Гликоген өвчин нь биеийн янз бүрийн эрхтэн, эд эсэд гликоген хуримтлагддаг олон тооны өвчин юм. Өвчин нь удамшлын шинжтэй байдаг нь эрт дээр үеэс тогтоогдсон. Энэ нь бие махбод дахь гликогенийн солилцоог хариуцдаг ферментийн үйл ажиллагаа алдагдсанаас үүсдэг. Өвчин нь эмэгтэй, эрэгтэй хүний биед шимэгчлэн амьдардаг бөгөөд харамсалтай нь эдгэршгүй юм. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд шаардлагатай арга хэмжээг цаг тухайд нь авч чадвал хүн өвчнийг бараг санахгүй удаан амьдрах боломжтой.
Гурван төрлийн өвчин байдаг: булчин, элэг, ерөнхий өвчин.
Энэ нийтлэлд гликоген өвчин хэрхэн удамшдагийг тайлбарласан болно.
Гликоген гэж юу вэ?
Гликоген бол үнэндээ эд эс дэх глюкозын тодорхой нөөц юм. Энэ нь хоол хүнсээр бие махбодид ордог цогц нүүрс ус юм. Сонирхолтой нь гликоген нь голчлон элгэнд оршдог бөгөөд задрахдаа бүх биеийг глюкозоор бүрэн хангадаг.
Ямар нэгэн үйлдэл хийхэд хүнд хэрэгтэйгликоген задрахад л авдаг энерги. Энэ нь хүний биеийн хэвийн үйл ажиллагааг хангах хамгийн чухал ферментүүдийн нэг гэж дүгнэж болно.
Шалтгаан
Гликоген бол глюкозын бие даасан молекулуудаас бүрддэг маш чухал фермент юм. Энэ нь задрахад глюкоз нь бүх биед тархдаг. Гликоген элэгний өвчлөлийн гол шалтгаан нь гликоген хадгалах газруудад түүнийг задлахад шаардлагатай ферментүүд дутагдаж байгаа явдал юм. Энэ тохиолдолд бие нь хангалттай хэмжээний гликоген хүлээн авдаг боловч хэвийн амьдралд хангалттай глюкоз байдаггүй. Хэдийгээр энэ нь гол хүчин зүйл боловч эмч нар гликогенийн өвчний 12 чухал шалтгааныг тогтоосоор байна.
Бараг л энэ өвчин хүүхэдтэй хамт төрдөг. Зарим хүүхдүүд хангалттай хэмжээний гликоген ялгаруулдаггүй тул зарим хоолонд донтдог.
Гликогенийн хамгийн түгээмэл хэлбэр нь 3. Эмгэг судлал нь гликогенийн зохисгүй нийлэгжилттэй холбоотой байдаг.
Өвчний төрөл 0
Гликоген өвчний үед (нэг генийн төрлийг нутагшуулах) комын шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд энэ нь зөвхөн хүүхэд төдийгүй насанд хүрсэн хүний амьдралд маш аюултай. Ухаан алдагдах, хүн гадны өдөөлтөд хариу үйлдэл үзүүлэхээ больсон, мөн биеийн температурын зохицуулалтыг зөрчиж, зүрхний цохилт ихсэх, удаашрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Хэрэв хүүхэд бага насандаа кома үүссэн болДараа нь түүний амьд үлдэх магадлал маш бага байна. Хэрэв түүний бие энэ байдлыг даван туулж чадвал хүүхэд оюуны хомсдолтой хэвээр байхаас гадна бие бялдрын хувьд хөгжлөөс хоцорч болно.
Гликогеноз I төрөл
Багаасаа л харагддаг. Хүүхдэд гликогенийн өвчний шинж тэмдэг нь өвчтөнүүд хоолны дуршилгүй болох, байнга, хүчтэй бөөлжих шинж тэмдэг илэрдэг. Байнга ханиалгахад амьсгал давчдах нь элбэг тохиолддог.
Гликоген нь элгэнд хуримтлагддаг тул хэмжээ нь мэдэгдэхүйц ихсэж, нарийн шинжилгээгээр таньж болно. Hemorrhoids-ийн шинж тэмдэг илэрч болох бөгөөд энэ нь анусын үе үе цус алддаг гэсэн үг юм. Түүнчлэн, хүүхдүүдэд толгойн хэмжээ ихсэж, биеийн бусад хэсгүүдтэй харьцуулахад пропорциональ бус харагддаг. Хэрвээ хүүхэд амьд үлдэж чадвал хүний бие бялдрын хомсдол үүсдэг. Хамгийн аймшигтай нь өвчтөнд дараа нь элэгний хорт хавдар үүсэх магадлалтай.
Эхний төрлийн гликогенийн өвчин ба гипогликеми нь ижил төстэй үзэгдэл гэдгийг дурдах нь зүйтэй.
Хоёр дахь төрөл
Хоёр дахь хэлбэрийн гликогеноз нь эхний хэлбэрийн өвчинтэй бараг ижил шинж тэмдэгтэй байдаг. Энэ бол сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд саатал гарах, нойрмоглох, хоолны дуршил хэсэгчлэн алдагдах явдал юм. Цаг хугацаа өнгөрөхөд дэлүү, бөөр, түүнчлэн зүрх, элэгний хэмжээ нэмэгддэг. Мэдрэлийн системд өртсөнөөс болж саажилт үүсч болно. Үүнээс гадна биеийн байдал муудаж, сколиоз үүсдэг. Энэ төрөл нь өмнөх шигээ амь насанд аюултай биш гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй бөгөөд энэ нь өвчтөний нас бардагөндөр нас.
