Айкарди хамшинж нь удамшлын ховор тохиолдох өвчин бөгөөд бие махбодгүй, эпилепси таталт, нүдний ёроолд өөрчлөлт орох зэргээр илэрдэг. Үүнээс гадна өвчтөнүүдийн сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжил удааширч, гавлын ясны нүүрний ясны бүтцийг зөрчиж байна.
Түүх
ХХ зууны 60-аад онд Францын мэдрэлийн эмч Жан Айкарди энэ эмгэгийн олон арван тохиолдлыг тодорхойлсон. Анагаах ухааны ном зохиолд тэдний тухай урьд өмнө дурдсан байдаг боловч дараа нь тэдгээрийг төрөлхийн халдварын илрэл гэж үздэг байв. Анх хэвлэгдсэнээс хойш долоон жилийн дараа эмнэлгийн нийгэмлэг шинэ нозологийн нэгжийг нэвтрүүлсэн - Айкарди синдром.
Гэхдээ өвчний талаарх судалгаа үргэлжилж, шинж тэмдгүүдийн тоо нэмэгдэж, бүр шинэ мөчрүүд гарч ирэв. Жишээлбэл, суурь зангилааны шохойжилт, лейкодистрофи бүхий энцефалопати хэлбэрээр илэрдэг Айкарди-Готер синдром.
Тархалт
Албан ёсоор хүлээн зөвшөөрөгдсөнөөс хойш Айкардигийн хам шинж мэдрэлийн эмч нарт хагас мянга орчим удаа тохиолдож байжээ. Ихэнх өвчтөнүүд Япон болон Азийн бусад орнуудад амьдардаг. Швейцарийн эрдэмтдийн үзэж байгаагаар өвчний тохиолдол 15 байна100,000 хүүхдэд ногдох тохиолдол. Харамсалтай нь ихэнх өвчтөнүүд үзлэг шинжилгээнд хамрагдаагүй хэвээр байгаа тул статистик нь дутуу тооцоолсон тоог гаргах магадлалтай.
Өвчин нь охидод үүсдэг. Энэ нь ихэнх тохиолдолд сэтгэцийн физиологийн саатал, нялх хүүхдийн спазмтай холбоотой гэж эмч нар үзэж байна.
Генетик
Айкарди хам шинж нь хүйстэй холбоотой өвчин бөгөөд гэмтэлтэй ген нь X хромосом дээр байрладаг. Клайнфелтерийн синдромтой хөвгүүдэд ижил төстэй шинж тэмдэг илэрч байсан гурван тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Ердийн XY генотиптэй эрэгтэй хүүхдүүдийн хувьд энэ өвчин үхэлд хүргэдэг.
Энэ өвчний бүх тохиолдлууд нь үе үе мутацийн үр дагавар юм. Өөрөөр хэлбэл, үүнээс өмнө пробандын гэр бүлд Айкардигийн хам шинжийн тохиолдол илрээгүй. Согогтой генийг эхээс охинд шилжүүлэх магадлал багатай. Энэ эмгэгтэй хоёр дахь хүүхэд төрөх эрсдэл маш бага бөгөөд нэг хувиас бага байна.
Хэрэв бид Менделийн хуулиудыг хэрэгжүүлбэл энэ өвчнөөр өвчилсөн нэг хүүхэдтэй эхнэр, нөхөр хоёрын хувьд дараах сонголтууд боломжтой:
- үхсэн хүү;
- эрүүл охин (33%);
- эрүүл хүү (33%);
- өвчтэй охин (33%).
Өвчний шалтгаан одоогоор тодорхойгүй, судалгаа үргэлжилж байна.
Патологи
Эрдэмтэд, эмч нар Айкардигийн хам шинжийг тогтоохын тулд янз бүрийн арга хэрэглэдэг. Тархины соронзон зурагрезонансын томограф нь хамгийн түгээмэл аргуудын нэг боловч зөвхөн задлан шинжилгээ хийх үед зургийг бүхэлд нь харах боломжтой. Тархины судалгаа хийх явцад мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн олон эмгэгийг илрүүлж болно:
- корпус каллосум бүрэн буюу хэсэгчлэн байхгүй;
- тархины бор гадаргын байрлалыг өөрчлөх;
- хувиралтын хэвийн бус байрлал;
- ийлдэс агуулсан уйланхай.
Микроскопоор хийсэн судалгаагаар нөлөөлөлд өртсөн хэсгийн эсийн бүтцэд гажиг илэрсэн. Мөн нүдний ёроолд эд нарийсах, судас, пигментийн тоо буурах зэрэг шинж чанартай өөрчлөлтүүд байдаг, гэхдээ үүнтэй зэрэгцэн боргоцой, саваа ургах болно.
Клиник
Айкардигийн синдромтой хүүхдүүд ямар харагддаг вэ? Шинж тэмдгүүд нь эхэндээ өвөрмөц бус байдаг, учир нь нялх хүүхэд төрөх үед, байгалийн сувгаар дамжин төрсөн бөгөөд эрүүл харагддаг. Гурван сар хүртэл шинэ төрсөн хүүхэд эмнэлзүйн илрэлгүйгээр хөгжиж, дараа нь эпилепсийн уналт гарч ирдэг. Тэдгээрийг ретропульсийн тэгш хэмтэй цуваа тоник-клоник таталт хэлбэрээр үзүүлэв. Ихэнх тохиолдолд нялх хүүхдийн нугалах булчингийн спазмууд бас нэгддэг. Ховор тохиолдолд өвчний эхэн үе нь амьдралын эхний сард тохиолддог. Эпилепсийн таталтыг эмээр зогсоодоггүй.
Ийм хүүхдүүдийн мэдрэлийн төлөв байдалд гавлын ясны хэмжээ багасч, булчингийн тонус багасдаг, гэхдээ нэгэн зэрэг рефлексүүд нэг талын саатал, эсвэл эсрэгээрээ парези, саажилттай байдаг. Үүнээс гадна өвчтөнүүдийн тал хувь нь араг ясны хөгжилд гажигтай байдаг.нугаламын агенез буюу хавирга байхгүй. Энэ нь биеийн байрлал дахь сколиоз өөрчлөлтөд хүргэдэг.
Оношлогоо
Одоогоор Айкардигийн хам шинжийг тодорхойлох найдвартай шинжилгээ байхгүй байна. Энэ өвчний хөгжлийг хариуцдаг ген хараахан тогтоогдоогүй байгаа тул төрөхийн өмнөх үе шатанд генетикийн оношлогоо хийх боломжгүй юм.
Мэдрэлийн эмч тодорхой шинж тэмдгийг илрүүлэх шинжилгээг захиалж болно. Үүнд:
- шалгалт;
- офтальмоскопи;
- электроэнцефалографи;
- соронзон резонансын дүрслэл;
- Нурууны рентген зураг.
Энэ нь шар бие байхгүй, тархины хагас бөмбөлгүүдийн тэгш хэмийн зөрчил, уйланхай байгаа эсэхийг илрүүлэх боломжийг олгоно.
