.
Ийм онцлог нь эцэг эхээс өвлөгдөж болно. Энэ тохиолдолд энэ нь ямар ч өвчнийг илтгэдэггүй. Гэхдээ ихэнхдээ ийм хөндлөн ховил нь үр хөврөлийн эмгэгийг илтгэдэг. Урагт арьсны хэв гажилт үүсэхээс гадна бусад эмгэгүүд ажиглагдаж болно.
Симианы шугам бол хөгжлийн гажиг юм. Таны гарын алган дээр арьсны атираа үүсэхийг норм гэж үзэх боломжгүй юм. Хэрэв үүнтэй зэрэгцэн төрөөгүй хүүхдэд өөр ямар нэгэн гажиг байхгүй бол арьсны ийм хэв маяг гарч ирнэдалдуу мод аюултай биш. Гэхдээ ихэнхдээ энэ онцлог нь илүү аюултай гажигтай хавсардаг.
Даун синдром
Сармагчны атираа Дауны синдромтой өвчтөнүүдийн 40-50%-д тохиолддог. Ихэвчлэн энэ шинж чанарыг зөвхөн нэг талаас нь тэмдэглэдэг. Дауны хам шинж нь төрөлхийн хромосомын эмгэгийг хэлдэг. Энэ өвчин нь янз бүрийн түвшний сэтгэцийн хомсдолоор тодорхойлогддог. Өвчтөнүүд нь өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг: хавтгай нүүр, богино гавлын яс, ташуу нүд.
Бусад төрөлхийн эмгэг
Симиан шугам нь Патау синдромтой ихэнх хүүхдүүдэд илэрдэг. Энэ бол төрөлхийн хүнд хэлбэрийн эмгэг юм. Ихэнх тохиолдолд хүүхдүүд 1 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.
Нэг гартаа сармагчин нугалах нь Ноонан синдромтой өвчтөнүүдэд ихэвчлэн ажиглагддаг. Өвчтөнүүд богино биетэй, бэлгийн бойжилт удааширч, зүрхний гажигтай, цээжний гажигтай байдаг. Оюуны хөгжил хэвийн хэвээр байх ба зарим өвчтөнд сэтгэцийн хөгжил суларсан байдаг.
Сармагчны атираа нь Клайнфелтерийн хам шинжтэй эрчүүдэд бас тохиолддог. Энэ бол хөвгүүн эмэгтэй X хромосомын тоо ихэсдэг төрөлхийн өвчин юм. Энэ өвчний илрэл нь ихэвчлэн өсвөр насныханд тэмдэглэгддэг. Хүү өндөр биетэй, эмэгтэй хүний бие муутай, бэлгийн бойжилтын эмгэгтэй.
Гэхдээ алган дээрх ховилын ийм шинж тэмдэг нь хромосомын эмгэгийг тэр бүр илтгэдэггүй. Энэ нь төрөлхийн гажигтай эмэгтэйчүүдийн 7% -д тохиолддогумайн бүтэц.
Мөн зүрхний гажигтай хүмүүст симиан шугам ажиглагддаг. Энэ тохиолдолд далдуу модны дээд хэсэгт бага зэрэг шилжсэн байна.
Энэ нь үргэлж өвчнийг илтгэдэг үү
Таны алган дахь сармагчингийн үрчлээг оношлох боломжтой юу? Энэ шинж чанар нь үргэлж өвчний шинж тэмдэг биш юм. Симианы шугамыг ямар ч эмгэггүй, туйлын эрүүл хүмүүсээс олж болно. Хөндлөн ховил нь өөрөө өвчин биш, зөвхөн төрөлхийн эмгэгийн нэг шинж тэмдэг байж болно.
Энэ шинж тэмдэг дангаараа өвчнийг оношлоход хангалтгүй. Энэ онцлогийг зөвхөн удамшлын эмгэгийн бусад илрэлүүдтэй хослуулан авч үзэх хэрэгтэй.
Оношлогоо
Нярайн алган дээр хөндлөн ховилтой байвал яах вэ? Хэрэв үүнтэй зэрэгцэн хүүхэд өөр ямар нэгэн эмгэггүй бол энэ шинж тэмдэг нь санаа зовох шалтгаан болохгүй. Энэ нь хүүхэд өвчтэй төрсөн гэсэн үг биш юм. Гэсэн хэдий ч эмч нар кариотипийн цусны шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Энэ шинжилгээ нь хромосомын эмгэгийг өндөр нарийвчлалтайгаар илрүүлдэг.
