Дисахаридазын дутагдал нь идэвхжил буурах эсвэл ямар нэгэн фермент бүрэн байхгүй болох ходоод гэдэсний эмгэгийн бүлэг юм. Өвчтөн нүүрс ус шингээх, задлах асуудалтай тулгардаг: сахароз, мальтаза, треколаза, лактоз.
Этиологи ба эмгэг жам
Дисахаридазын дутагдал нь олдмол болон төрөлхийн байж болно.
Анхдагч буюу төрөлхийн дутагдал нь удамшлын дутагдлын үед үүсдэг ба хүүхэд төрсөн цагаас эхлэн илэрдэг. Өвчин нь нарийн гэдэсний салст бүрхэвчийн гэмтэлтэй холбоотой байдаг. Ихэнх тохиолдолд эмгэг нь дутуу төрсөн хүүхдэд илэрдэг боловч гэдэсний ферментийн үйл ажиллагаа сэргээгддэг тул эцэст нь алга болдог.
Хүүхдэд лактоз үл тэвчих нь нэлээд түгээмэл бөгөөд хөхүүлсний дараа илэрдэг. Улс орон бүрт өвчний тархалт нь уламжлалт хооллолтоос бүрэн хамаардаг. Хэрэв сүү бол боломжийн үнэтэй, дуртай хүнсний бүтээгдэхүүн бол өвчлөл өндөр байна. Жишээлбэл, Ази, Африк, АНУ-дДисахаридазын дутагдалд орсон хүмүүсийн тоо нийт хүн амын 70% ба түүнээс дээш байдаг бол Скандинавын орнуудад 15% -иас хэтрэхгүй байна. ОХУ-д өвчний тохиолдол 18% -иас хэтрэхгүй байна.
Хоёрдогч буюу олдмол хэлбэрийн дутагдал нь гэдэсний архаг эмгэгийн үед үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд ходоод гэдэсний замын халдварт өвчний дараа асуудал үүсдэг. Биеийн эсэд биохимийн процесс явагддаг бөгөөд энэ нь дисахаридазын дутагдал үүсэхэд хүргэдэг.
Генетик тал
Дисахаридазын дутагдлын талаархи эмч нарын санал бодол олон талаараа ялгаатай боловч нэг зүйлд тэд санал нэгтэй итгэлтэй байна - өвчин нь генетикийн үндэслэлтэй байдаг. Дутагдал нь хэрхэн удамшдаг талаар маш их маргаантай байдаг. Зарим судлаачид өвчин нь аутосомын давамгайлсан замаар дамждаг, зарим нь автосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг гэж үздэг. Гэхдээ шинжлэх ухааны анагаах ухааны бүх мэргэжилтнүүд санал нийлдэг асуудлууд бас бий.
Нэгдүгээрт, эмгэг нь бага насны охид, хөвгүүдэд адилхан тохиолддог. Түүнчлэн изомалтаза ба мальтазыг үл тэвчих нь ихэнх тохиолдолд бүрэн шинж тэмдэггүй байдаг гэдгийг эмч нар хүлээн зөвшөөрдөг. Сахароз-изомалтазын дутагдал нь насан туршдаа үлддэг бөгөөд ихэнхдээ лактоз үл тэвчих шинжтэй байдаг. Эцсийн эцэст, хоёр асуудал нь нэг мутацийн үр дагавар юм.
Хүүхдийн өвчний шинж тэмдэг
Хүүхдэд дисахаридазын дутагдал нь бүрэн бус задралаар тодорхойлогддог.нүүрс ус, гэдэсний люмен дахь осмосын даралтыг нэмэгдүүлдэг. Үүнтэй холбоотойгоор ус, электролит нь люмен руу орж, идэвхтэй исгэх процесс эхэлдэг. Нүүрс усыг исгэхийн үр дүнд органик хүчил үүсдэг. Гэдэс дэх нүүрстөрөгчийн давхар исэл, устөрөгчийн хэмжээ ихэссэн тул элбэг дэлбэг хий үүсч эхэлдэг. Үүний үр дүнд хүүхэд гурван долоо хоногоос дээш хугацаагаар үргэлжилсэн суулгалт үүсгэдэг. Дуранд төрлийн удамшлын лактоз үл тэвчих нь хөөсөрч, хүчтэй исгэлэн үнэртэй өтгөний арын дэвсгэр дээр үүсдэг. Хүүхэд хэвлийн хөндийн цочрол, хүндийн мэдрэмжтэй байдаг. Зарим тохиолдолд шингэн алдалтын эсрэг биеийн жин буурч байна. Цусан дахь лактозын концентраци нэмэгддэг. Ихэнх тохиолдолд таатай үр дүн ажиглагдаж, 2-3 нас хүрэхэд бүх шинж тэмдгүүд алга болж, гэдэсний үйл ажиллагаа сэргээгддэг. Өвчин хүндэрч, архагшсан бол гэдэсний шингээлт алдагдах синдром үүсдэг бөгөөд энэ нь бодисын солилцооны эмгэг дагалддаг.
