Кокайны хам шинж нь Нейл-Дингволлын өвчин гэгддэг ховор удамшлын эмгэг юм. Үндсэндээ энэ нь хүний эрт хөгшрөх, одой болох, арьсны гэмтэл, хараа, сонсгол муудах зэргээр тодорхойлогддог мэдрэлийн тогтолцооны хөгжлийн гажиг юм.
Тодорхойлолт
Кокайны хам шинж нь ДНХ-ийн нөхөн сэргээх механизмыг зөрчсөний үр дүнд үүсдэг аутосомын рецессив мэдрэлийн эмгэг юм. Ийм өвчтөнүүд сул дорой, харааны анализаторын эмгэгийн улмаас гэрэлд мэдрэмтгий байдаг, мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгүүд, түүнчлэн нэг буюу бүх дотоод эрхтнүүдийн хөгжлийг зөрчсөн байдаг. Ийм өөрчлөлтүүд нь цагаан бодисыг хурдан бөгөөд их хэмжээгээр задлахтай холбоотой.
Энэ өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн арав орчим жил амьдардаг ч насанд хүрсэн тохиолдол ховор байдаг. Эрдэмтэд энэ хам шинжийн үед удамшлын материалд ямар өөрчлөлт ажиглагдаж байгааг нэрлэж болох ч гэмтэл, эмнэлзүйн илрэлийн хамаарал нь нууц хэвээр байна.
Судлагын түүх
Кокайны хам шинжийг 20-р зууны Английн эмч Эдвардийн нэрээр нэрлэсэн. Кокайн. Тэрээр энэ өвчинтэй анх 1936 онд уулзаж, тайлбарласан. Арван жилийн дараа түүний энэ эмгэгт зориулсан өөр нэг нийтлэл хэвлэгджээ.
Өвчин хоёр дахь нэрээ Мариа Дингволл, Кэтрин Нилл гэсэн хоёр эмэгтэйн ажлын ачаар авсан бөгөөд тэд Кокайны өвчтөнүүдийнхтэй төстэй шинж тэмдэг илэрсэн ихрүүдийн ажиглалтыг нийтэлжээ. Нэмж дурдахад тэд ижил төстэй эмнэлзүйн илрэлүүдээр тодорхойлогддог өөр нэг нозологи болох прогериатай ижил төстэй байдлыг харуулсан.
Шалтгаан
Кокайны хам шинж гэх мэт өвчний илрэлийг шинжлэх ухаан хэрхэн тайлбарладаг вэ? Үүний шалтгаан нь CSA ба CSB гэсэн хоёр генийн байрлалыг гэмтээх явдал юм. Эдгээр нь гэмтсэн ДНХ-ийг нөхөн сэргээхэд оролцдог ферментийн бүтцийг хариуцдаг.
Согог нь зөвхөн идэвхтэй генийг засахад нөлөөлдөг гэсэн онол байдаг. Хэт ягаан туяанд мэдрэмтгий байдаг ч энэ эмгэгтэй хүмүүс арьсны хорт хавдар тусдаггүй гэдгийг энэ мэдэгдэл тайлбарлаж магадгүй юм.
Өвчний холимог хэлбэрүүд бас байдаг бөгөөд гэмтэл нь XPB байрлалд (D эсвэл G) байдаг. Дараа нь мэдрэлийн шинж тэмдгүүд нь хам шинжийн үндсэн илрэлүүдтэй нэгддэг.
Хэлбэр
Кокайны хам шинж нь генийн гэмтлийн шинж чанар, байршлаас хамааран дөрвөн төрөлд хуваагдана.
- Анхны төрөл эсвэл сонгодог. Энэ нь морфологийн хувьд хэвийн хүүхэд төрснөөр тодорхойлогддог. Өвчний шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний хоёр жилд илэрдэг. Сонсгол, хараа мууддагзахын, дараа нь төв мэдрэлийн систем эхлээд тархины бор гадаргын хатингаршил хүртэл өвдөж эхэлдэг боловч энэ нь бусад хэлбэрийнх шиг тийм чухал биш юм. Хүн хорин нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.
- Хоёр дахь төрлийн эмгэг нь төрөх үед аль хэдийн оношлогддог. Нярайн эмч нь мэдрэлийн тогтолцооны маш сул хөгжил, заавал рефлекс, өдөөлтөд үзүүлэх хариу урвал байхгүй байгааг илрүүлдэг. Хүүхдүүд долоон нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. Энэ хэлбэрийг Пенья-Чокэйрын синдром гэж нэрлэдэг. Өвчтөнүүд мэдрэлийн системийн миелинжилт болон шохойжилтын хурд багасдаг.
- Гурав дахь төрлийн өвчний үед бүх шинж тэмдгүүд нь хамаагүй бага тод илэрдэг бөгөөд эхний болон хоёр дахь төрлөөс илүү хожуу илэрдэг. Нэмж хэлэхэд, гэмтлийн энэ хувилбартай хүмүүс насанд хүртлээ амьд үлдэж болно.
- Хосолсон Кокайны хам шинж. Энэ эмгэгийн удамшлын шалтгаан нь нөхөн сэргээх ферментийг гэмтээхээс гадна хүүхдэд пигмент ксеродерма өвчний клиниктэй холбоотой юм.
