Шерешевский-Тернерийн хам шинж (мөн Ульрих-Тернерийн хам шинж) нь эмэгтэйчүүдэд нэг Х хромосом бүрэн эсвэл хэсэгчлэн байхгүйгээс үүсдэг удамшлын өвчин юм. Бусад хромосомын эмгэгийн нэгэн адил энэ нь өвчтөнд ноцтой үр дагаварт хүргэдэг. Тернерийн хам шинжийн кариотипийг 45, X0 гэж тэмдэглэсэн.
Генетик
Товчхондоо, эмэгтэй хүний Х хромосомын бүрэн буюу хэсэгчилсэн моносоми үүссэн тохиолдолд Тернерийн синдром үүсдэг. Тохиолдлын 20 орчим хувьд өвчин нь X-хромосомын мозайкизмтай холбоотой байдаг - эмэгтэй биеийн зарим эсэд хоёр хэвийн X хромосом байдаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь идэвхгүй, бусад эсүүдэд бэлгийн хромосомын нэг нь байдаг. ихээхэн гэмтсэн эсвэл бүрэн байхгүй. Заримдаа X хромосомын нэг хэсэг аутосом руу шилждэг (шилжилт).
Зарим тохиолдолд хамшинж нь цагираган хромосом эсвэл изохромосом гэж нэрлэгддэг зүйлтэй холбоотой байдаг. Бөгжний хромосомууд нь хромосомын төгсгөлүүд тасарч, урт, богино гар нь нэгдэх үед үүсдэгхамтдаа цагираг үүсгэнэ. Хромосомын алдагдсан урт эсвэл богино гарыг нөгөө гарных нь ижил хуулбараар солих үед изохромосом үүсдэг.
Өвчтөнд зарим эсэд X хромосомын зөвхөн нэг хуулбар байдаг бол бусад эсэд X хромосом болон зарим Y хромосомын материал байдаг тохиолдол байдаг. Y хромосом дахь материалын хэмжээ нь тухайн организмыг эрэгтэй болоход хангалттай биш боловч энэ нь гонадобластома гэгддэг хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй холбоотой.
Урагт Шерешевский-Тернерийн хам шинж илэрсэн жирэмслэлтийн 90 гаруй хувь нь зулбалт эсвэл амьгүй төрөлтөөр төгсдөг бол аяндаа үр хөндөлтийн 15 орчим хувь нь энэ эмгэгтэй холбоотой байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүний бие дэх цорын ганц моносоми бөгөөд зарим тохиолдолд амьдралд нийцдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй: аливаа аутосом (бэлгийн бус хромосом) эсвэл Y хромосом дээр моносоми үүсэх нь жирэмсний эхний үе шатанд ургийн үхэлд хүргэдэг.. Улрих-Тернерийн хам шинжтэй төрсөн хүүхдэд зохих эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ нь өвчний шинж тэмдгийг арилгах боломжтой.
Өвчний шинж тэмдэг нь өвчтөн бүрт маш их ялгаатай байдаг. Ихэнх өвчтөнүүд араг ясны хөгжлийн эмгэг, богино хүзүү, хоёрдогч бэлгийн шинж чанар, хараа, зүрх судасны тогтолцооны эмгэг, үргүйдэл зэргээс шалтгаалан бага өсөлттэй байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн жагсаалтаас үл хамааран Тернерийн хам шинж нь хамгийн аймшигтай генетикийн эмгэгээс хол байдаг - өвчтөнүүдийн оюун ухаан ихэвчлэн хадгалагдан үлдсэн байдаг. Ийм удамшлын гажигтай эмэгтэйчүүд тогтоосон эмчилгээний курсээр хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
Ульрих-Тернерийн хам шинжийг төрөхөөс өмнө орчин үеийн оношлогооны аргуудыг ашиглан илрүүлж болох бөгөөд үүнийг доор авч үзэх болно. Бусад удамшлын өвчнөөс ялгаатай нь синдром нь гэр бүлд удамшдаггүй бөгөөд аяндаа (хаяа хааяа) илэрдэг.