Хэрэв нялх хүүхэд сахароз эсвэл изомалтаза хэлбэрийн өвчинтэй бол (хамгийн ховор төрлийн эмгэг) нь сахарозыг биед хэрэглэсний үр дүнд шинж тэмдэг илэрч, өтгөн ялгадас хэлбэрээр илэрдэг. Өтгөн ялгадасыг оношлоход асар их хэмжээний сүүн хүчил илэрдэг. Хүүхэд бөөлжиж эхэлдэг. Хэрэв хүүхэд нэг хоолонд их хэмжээний лактоз иддэг бол жихүүдэс хүрч, тахикарди, гиповолеми, хөлрөх шинж тэмдэг илэрдэг. Ихэнхдээ ийм хэлбэрийн дутагдалтай хүүхдүүдэд тохиолддогцардуул үл тэвчих.
Насанд хүрэгчдийн шинж тэмдэг
Насанд хүрэгчдэд дисахаридазын дутагдал хөнгөн байдаг. Өвчтөнүүд үе үе эсвэл архаг суулгалтаар өвддөг. Эмгэг судлал нь хэвлийгээр бага зэрэг өвдөх, хий үүсэх, шуугиан дагалддаг. Шинж тэмдгүүдийн ноцтой байдал нь биед орж буй нүүрс усны хэмжээнээс ихээхэн хамаардаг. Энэхүү лактоз үл тэвчих байдлыг Холрел гэж нэрлэдэг.
Оношлогооны арга хэмжээ
Анамнез цуглуулсны дараа сийвэнгийн биохимийн судалгаа, нүүрс ус (цардуул, лактоз гэх мэт)-д мэдрэмтгий байдлын шинжилгээг заавал хийх шаардлагатай. Ходоод гэдэсний замын рентген шинжилгээ эсвэл нарийн гэдэсний салст бүрхүүлийн биопсиг томилж болно. Бие махбодид лактоз орж ирсний дараа цусны шинжилгээ нь глюкозын түвшинг тодорхойлох боломжийг олгодог. Салст бүрхүүлийн биопси нь зөвхөн хорт хавдрын эсийг үгүйсгэхийн тулд хийгддэг.
Хүүхдийн эмчилгээнд рН-ийн түвшин болон нүүрс усны хэмжээг тогтоохын тулд өтгөний шинжилгээг заавал хийдэг. Нэмж дурдахад дисахаридазын дутагдлын шинжилгээ нь саармаг өөх, хорт хавдрын эсүүд, гельминт, өөхний хүчил, эритроцитуудын хэмжээг тодорхойлох, өөрөөр хэлбэл ялган оношлох боломжийг олгодог.
Лактозын хүлцлийн тестийг ихэвчлэн хийдэг бөгөөд энэ нь лактоз уусны дараа гликемийн түвшинг тодорхойлох боломжийг олгодог. Мөн нарийн гэдэсний салст бүрхүүлийн биотопын үйл ажиллагааг тогтоохын тулд хүүхдэд kefir өгдөг.
Эмгэг судлалын анхдагч хэлбэрийн эмчилгээ
Дисахаридазын эмчилгээБага насны хүүхдийн дутагдал нь өвчнийг өдөөж буй хоолны дэглэмээс бүрэн буюу хэсэгчлэн хасагдсаны үндсэн дээр явагддаг. Хоолны дэглэмийн эмчилгээ нь бодисын солилцооны блокыг тойрч гарахад чиглэгддэг. Хэрэв алактози оношлогдвол насан туршдаа хоолны дэглэм баримтлах ёстой.
Хэрэв хоолны дэглэмийг зөв сонгосон бол 3 дахь өдөр нь хүүхдийн биеийн байдал сайжирч байгааг харж болно. Хүүхдийн сэтгэл санаа сайжирч, хоолны дуршил сайжирч, хэвлийгээр өвдөх, хий үүсэх нь багасна.
Дисахаридазын дутагдлын хүнд шинж тэмдгүүд заримдаа ферментийн бэлдмэлийн тусламжтайгаар арилдаг. Гэхдээ хүүхдийг эмчлэхэд эмийг богино хугацаанд - 5-7 хоногоор тогтоодог. Эмийн дунд Creon болон Pancitrate байж болно. Дараагийн 30-45 хоногт пробиотикуудыг хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь гэдэсний микрофлорын ажлыг хэвийн болгох болно. Эмч шар буурцаг болон бусад эмэнд "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto"-г бичиж болно.
