Криглер-Наджарын хам шинж гэх мэт өвчний талаар сонсох нь ховор. Гэвч харамсалтай нь энэ оношийг саяд нэг хүүхдэд тавих боломжтой. Энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин юм шиг санагдаж болох ч өнөөдөр генетикийн эрин үед мутаци маш олон удаа илэрдэг. Энэ өвчин гэж юу болох, энэ тохиолдолд ямар эмчилгээ хийхийг харцгаая.
Нээлтийн түүх
Энэ синдромыг саяхан буюу өнгөрсөн зууны 1952 онд илрүүлсэн гэж хэлэх ёстой. Хүүхдийн хоёр эмч Криглер, Найяр нар шинэ төрсөн нярайг ажиглаж байхдаа шар өвчний ер бусын шинж тэмдгийг анх тайлбарлав. Цаашдын судалгаа нь элэгний эмгэгийг тодорхойлоход хүргэсэн. Хүүхдэд шууд бус билирубин их хэмжээгээр нэмэгдэж, улмаар бие махбодид бүхэлд нь хортой нөлөө үзүүлсэн. Лабораторийн шинжилгээгээр билирубин 765 мкмоль/л хүртэл нэмэгдсэн ба энэ нь хүүхдийн амьдралын туршид эдгээр хязгаарт хэвээр үлджээ.
Хэсэг хугацааны дараа хамтран ажиллагсад ахимаг насны хүүхдүүдэд ижил төстэй шинж тэмдэг илэрсэннас, гэхдээ нэг онцлог шинж чанартай. Билирубин хэвийн хэмжээнээс ердөө 15 дахин их байсан ба амьдралынхаа туршид хэвийн хэмжээнд хүртэл буурсан байна. Бие махбодид хортой нөлөө үзүүлээгүй. Эдгээр ажиглалтын үр дүнд өвчин нь одоогийн нэрээ авсан: Криглер-Наджар синдромыг анх хүүхдийн хоёр эмч тодорхойлсон.
Өвчний тодорхойлолт
Криглер-Наджар хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Өвчний клиник нь тод шарлалт, хүнд хэлбэрийн мэдрэлийн эмгэгээр илэрхийлэгддэг. Шарлалт нь төрсний дараах эхний хэдэн цагт илэрч, насан туршдаа үргэлжилдэг. Гэмтэл нь охид, хөвгүүдэд адилхан тохиолддог. Шарлалт нь элэгний эмгэгийн илрэл тул зарим өвчтөнд энэ эрхтэн томордог.
Төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтлийн шинж тэмдэг нь нярайд, заримдаа амьдралын эхний өдрүүдэд илэрдэг. Эдгээр нь булчингийн хурцадмал байдал, нүд нь өөрийн эрхгүй татагдах, нуруу нуман хаалга татах, таталтаар илэрхийлэгддэг. Өвчтэй хүүхдүүд, дүрмээр бол сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд хоцорч байна. Энэ эмгэгийн хоёр төрөл байдаг. 1 ба 2-р хэлбэрийн Криглер-Наджар хам шинж өөр өөр шинж тэмдэгтэй байж болно.
1-р хэлбэрийн шинж тэмдэг
Харамсалтай нь 1-р хэлбэрийн Криглер-Наджар хам шинж нь дэвшилттэй явцаар тодорхойлогддог. Эхний шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний цагт гарч ирдэг. Хүүхэд нүд, арьсны цагаан арьстны шаргал өнгөтэй болж, төрсний дараах ердийн шарлалтаас ялгаатай байдаг. Энэ нь хэд хоногийн дараа арилдаггүй, таталт нь шинж тэмдгүүдэд нэмэгддэг.бие болон нүдний албадан хөдөлгөөн. Цаг хугацаа өнгөрөхөд билирубиний энцефалопатитай холбоотой сэтгэцийн хомсдол ажиглагдаж болно.