Шалтгаан
Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн шалтгааныг хараахан сайн ойлгоогүй байна. Энэ эмгэгтэй хүүхэд төрөх магадлалд яг ямар хүчин зүйл нөлөөлдөг нь тодорхойгүй байна. Ээж нь ионжуулагч цацрагийн тунг ихэсгэхэд (жилд 1 мЗв-ээс дээш) өртөх нь синдром үүсэх эрсдэлд нөлөөлдөг гэсэн таамаглал байдаг. Тернерийн хам шинж болон бусад хромосомын эмгэгийн шалтгааныг тогтоохтой холбоотой томоохон хэмжээний судалгааг өнгөрсөн зууны 70-аад онд хийсэн. Судалгааг Энэтхэгийн Керала мужид хийсэн бөгөөд хөрсөнд тори болон түүний задралын бүтээгдэхүүн байдаг тул цацрагийн дэвсгэр нь нормоос хамаагүй өндөр, мөн Хятадын Гуандун мужид жилийн эквивалент тунг тогтоосон байна. 6.4 мЗв. Үр дүн нь ионжуулагч цацрагийн өндөр тун нь дауны синдромтой хүүхэдтэй болох, муур уйлах синдромтой болох эрсдлийг нэмэгдүүлдэг болохыг харуулсан. Гэсэн хэдий ч Тернерийн хам шинжийн тохиолдол нэмэгдээгүй. Өнөөдөр олон эх сурвалжаас та ионжуулагч цацраг нь эмгэг үүсгэх эрсдэлд нөлөөлдөг гэсэн мэдээллийг олж авах боломжтой боловч үүнийг батлах статистик мэдээлэл алга байна.
Эхийн нас болон хүүхэдтэй болох магадлалын хооронд ямар ч хамаарал илрээгүйэнэ эмгэг.
Шинж тэмдэг
Энэ өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүдийн хувьд: намхан бие, араг ясны хөгжлийн эмгэг, хоёрдогч бэлгийн шинж чанараар тодорхойлогддог. Өвчин нь бусад эрхтнүүдийн системд ч нөлөөлж болно. Шерешевский-Тернерийн синдром байгаа нь нэг өвчтөнд өвчний бүх шинж тэмдэг илрэх болно гэсэн үг биш юм. Синдром нь өргөн хүрээний шинж тэмдэг, өвөрмөц гадаад шинж тэмдгээр тодорхойлогддог. Тодорхой шинж тэмдэг илрэх, тэдгээрийн хүнд байдал, илрэх хугацаа нь зөвхөн хувь хүн юм.
Тернерийн синдромтой ихэнх хүүхдүүд дутуу, жин багатай төрдөг. Нярайн гар, хөл хавагнах нь элбэг байдаг. Өсвөр насандаа олон өвчтөнд илүүдэл жин, таргалалт илэрч, өсөлт удааширч, хөхний булчирхай, умай хөгжөөгүй, сарын тэмдэг ирэхгүй, цээжний гажиг илэрдэг. Заримдаа тах бөөр, зүүн зүрхний гипоплази, гол судасны нарийсалт, насанд хүрсэн үед артерийн гипертензи зэрэг эмгэгүүд байдаг.
Өвчтнүүдийн оюун ухаан ихэвчлэн хэвийн байдаг ч анхаарлаа төвлөрүүлэх, шинэ материалыг цээжлэхтэй холбоотой хүндрэлүүд гарч болзошгүй. Тернерийн хам шинжтэй зарим хүүхдүүд бага нас, өсвөр насандаа ADHD (анхаарал дутмаг хэт идэвхжилийн эмгэг) үүсгэдэг.
Өвчтөнд аутоиммун бамбай булчирхайн үрэвслийн улмаас гипотиреодизм үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Тернерийн синдромтой зарим эмэгтэйчүүд цавуулаг үл тэвчих шинжтэй байдаг (целиак өвчин).
Өвчний байж болох шинж тэмдгүүд нь: тагнай өндөр, үсний шугам бага, доод эрүү хөгжөөгүй. Харааны эрхтнүүд болон шээсний системийн эмгэгүүд байдаг.
