Дархлааны тогтолцооны өвчнийг харьцангуй саяхан судалж эхэлсэн, учир нь энэ шинжлэх ухаан нь анагаах ухаанд хамгийн залуу салбаруудын нэг юм. Гэсэн хэдий ч хурдацтай хөгжлийн ачаар өнөөдөр энэ салбарт олон нээлтүүд аль хэдийн гарч байна. Биеийн хамгаалалтын тогтолцооны өвчнийг дархлал хомсдолын төлөв гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь анхдагч болон хоёрдогч гэмтэлд хуваагддаг. Ийм эмгэгийн жишээ бол Т-лимфоцитын төрөлхийн дутагдалтай ДиЖоржийн синдром юм. Хамгаалах механизмын хангалтгүй байдлаас гадна энэ өвчин нь нярайн үед, зарим тохиолдолд умайн доторх хөгжлийн явцад мэдэгдэхүйц эрхтэн, тогтолцооны хөгжлийн олон гажигаар илэрдэг.
Өвчний явцын механизм
ДиЖоржийн хам шинж нь тимус булчирхай (тимус) бүрэн буюу хэсэгчилсэн хөгжлөөр тодорхойлогддог. Энэ эрхтэн нь хүүхдийн цээжний хөндийд байрладаг бөгөөд эсийн дархлааны хариу урвалыг бий болгоход шаардлагатай байдаг. Бэлгийн бойжилтын үед тимус хэмжээ нь багасч, өөхний эд болж хувирдаг. Энэ үйл явц нь хэвийн бөгөөд тийм биш юмэмгэг судлалыг хэлдэг. ДиЖоржийн синдромтой бол бид энэ эрхтэний төрөлхийн дутагдал эсвэл түүний хөгжил хангалтгүй (гипоплази) тухай ярьж байна. Үүний үр дүнд дархлааны эсүүд гажигтай хэвээр үлдэж, үүргээ гүйцэтгэдэггүй. Нэмж дурдахад энэ өвчний үед бие махбод дахь кальци, фосфорын солилцоог хариуцдаг паратироид булчирхай байхгүй байх нь ихэвчлэн ажиглагддаг. Төрөл бүрийн тогтолцооны гажиг үүсэх механизм нь жирэмсний эхэн үед ургийн хөгжлийн эмгэгтэй холбоотой байдаг.
ДиЖоржийн хам шинж: эмгэгийн шалтгаан
Одоогоор тимус аплази яагаад үүсдэг талаар нарийн тайлбар алга. Ихэнх тохиолдолд энэ эмгэгийн үед генетикийн гажиг 22-р хромосомд тохиолддог бөгөөд энэ нь түүний хэсгүүдийн аль нэгийг алдахаас бүрддэг. Ийм зөрчил нь удамшилтай холбоотой гэж үздэг боловч энэ онол нотлогдоогүй байна. Үүнээс гадна 22-р хромосомын согог нь бүх өвчтөнд ажиглагддаггүй, гэхдээ зөвхөн 80% -д тохиолддог. ДиЖоржийн хам шинжийн шалтгаан нь эхийн эмгэгээс үүдэлтэй үр хөврөлийн ургийн эмгэгтэй холбоотой байдаг. Үүнд жирэмсний үед дамждаг халдварт өвчин (улаан бурхан, улаанбурхан, герпес), чихрийн шижин, тархины гэмтэл гэх мэт ДиЖоржийн хам шинжийн бусад шалтгаанууд нь сэтгэцэд нөлөөлөх бодис (архи, мансууруулах бодис) хэтрүүлэн хэрэглэх, төрөхийн өмнөх үед химийн бодист өртөх явдал юм.
Тимус аплазигийн эмнэлзүйн илрэл
Өвчин нь мэдэгдэхүйц болдогхүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд аль хэдийн дархлааны тогтолцооны дутагдалаас гадна олон тооны гажиг илэрдэг. Хамгийн хүнд нь зүрхний эмгэгүүд байдаг, учир нь тэдний зарим нь амьдралтай нийцдэггүй (Фаллотын тетрад). Хөгжлийн гажиг нь аливаа эрхтэн, тогтолцоонд нөлөөлж болох боловч ихэнхдээ ДиЖоржийн хам шинж нь дараах шинж тэмдгээр илэрдэг:
- Нүүрний эмгэг: гавлын яс, эрүүний яс багасах, том нүд, чихний сүв, готик тагнай, сэтэрхий уруул гэх мэт.
- Амьсгалын зам болон улаан хоолой хэвийн бус.
- Мэдрэлийн тогтолцооны гажиг - тархины бор гадаргын хатингаршил. Эдгээр эмгэгийн үр дүнд алхалт, парези, саажилт, мэдрэмжийн өөрчлөлтүүд зөрчигддөг. Төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгийн гол илрэл нь хүүхдийн амьдралын эхний жилүүдэд мэдэгдэхүйц болдог сэтгэцийн хомсдол юм.
- Хоол боловсруулах замын гажиг: нарийсал ба атрези.
- Эмгэг судлалын яс хугарах, хуруу, хөлийн хурууны тоо ихсэх.
- Харааны эрхтний эмгэг: strabismus, торлог бүрхэвчийн судасны эмгэг.
- Шээсний системийн гажиг.