Клиник
Кокайны хам шинж нь нүдээр болон шинж тэмдгээр хэрхэн илэрдэг вэ? Ийм хүүхдүүдийн зураг нь онцгой сэтгэгдэл төрүүлсэн эмэгтэйчүүдийг цочирдуулдаг бөгөөд бүх эмч нар тэдний талаар тайван бодож чаддаггүй. Хүүхэд одой болох хүртэл өсөлтийн хоцрогдолтой, их бие, мөчний хоорондын харьцааг зөрчсөн байдаг. Арьс нь цайвар, нарны гэрэл ийм өвчтөнүүдэд хортой тул үрчлээс, атираагаар хуримтлагддаг, гиперпигментаци, сорви болон хөгшрөлтийн бусад шинж тэмдгүүд эрт илэрдэг. Үүний зэрэгцээ тэд өндөрт тэсвэртэй байдагтемператур, цэврүү болон түлэгдэлт бараг ул мөргүй өнгөрдөг.
Нүд нь том, хонхойж, нүдний торлог бүрхэвчийн доройтол (давс, чинжүү хэлбэрээр), харааны мэдрэлийн хатингаршилаас болж хараа мууддаг. Зарим тохиолдолд захын дагуу торлог бүрхэвч үүсэх боломжтой. Зовхи бүрэн хаагддаггүй. Нистагмус боломжтой, өөрөөр хэлбэл нүдний алимны хөдөлгөөнийг хажуу тийш, дээрээс доош чиглүүлэх боломжтой. Түүнчлэн, сурагчдын диаметрийг өөрчлөхгүй байх үед орон байрны саажилт ихэвчлэн ажиглагддаг. Хүүхэд дүлий, чихний мөгөөрсний бүтцийн гажигтай.
Гавлын ясны тархины хэсэг муу хөгжсөн, дээд эрүү нь том хэмжээтэй. Гулзайлтын контрактур болон бусад мэдрэлийн эмгэгүүд үе мөчүүдэд үүсдэг. Хүүхэд оюуны хөгжлөөс хоцорч байна.
Оношлогоо
Орчин үеийн анагаах ухаан Кокайн синдромтой хэнд илүү их өртдөг вэ гэсэн асуултад хариулж чадахгүй, учир нь мутаци нь цэг бөгөөд энэ нь урьд өмнө нь ижил төстэй эмгэг нь гэр бүлд тохиолдсон тохиолдолд л тохиолддог. Гэхдээ дүрмээр бол пробандын эцэг эх ийм урьд өмнө тохиолдсон явдлыг мэддэггүй.
Баталгаажуулахын тулд лабораторийн болон багажийн оношлогоо хийдэг. Шээсний ерөнхий шинжилгээнд та бага зэрэг уургийн агууламжийг харж болно, цусан дахь хүүхдийн өсөлт, хөгжлийг хариуцдаг тимус дааврын хэмжээ буурах болно. Гавлын ясны рентген зураг нь тархины бодис дахь шохойжилтыг харуулна.
Тодорхой судалгаанаас үзэхэд судал мэдрэлийн биопси хийдэг бөгөөд энэ нь миелинжилтийн эмгэгийг илрүүлдэг. Өвчтөний эсийг хэт ягаан туяагаар цацах үедтүүний нөлөөнд мэдрэмтгий байдал нэмэгддэг. Гэмтсэний дараа ДНХ болон РНХ-ийн нөхөн сэргэлтийн хурдыг судалснаар өвчний талаар илүү тодорхой харагдах боломжтой.
Перинаталь оношилгооны хувьд гэмтсэн геномын бүтцийг илрүүлэхийн тулд ПГУ-ыг ашиглах нь тохиромжтой.
Патологи
Дотоод эрхтний өвөрмөц эмгэгүүд байдаг бөгөөд тэдгээрийн дагуу Кокайны хам шинжийг хэсэг дээр тодорхойлж болно. Эдгээр өөрчлөлтүүдийн шалтгаан нь төрөхийн өмнөх үеийн мэдрэлийн гуурсан хоолойн хөгжил, хүүхэд төрсний дараа мэдрэлийн системийг устгахтай холбоотой юм.
Задлан шинжилгээний эмч нь атеросклерозын өөрчлөлттэй судаснууд, түүнчлэн кальцийн талстууд болон фибринээр нэвчсэний улмаас эдүүд өтгөрдөг, харьцангуй жижиг тархи байгааг илрүүлдэг. Тархины бөмбөрцөг нь гөлгөр хэсгүүдийн өнгө өөрчлөгдсөнөөс болж толботой байдаг. Мөн захын мэдрэлийн системд дамжуулалт алдагдах, эмгэг глиал эсийн өсөлт зэрэг шинж чанартай өөрчлөлтүүд байдаг.
Эмчилгээ
Энэ бүлгийн өвчтөнүүдэд зориулсан тусгай эмчилгээ хийгдээгүй байна. Ижил төрлийн эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс зайлсхийхийн тулд эрсдэлт хүчин зүйлтэй гэрлэсэн хосууд жирэмслэхээсээ өмнө эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө өгөх ёстой. Үүнээс гадна та жирэмсний эхний гурван сард амниоцентез хийлгэж, хүүхдийн эрүүл мэндэд итгэлтэй байж болно.
Үүнийг хийхийн тулд амнион шингэний эсийг хэт ягаан туяаны тунгаар туяарахад хангалттай. Хэрвээлабораторийн туслах хэт мэдрэмтгий байдал, нөхөн сэргээх хугацаа уртасч байгааг илрүүлсэн нь Кокайны хам шинжийг харуулж байна.