Төрөхийн өмнөх оношлогоо
Орчин үеийн оношлогооны аргууд нь ургийн ихэнх генетикийн эмгэгийг төрөхөөс өмнө илрүүлж чаддаг нь нууц биш. Ийм процедурын нэг болох инвазив бус пренатал шинжилгээг (эхийн цуснаас ургийн гаднах эсийн ДНХ илрүүлэх) жирэмсний эхний гурван сарын сүүлээс эхлэн хийж болно.
Энэ процедурын давуу тал нь эх, урагт бүрэн аюулгүй байдаг. Тернерийн хам шинжээс гадна эсийн гаднах ДНХ-ийн шинжилгээ нь Патау хам шинж (трисоми 13), Эдвардсын хам шинж (трисоми 18), даун синдром (трисоми 21), трисоми X., Клайнфелтерийн хам шинж, Мартин-Белл хам шинж зэрэг аневлоидуудыг илрүүлэх боломжтой.
Хэт авиан шинжилгээгээр бөөр, зүрхний хөгжлийн гажиг илрүүлэх боломжтой - эдгээр нь өвчний шинж тэмдэгүүдийн нэг юм.
Хам шинжийг амниоцентез эсвэл chorionic biopsy шинжилгээгээр илрүүлж болно. Эдгээр хоёр процедур нь инвазив бөгөөд эсрэг заалттай байдаг. Тэдний давуу тал нь үр дүнгийн өндөр нарийвчлалтай байдаг.
Хүүхэд, өсвөр насны оношлогоо
Төрөхөөс өмнө Шерешевский-Тернерийн хам шинж үргэлж илэрдэггүй. Хэвийн жирэмслэлттэй олон эмэгтэйчүүд ургийн удамшлын эмгэгийн пренатал оношлогоонд хандах шаардлагагүй гэж үздэг бөгөөд зарим нь үүнийг үгүйсгэдэг.эсрэг заалт эсвэл гаж нөлөөнөөс айдагтай холбоотой. Тэгвэл хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх нь тэдний хувьд гэнэтийн зүйл болдог.
Зарим тохиолдолд хүүхдийн Тернерийн хам шинжийг төрсний дараа шууд оношлох боломжтой бол өвчний хөнгөн хэлбэрийг өсвөр нас хүртэл мэргэжилтнүүд болон хүүхдийн эцэг эх анзаардаггүй. Амьдралын эхний гурав, дөрвөн жилд хүүхэд хэвийн хөгждөг. Үүний дараа өсөлт огцом удааширч, бие бялдрын хөгжилд үе тэнгийнхний хоцрогдол мэдэгдэхүйц болдог. Бага сургуульд анхаарлаа төвлөрүүлж чадахгүйгээс болж сурахад бэрхшээлтэй байдаг. Тернерийн хам шинжтэй хүүхдүүд анхаарал төвлөрөл, орон зайн сэтгэлгээний өндөр төвлөрөл шаарддаг шинжлэх ухааны хичээлд маш хэцүү байдаг.
Бэлгийн бойжилтын төгсгөлд энэ удамшлын гажигтай охид эцэг эхээсээ хамаагүй намхан байдаг (Ульрих-Тернерийн хам шинжтэй эмэгтэйчүүдийн дундаж өндөр 145 см), араг ясны гажиг болон бусад эмгэгийн шинж тэмдгүүд илэрдэг. Хүүхэд өвчтэй эсэхийг шалгахын тулд та геном дахь хромосомын эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог кариотип хийх оношлогооны процедурыг санал болгох мэргэжилтэнтэй холбоо барих хэрэгтэй. Уг процедур нь туйлын аюулгүй, өвдөлтгүй, эсрэг заалтгүй байдаг. Кариотип хийх явцад судлаач венийн цуснаас хэд хэдэн куб авч шинжилж, тэндээс тусгаарлагдсан лейкоцитын митозын мөчлөгийг шалгана.
Эмчилгээ
Одоогоор Тернерийн хам шинжийг эмчлэхийг зөвшөөрсөн журам, эм байхгүй байна. Магадгүй ирээдүйд генетикЭмчилгээ нь үр хөврөлийн үед алдагдсан X хромосомыг сэргээх боломжийг олгох боловч өнөөг хүртэл ийм процедур нь боломжийн хязгаараас давсан хэвээр байна. Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн эмчилгээ нь шинж тэмдэггүй хэвээр байна. Богино өсөлтийг засахын тулд соматотропин агуулсан дааврын бэлдмэлийг тогтоодог бөгөөд үүнийг бэлгийн бойжилтын өмнө болон үед авдаг. Соматотроп эмчилгээ хэдий чинээ хурдан эхлэх тусам илүү үр дүнтэй байх болно.