Эвдрэл нь дангаар болон хавсарч илэрч болно. Зарим тохиолдолд хөгжлийн гажиг байхгүй, ДиЖоржийн хам шинж нь зөвхөн дархлааны механизмын дутагдалаас бүрддэг. Т-лимфоцитын дутагдал нь вируст ба бактерийн халдвар, хавдрын үйл явцын хандлагаар илэрдэг. Үүний зэрэгцээ өвчинДархлалын хомсдолоос үүдэлтэй эдгээр нь бактерийн эсрэг болон үрэвслийн эсрэг эмчилгээнд муу тохирдог. Бамбай булчирхайн аплази нь таталтаар илэрдэг.
Өвчний оношилгооны шалгуур
Халдварт өвчинд өртөмтгий байдал, хөгжлийн гажиг, таталт зэрэг шинж тэмдгүүдийн хамт оношлогддог. Лабораторийн шинжилгээнд лимфоцитын тоо буурч, кальцийн түвшин буурч байгааг анзаарч болно. Оношийг батлахын тулд дархлааны байдлын судалгаа хийх шаардлагатай. Энэ тохиолдолд дараахь өөрчлөлтүүд ажиглагдаж байна: вакцинжуулалтад хариу өгөхгүй байх, хэт мэдрэмтгий байдал, лимфобластик өөрчлөлтийн сөрөг сорилтууд. В-лимфоцитын тоо өөрчлөгдөөгүй. Эсийн дархлааны бүтцийг судлахдаа тэдгээрийн идэвхжил буурч, буурч байгааг тэмдэглэв. Цээжний хөндийн хэт авиан шинжилгээгээр бамбай булчирхай, паратироид булчирхай байхгүй эсвэл буурдаг. ДНХ-ийн бүтцийг судлах нь 22-р хромосомын өөрчлөлтийн талаар мэдэх боломжийг олгоно.
ДиЖоржийн хам шинж: эмгэг судлалын эмчилгээ
Эмгэг судлалын эмчилгээ нь зөрчлийн зэргээс шалтгаална. Тимус бүрэн байхгүй тохиолдолд эрхтэн шилжүүлэн суулгахыг заадаг. Мэс заслын эмчилгээ нь эрхтэн, тогтолцооны хүнд хэлбэрийн гажигтай үед зайлшгүй шаардлагатай. Өвчний хүндрэлгүй явц, ноцтой гажиг байхгүй тохиолдолд засвар үйлчилгээний эмчилгээг тогтооно. Гол эм нь иммуностимулятор юм. Амьдралын туршид бие махбод дахь кальцийн дутагдлыг нөхөх шаардлагатай байдаг. AtХалдварт өвчин нь шинж тэмдгийн эмчилгээ юм: антибиотик, вирусын эсрэг эм. Эм уухаас гадна гипотерми, стресстэй нөхцөл байдал болон бусад сөрөг хүчин зүйлээс зайлсхийх шаардлагатай.
Тимус аплазигийн үр дагавар
ДиЖоржийн хам шинж нь маш олон хүндрэл дагуулдаг тул аюултай. Энэ эмгэг бүхий өвчтөнүүд хавдрын процесс, хүнд халдварт үйл явцтай байдаг. Синдромын байнгын үр дагавар нь аутоиммун эмгэгийн хөгжил юм. Энэ нь өвчтөний бие өөрийн эсийг харийн бодис гэж хүлээн зөвшөөрч, тэдний эсрэг тэмцэж эхэлдэгтэй холбоотой юм. Үүний үр дүнд системийн чонон хөрвөс, дерматомиозит, ревматоид артрит зэрэг өвчин үүсдэг. Хөгжлийн хүнд хэлбэрийн гажигтай бол дараахь хүндрэлүүд ажиглагдаж болно: оюун ухааны хомсдол, мөчдийн саажилт, харалган байдал. Таталттай хам шинжийн үед амьсгал боогдохоос болж амьсгалын дутагдал үүсч болно.
ДиЖоржийн хам шинжийн прогноз
Дархлалын хомсдол ба нүүрний гавлын ясны харагдах гажигтай хавсарсан тохиолдолд ДиЖоржийн синдром гэж оношлогддог. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн зургийг эмнэлгийн тусгай ном зохиолоос харж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн хослолоор амьдралын таамаглал нь ихэвчлэн тааламжгүй байдаг, учир нь хөгжлийн гажиг нь эмгэгийн хүнд хэлбэрийг илтгэдэг. Ихэвчлэн ДиЖоржийн синдромтой хүүхдүүд халдварт болон онкологийн хүнд өвчний улмаас 10 нас хүртлээ амьдардаггүй. Хэзээхөнгөн явцтай, гажиг байхгүй, хангалттай орлуулах эмчилгээ хийвэл таамаглал таатай байх болно.
ДиЖоржийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх
Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх тусгай арга байхгүй. Ургийн үр хөврөлийн хөгжилд саад учруулахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмсэн эх нь стрессийн хүчин зүйлийг хязгаарлах, муу зуршлаас татгалзах, бактери, вируст өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх шаардлагатай. Жирэмсний гурван сар тутамд хийдэг хэт авиан шинжилгээгээр хөгжлийн гажиг илрүүлэх боломжтой.