Шинжилгээний явцад чөлөөт билирубиний үзүүлэлтүүд 324-528 мкмоль/л болж өсдөг нь нормоос 15-50 дахин их байна. Энэ тохиолдолд тархины хордлого нь богино хугацаанд үхэлд хүргэдэг. Онцгой тохиолдолд эдгээр хүүхдүүд сургуулийн насанд хүртэл амьд үлддэг.
2-р хэлбэрийн шинж тэмдэг
Өвчний анхны шинж тэмдгүүд 1-р хэлбэрийнхээс хамаагүй хожуу илэрдэг. Өвчин нь амьдралын эхний жилүүдэд илэрч болно. Зарим хүүхдүүд өсвөр нас хүртлээ шарлалт үүсгэдэггүй, мэдрэлийн эмгэг нь ховор тохиолддог. Шинж тэмдгүүд нь 1-р хэлбэрийн шинж тэмдэгтэй төстэй боловч тийм ч хүнд биш юм. Билирубин энцефалопати нь халдвар эсвэл хүнд стрессийн дараа үүсч болно.
2-р хэлбэрийн цусны биохимийн үзүүлэлтүүд хамаагүй бага байдаг - билирубиний түвшин 200 мкмоль/л орчим байдаг. Энэ үзүүлэлт нь глюкуронил трансфераза ферментийн идэвхжил нь нормоос 20% -иас бага байгааг харуулж байна. Цөс нь bilirubin-gluuronide агуулдаг. Фенобарбиталын онош эерэг байна.
Билирубины энцефалопати
Криглер-Нажарын хам шинж юу нь тийм аймшигтай вэ? Өвчний шинж тэмдэг нь дөрвөн үе шаттайгаар тархины хордлогоор илэрдэг. Эхний үе шатанд хүүхэд хайхрамжгүй, маш удаан байдаг. Энэ нь муу хөхөх, тайван байдал, гадны дуу чимээнд хурц хариу үйлдэл үзүүлэх зэргээр илэрдэг. Үүний зэрэгцээ, хүүхдийн уйлах нь нэгэн хэвийн, тэрихэвчлэн нулимж, бүр бөөлжиж магадгүй, нүд нь ямар нэгэн зүйл алдсан мэт эргэлддэг. Амьсгал удааширч магадгүй.
Хоёр дахь үе шат нь хэдэн өдрөөс хэдэн сар хүртэл үргэлжилж болно. Хүүхэд хурцаддаг, биеийн булчингууд нь ер бусын байрлалд ордог, гар нь нударгаараа, арын нуман хаалга руу байнга шахагддаг. Нэг хэвийн уйлах нь маш хурц болж хувирч, хөхөх рефлекс, дуу чимээний хариу үйлдэл алга болдог. Таталт, хурхирах, ухаан алдах шинж тэмдэг илэрдэг.
Гурав дахь үе шат нь төрийн хуурамч сайжрах үеээр илэрдэг. Өмнөх бүх шинж тэмдгүүд түр зуур алга болно.
Дөрөв дэх үе нь 5 сартайд илэрч, бие бялдар, оюун ухааны хомсдолын тодорхой шинж тэмдэг илэрдэг. Хүүхэд толгойгоо барьдаггүй, хөдөлж буй объектыг дагаж мөрддөггүй, хайртай хүмүүсийн дуу хоолойд хариу үйлдэл үзүүлдэггүй. Тэрээр таталт, парези, саажилт үүсгэдэг. Харамсалтай нь тархины 1-р хэлбэрийн хордлого маш хурдан гарч, хүүхэд нялх байхдаа энддэг.
Өвчний шалтгаан
Өвчний гол шалтгаан нь генд оршдог. Тэд билирубин үйлдвэрлэх үүрэгтэй тодорхой фермент үүсэхийг саатуулдаг. Ихэнх тохиолдолд энэ өвчин манай гарагийн Азийн хүн амд нөлөөлдөг. Мутацийн ген нь автосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг. Энэ тохиолдолд хүүхдийн эцэг эх хоёулаа мутаци тээгч байж болох ч өөрсдөө эрүүл байх болно. Эцэг эхийн аль нэг нь мөн тээгч байж болно, тэгвэл өвчний илрэлийн магадлал 50-50% байна.