Эстроген орлуулах эмчилгээг өвчтөнүүдийн хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг хэвийн болгох зорилгоор далан жилийн турш хэрэглэж ирсэн бөгөөд үүнийг 12-14 насныханд зааж өгдөг. Бие дэх дааврын тэнцвэрийг хэвийн байлгахын тулд ихэнх эмэгтэйчүүд цэвэршилтийн өмнө эстроген болон прогестерон даавар шаарддаг.
Эстроген нь ясны бүрэн бүтэн байдал, биеийн эд эсийн хэвийн үйл ажиллагааг хангах гол түлхүүр юм. Эстроген дааврын хэрэглээгүй Шерешевский-Тернерийн синдромтой эмэгтэйчүүдэд ясны сийрэгжилт, зүрхний өвчин тусах эрсдэл нэмэгддэг.
Гипотироидтой өвчтөнд бамбай булчирхайн даавар бичдэг.
Хэрэв өвчтөнүүд чихрийн шижин өвчтэй бол цусан дахь инсулины хэмжээг байнга хянаж, хоолны дэглэм барих хэрэгтэй.
Улрик-Тернерийн хам шинжтэй эмэгтэйд тах бөөр, шээсний системийн гажигтай бол нефрологич, урологичтой зөвлөлдөх шаардлагатай.
Урьдчилсан мэдээ
Удамшлын эмгэгийн нэгэн адил прогноз нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Гормоны эмчилгээ хийлгэсэн олон эмэгтэйчүүд бүрэн дүүрэн амьдардаг. Тэд хэвийн түвшинд байна.оюун ухаан, суралцах чадвар.
Тернерийн синдромтой бараг бүх өвчтөнүүд хүүхэдтэй болох боломжгүй байдаг. Анагаах ухаан ийм эмэгтэйчүүд бие даан жирэмсэн болох тохиолдлыг мэддэг боловч энэ нь ховор тохиолддог. Ихэнх өвчтөнүүд энэ асуудлыг зохиомол хээлтүүлэгээр шийддэг.
Тернерийн хам шинжтэй эмэгтэйчүүд жирэмслэлтийн үед хүндрэл гарах эрсдэл өндөр байдаг гэдгийг санах нь зүйтэй. Тэд эмэгтэйчүүдийн эмч, эмчилгээний эмчийн байнгын хяналт шаарддаг.
Төрнерийн синдромтой гэж оношлогдсон хүмүүсийн хувьд мэдээж хэцүү хувь тавилан. Энэ өвчнөөр шаналж буй залуу эмэгтэйн зургийг доор үзүүлэв.
Тархалт
Ульрих-Тернерийн хам шинж нь ховор тохиолддог өвчин биш юм. Шинээр төрсөн охидод түүний давтамж 1:2000-аас 1:5000 хооронд хэлбэлздэг бөгөөд энэ синдромтой жирэмслэлтийн ихэнх нь зулбалт эсвэл аяндаа үр хөндөлтөөр төгсдөгийг харгалзан үзвэл өвчний тохиолдол хамаагүй өндөр байна гэж хэлж болно.
Тернерийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн төрөлт давтамжид нөлөөлөх арьс өнгө, угсаатны хүчин зүйл тогтоогдоогүй байна.
Нээлтийн түүх
Энэ өвчнийг анх 1925 онд Оросын дотоод шүүрлийн эмч Николай Шерешевский, 1938 онд Америкийн эндокринологич Генри Тернер нар бие даан тодорхойлжээ. Тэд эмгэг судлалын үндсэн шинж тэмдгүүдийг судалж үзсэн боловч тэдний илрүүлсэн өвчин нь хромосомын эмгэгтэй холбоотой гэж үзээгүй. Германы эрдэмтэн Ульрих ч энэ өвчнийг судлахад хувь нэмрээ оруулсан. AT1930 онд тэрээр 8 настай өвчтөнд хоёрдогч бэлгийн шинж чанаргүй, бага өсөлт, микрогнати (дээд эрүүний дутуу хөгжил) байсан эмнэлзүйн тохиолдлыг тодорхойлсон. Европын уран зохиолд энэ хромосомын эмгэгийг ихэвчлэн Ульрих-Тернерийн хам шинж эсвэл зүгээр л Ульрихийн хам шинж гэж нэрлэдэг.
Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн кариотиптэй эмэгтэйн тухай анхны нийтлэл нь Британийн физиологич Чарльз Фордынх байв. Тэрээр уг синдромын шалтгаан нь X хромосом дахь моносоми болохыг тогтоосон.
Анагаах ухааны сониуч зан
Төрнерийн хам шинж гэж заримдаа товчилдог өөр хоёр өвчин байдаг. Эдгээр эмгэгийг Америкийн эндокринологич Генри Тернерийн нэрээр илрүүлж, тайлбарласан тул нэр нь андуурч байна. Эдгээр нь Мэй-Тернер ба Персонаж-Тернерийн хам шинж юм. Эдгээр хоёр өвчин нь дээр дурьдсан X хромосомын моносомитой ямар ч холбоогүй бөгөөд удамшлын өвчин ч биш.
Май-Тернерийн хам шинжийн анхны тодорхойлолт 1957 онд гарч ирсэн. Эмгэг судлал нь зүүн доод мөч, аарцагны эрхтнүүдээс венийн цусны урсгалыг зөрчих замаар илэрдэг бөгөөд үүний үр дүнд өвчтөнүүд зүүн хөл, аарцагны бүсэд байнга өвддөг. Өвчний хожуу үе шатанд венографи дээр гүн венийн тромбоз илэрдэг. Синдром нь анхнаасаа шинж тэмдэггүй байдаг тул ялангуяа эхний үе шатанд оношлоход хэцүү байдаг. Мэй-Тернерийн хам шинж нь ихэвчлэн өсвөр наснаас эхэлдэг ба эрэгтэйчүүдэд эмэгтэйчүүдээс илүү тохиолддог.
Үндсэн оношилгооны хувьд аарцагны хонгилын венийн хэт авиан шинжилгээг ашигладаг. ХэзээӨвчин байгаа эсэх, зүүн талын нийтлэг венийн диаметр нь ердийнхөөс хамаагүй том байна. Оношийг баталгаажуулахын тулд тодосгогч бодис бүхий гуяны судлын соронзон резонансын ангиографийг ашигладаг. Өвчний хожуу үе шатанд эмчилгээг мэс заслын аргаар хийдэг. Цусны урсгалыг хэвийн болгохын тулд эмийг ихэвчлэн зааж өгдөг.
Персонаж-Тернерийн хам шинж эмнэлзүйн практикт ховор тохиолддог бөгөөд түүний шалтгааныг хараахан тодорхой тогтоогоогүй байна. Өвчин байгаа тухай анхны дохио бол мөрөн эсвэл гарны хурц шалтгаангүй өвдөлт бөгөөд хоёр гарт нэгэн зэрэг бага тохиолддог. Анх удаа ийм эмгэгтэй болсон олон хүмүүс шинж тэмдгүүд нь өөрөө алга болно гэж найдаж мэргэжлийн эмчээс тусламж хүсэх шаардлагагүй гэж үздэг.
Өвдөлт нь хэдэн өдөр, заримдаа долоо хоногоор арилдаггүй. Өвдөлт нь хөдөлгөөнөөр улам хүндэрч, мөч нь амарч байвал буурдаг. Олон өвчтөнүүд гараа хөгжүүлэхээ больдог тул булчингийн дистрофи нь цаг хугацааны явцад үүсдэг. Ихэнх хүмүүсийн хувьд өвчин нь ямар ч оролцоогүйгээр цаг хугацааны явцад арилдаг. Заримдаа хүчтэй өвдөлт намдаах эм шаардлагатай байдаг. Персонаж-Тернерийн хам шинжийн шалтгаан нь эмч нарын сонирхлыг ихэд татдаг боловч хараахан судлагдаагүй байна. Мөн өвчний тархалт тодорхойгүй байна.