Хромосомын эмгэгийн мозайк хэлбэрүүд байдаг тул цусны шинжилгээ өгөх шаардлагатай. Тэд үргэлж тод шинж тэмдэг, нярайн гадаад төрх байдалд өөрчлөлт оруулдаггүй. Мозайкийн эвдрэл нь зөвхөн цаг хугацааны явцад л гарч ирдэг. Энэ тохиолдолд далдуу модны хөндлөн ховил нь эмгэгийн цорын ганц шинж тэмдэг байж болох тул нэмэлт үзлэгт хамрагдахыг зөвлөж байна. Энэ онцлог шинж чанарыг санах нь зүйтэйДауны хам шинжтэй болох магадлал 45% байна.
Хэрэв хүүхдэд удамшлын эмгэгийн бусад илэрхий шинж тэмдэг илэрвэл симиан шугам байгаа эсэх нь оношлогоонд тийм ч чухал биш юм.
Хэрэв таны гарын алган дээр ийм атираа насанд хүрсэн хүн ажиглагдвал хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байхдаа генетикийн үзлэгт хамрагдахыг зөвлөж байна. Өвчтөн бүрэн эрүүл байсан ч гэсэн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Энэ нь түүний ирээдүйн хүүхдүүдийн эрүүл мэндэд чухал юм.
Эмчилгээ
Алганд хөндлөн ховил байгаа нь хромосомын эмгэгийн зөвхөн нэг шинж тэмдэг байж болно. Тиймээс суурь өвчнийг эмчлэх шаардлагатай.
Генетикийн ихэнх гажиг бүрэн эдгэрдэггүй. Орчин үеийн анагаах ухаан нь хромосомын бүтцэд нөлөөлж чадахгүй. Гэхдээ төрөлхийн эмгэгийг цаг тухайд нь засах шаардлагатай:
- Дауны синдромтой хүүхдийн хэл яриа, харилцааны чадварыг багаас нь хөгжүүлэх шаардлагатай. Мөн хүүхдийн эрүүл мэндэд анхаарах нь чухал. Ийм хүүхдүүд ихэвчлэн зүрхний гажигтай, булчин, үе мөчний асуудалтай байдаг. Тиймээс хүүхдийг хүүхдийн эмчийн хяналтанд тогтмол хийж байх хэрэгтэй.
- Нунан хам шинжийн үед өсвөр насныханд даавар орлуулах эмчилгээ хийдэг. Энэ нь саатсан бэлгийн хөгжлийг хурдасгах боломжийг олгодог. Ийм хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдолтой байж болзошгүй тул хөгжлийн үйл ажиллагааг бага наснаас нь зааж өгдөг.
- Клайнфелтерийн хам шинжийн үед тестостероны бэлдмэлийг зааж өгдөг. Хэрэв эрэгтэй эсвэл залуу эрэгтэйд гинекомастийн шинж тэмдэг илэрвэл гоо сайхны мэс засал хийдэг.
- Патаугийн хам шинжийг эмчлэх боломжгүй. Энэ хүнд өвчин нь маш муу прогнозтой байдаг. Хүүхдэд үзүүлэх эмнэлгийн тусламж нь зөвхөн түүний нөхцөл байдлыг тогтмол хянах, шинж тэмдгийн эмчилгээ хийхээс бүрдэнэ.
Урьдчилан сэргийлэх
Хромосомын өвчний үед симиан шугам ихэвчлэн ажиглагддаг. Өнөөдрийг хүртэл ийм гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ боловсруулагдаагүй байна. Гэсэн хэдий ч төрөөгүй хүүхдийн ийм эмгэгийг пренатал оношлогооны тусламжтайгаар илрүүлж болно.
Жирэмсэн эмэгтэй бүр үзлэгт хамрагдах ёстой. Ийм судалгаа нь умайн доторх хөгжлийн үе шатанд хромосомын эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Ялангуяа 35-аас дээш насны өвчтөнд скрининг хийх заалттай. Эцсийн эцэст, Дауны синдром болон бусад төрөлхийн эмгэгтэй хүүхдүүд нөхөн үржихүйн хожуу насны эмэгтэйчүүдээс ихэвчлэн төрдөг.