Хүүхдийн сүүний тэжээлийн төрөл ба хоолны дэглэмийн үргэлжлэх хугацаа
Амьдралын эхний жилд байгаа нялх хүүхдэд зориулж хоёр төрлийн хольц бэлтгэдэг:
- Сүүн бүтээгдэхүүн. Ийм бүтээгдэхүүн дэх уураг нь декстрин-малтоз, казеинаар илэрхийлэгддэг. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Шар буурцаг эсвэл сүүн бүтээгдэхүүн агуулаагүй (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy болон бусад).
Лактозын өндөр агууламжтай хоолыг хоолны дэглэмээс бүрэн хасдаг: сүүний хольц, бүхэл бүтэн сүү, хүүхдийн зуслангийн бяслаг, нэг өдрийн kefir. Хэрэв хүүхэд хөхөөр хооллож байгаа бол хөхөөр хооллохоо болих хэрэгтэйхүүхэд хэрэглэхийг зөвлөдөггүй.
Тэвчишгүй хүүхдэд зориулсан хоолыг сүүгээр биш, холимогоор бэлтгэдэг. Амьдралын 4-4, 5 сартайдаа жимсний нухаш, шатаасан алимыг аль хэдийн нэвтрүүлсэн. Эхний нэмэлт хоол хүнс нь том ширхэгтэй ногооны эслэг, үр тариа (Сагаган, будаа) агуулсан бүтээгдэхүүнээс бүрдэх ёстой гэж үздэг. Амьдралын хоёр дахь хагасаас эхлэн лактозын агууламж багатай бүтээгдэхүүнийг (цөцгийн тос, хатуу бяслаг, зуслангийн бяслагны шар сүү) аажмаар нэвтрүүлэх боломжтой болсон.
Дисахаридазын дутагдлын хоолны дэглэм дунджаар 2-6 сар үргэлжилдэг боловч цаг хугацаа нь лактозын идэвхжил сэргэх хурдаас хамаарна.
Хэрэв хүүхэд сахароз, изомалтазыг тэсвэрлэдэггүй бол хоолны дэглэм дэх цардуул, декстрины хэмжээ багасдаг. Ийм хүүхдүүдэд лактозын нүүрсустөрөгчийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдтэй сүүний хольцыг үзүүлдэг. Нэмэлт хоолыг хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ (вандуй, Брюссель нахиа, цэцэгт байцаа, цэцэгт байцаа, ногоон шош, улаан лооль, цангис, интоор)-аар хийсэн нухсан төмсөөр эхлүүлэхийг зөвлөж байна.
Эмгэг судлалын хоёрдогч хэлбэрийн хоол тэжээл
Дисахаридазын хоёрдогч дутагдал (лактозын хэлбэр) илэрсэн тохиолдолд хоолны дэглэм нь сүүн бүтээгдэхүүн, бүхэл бүтэн сүүг хоолны дэглэмээс түр хугацаагаар хасахыг зөвлөж байна. Цөцгийн тос, хатуу бяслаг хэрэглэхийг зөвшөөрдөг. Та хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ, мах, загас, гурил, өндөг, өөрөөр хэлбэл лактоз агуулаагүй бүх хоолыг идэж болно. Талх нарийн боовны ихэнх бүтээгдэхүүнд сүүний сахар агуулагддаг тул гурилан бүтээгдэхүүнд оролцохыг зөвлөдөггүй.
Хоолны дэглэмээс өвчний сахараз-изомальтаза хэлбэрийн хамтмальтоз, элсэн чихэр агуулсан хоолыг оруулаагүй болно. Тэдгээрийг фруктоз, галактоз эсвэл глюкозоор сольж болно. Зөгийн бал зөвшөөрнө.
Хэрэв трекалазын дутагдал оношлогдвол мөөг идэхээ болих хэрэгтэй. Гэхдээ хамгийн чухал нь дутлын хоёрдогч хэлбэрийн хувьд шинж тэмдгийг үүсгэсэн үндсэн өвчний эмчилгээнд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй.
Эмнэлзүйн удирдамж
Дисахаридазын дутагдал нь эмгэг нь зөвхөн хоол тэжээлийн залруулга шаарддаг хэдий ч нэлээд төвөгтэй өвчин юм. Эмч хоолны дэглэм зохиохдоо олон хүчин зүйлийг харгалзан үзэх ёстой:
- өвчтөний элэг, нойр булчирхай болон бусад дотоод эрхтний үйл ажиллагааны байдал;
- нас;
- гэдэсний осмосын ачаалалд мэдрэмтгий байдал;
- хувь хүний онцлог, хоол тэжээлийн сонголт;
- хоолны дуршил.
Тиймээс өөрийгөө эмчлэхгүй байх, ялангуяа нэг нас хүрээгүй хүүхдэд цаг тухайд нь мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх нь маш чухал юм. Энэ тохиолдолд хоолны дэглэм барих нь ерөнхийдөө нэлээд хэцүү байдаг.