Удамшлын генийн мутаци нь хүргэдэгбие нь чөлөөт билирубиныг глюкуроны хүчилтэй холбох чадваргүй байдаг. Энэ нь эргээд чөлөөт билирубин нь нярайд үйлчилдэггүй цус-тархины саадыг нэвтлэн бие махбодийг хордуулдаг. Хүүхдийн тархи хордож, тэнд хорт билирубин хуримтлагддаг.
Эмчилгээ
Криглер-Наджар синдромтой гэж оношлогдсон хүүхдүүдэд эмчилгээ нь биеэс чөлөөт билирубиныг зайлуулах зорилготой. Мөн тархины хорт гэмтэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх нь чухал.
Эмчлэхийн тулд элгэнд эргэлт буцалтгүй үйл явц үүсгэдэг фермент болох уридин дифосфат-глюкуронидазын идэвхийг нэмэгдүүлэх эмийг хэрэглэдэг. Үүний тулд Фенобарбиталыг өдөрт нэг кг жинд 5 мг хүртэл тунгаар хэрэглэдэг. Энэ нь зөвхөн Crigler-Najjar-ийн 2-р хэлбэрийн синдромд эерэг нөлөө үзүүлдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. 1-р хэлбэрийн үед бие нь фенобарбиталд бараг хариу үйлдэл үзүүлэхгүй.
Хоёр төрлийн өвчний хувьд фото эмчилгээ хийлгэж, цусны сийвэн тариулж, цус сэлбэдэг. Элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийхэд бүх процедурыг бэлддэг - 1-р хэлбэрийн хүүхдүүдийн хувьд энэ бол амьд үлдэх цорын ганц боломж юм.
Оношлогоо
Өнөөдөр анагаах ухаан Crigler-Najjar хам шинж зэрэг өвчний шалтгааныг тогтоох боломжтой болсон. Шинж тэмдэг, эмчилгээг удаан хугацааны туршид тайлбарласан бөгөөд одоо ДНХ-ийн шинжилгээний тусламжтайгаар умайд ч гэсэн өвчний генетикийн урьдач байдлыг урьдчилан тодорхойлох боломжтой болсон. Хүүхэд төрсний дараа ДНХ-ийн оношлогоо нь тодорхой генд мутаци байгаа эсэх талаар үнэн зөв хариулт өгдөг.
Мөн шарласан үед "Фенобарбитал"-ын шинжилгээ хийдэг. Шинжилгээний үр дүнд өвчний төрлийг харуулдаг.
Криглер-Наджар хам шинжийг сэжиглэж байгаа тохиолдолд эцэг эхээс түүх авч, оношийг батлахын тулд ДНХ-ийн шинжилгээ хийдэг.
Өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх
Криглер-Наджар хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь хүндрэл гарахаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм.
I хэлбэрийн хам шинжийн хувьд билирубиний энцефалопати үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх нь маш чухал бөгөөд энэ нь өвчтөнийг дутуу үхэлд хүргэдэг.
II хэлбэрийн хам шинжийн хувьд урьдчилан сэргийлэх нь өвчтөнд өвчний хурцадмал байдлыг өдөөж болох нөхцөл байдлын талаар мэдээлэх явдал юм. Эдгээр нь хүндрэл учруулж буй халдвар, хэт ачаалал, жирэмслэлт, эмчийн хяналтгүйгээр архи, мансууруулах бодис хэрэглэх явдал юм. Энэ бүхэн нь цусан дахь билирубиныг нэмэгдүүлж, хүнд хордлого үүсгэдэг. Энэ нийтлэлд бүх тохиолдлыг тайлбарлах боломжгүй, учир нь Криглер-Наджар хам шинж (бидний авч үзсэн эмчилгээ, шалтгаан, шинж тэмдэг) нь хүүхдэд тус тусад нь илэрч болно.