III хэлбэрийн гликогеноз гэж юу вэ?
Эхний төрлийнхтэй ижил шинж тэмдэгтэй боловч хорт хавдар үүсгэдэггүй, өвчин нь харьцангуй хөнгөн байдаг. Бэлгийн бойжилтын дараа энэ нь тийм ч түрэмгий биш, зөвхөн булчингийн тонус буурах, ядрах, сулрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.
IV төрлийн гликогеноз
Энэ нь аль хэдийн тод томруун шинж тэмдгүүдийг агуулдаг бөгөөд үүнд: шарлалт, асцит, өөрөөр хэлбэл хэвлийн өсөлт, арьс загатнах. Төрснөөс хойш элгэнд гликоген хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь элэгний хатууралд хүргэдэг. Харамсалтай нь энэ төрөл нь үхэлд хүргэдэг.
Тав дахь төрөл. Энэ юу вэ?
Энэ төрлийн өвчин нь зөвхөн булчинд нөлөөлдөг тул шингэцгүй гликоген булчингийн эдэд хуримтлагддаг. Булчингийн эзэлхүүн нэмэгдэж, эд эсийн бүтэц нягтаршдаг боловч энэ нь булчинг хүчтэй болгодоггүй. Энэ шинж тэмдэг нь бие махбодийн ачааллын үед спазм, өвдөлтийг үүсгэдэг. Хөлс ихсэж, тахикарди үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
5-р хэлбэрийн гликогеноз нь өвчний бусад илрэлүүдээс туйлын аюулгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Хүн бүх эрхтэн нь хэвийн ажиллаж байхад урт наслах чадвартай.
Гликогенозын төрөл VI
Ихэнх тохиолдлуудын нэгэн адил ийм төрлийн шинж тэмдгийг төрснөөс нь эхлэн таньж болно. Толгойн хэмжээ ихсэх, хоолны дуршил дутагдсанаас болж жингээ хасах зэрэг болно. Цусан дахь бусад микроэлементүүдтэй харьцуулахад өөх тосны агууламж нэмэгддэг.
Төрөлдолоо дахь
Шинж тэмдэг нь бусад бодисын солилцооны өвчинтэй төстэй. Энэ нь фосфоглицератын мутаз, фосфоглицератын киназа, лактатдегидрогеназа, бета-энолаза зэрэг ферментийн дутагдал юм. Оношлогоо нь булчингийн эд эсийн биопси юм. Тэд бас цусны шинжилгээ авдаг. Өвчтөнүүд нүүрс ус хэрэглэхээс зайлсхийх, биеийн хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлэхийг зөвлөж байна.
VIII хэлбэрийн гликогенозын шинж тэмдэг
Энд шинж тэмдгүүд нь дээр дурдсан бүхнээс эрс ялгаатай байна. Өвчтөн мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгтэй байдаг бөгөөд энэ нь хөдөлгөөний зохицуулалтыг зөрчсөн байдаг. Мөн гар, хөл, нүүрний булчингийн албадан, тогтворгүй хөдөлгөөнийг ажиглаж болно. Элэгний дутагдал үүсч, элэг өөрөө томордог. Өвчтөнүүд амьд үлдэх ямар ч боломж байхгүй, ихэвчлэн өсвөр насанд хүрэхээсээ өмнө бүгд үхдэг.
Гликогинозын төрөл IX
Хамгийн бага хэмжээний шинж тэмдэг илэрдэг өвчний төрөл. Зөвхөн элэгний дутагдал ажиглагдаж байна.
Аравдугаарт бичнэ үү
Хамгийн сонирхолтой нь хамгийн ховор тохиолддог гликоген өвчин юм. Анагаах ухааны түүхэнд нэг л удаа илэрсэн. Булчингийн өвдөлт дагалддаг. Бусад төрлийнх шиг элэгний хэмжээ ихэссэн.
XI төрлийн өвчин
Бүх бүлгийн өвчний аюулгүй хэлбэр. Элэгний хэмжээ ихсэж байна. Өсөлт бага зэрэг удааширч, нас ахих тусам рахит үүсэх боломжтой. Гэсэн хэдий ч, хүн насанд хүрсэн үед өвчин маш идэвхтэй хөгжихөө больсон,өвчтөн сайжирч байна.
Гликоген өвчний биохими нь жижиг өвчтөн, эцэг эх, эмчийн байнгын хяналтыг шаарддаг болохыг харуулж байна.
Эмчилгээ
Гликоген өвчин нь удамшлын шинж чанартай тул ихэнх тохиолдолд эдгэршгүй өвчин юм. Гэхдээ шаардлагатай арга хэмжээг дагаж мөрдвөл та амьдралын хэвийн үйл ажиллагааг удирдаж чадна гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Мэдээжийн хэрэг, энэ нь гликогенозын нэг, дөрөв, наймдугаар төрөлд хамаарахгүй, учир нь эдгээр тохиолдолд хүн дунд нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.
Бие махбод дахь бодисын солилцооны процессоос урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмч нар өвчтөнд хоолны дэглэмийн тусгай эмчилгээг зааж өгдөг бөгөөд үүний дараа та өвчний явцыг зогсоож чадна. Эхлэхийн тулд эмч өвчтөний бүх биохимийн болон бодисын солилцооны үйл явцыг шалгаж, дараа нь цусан дахь глюкозын шаардлагатай түвшинг хадгалах хоолны дэглэмийг тогтооно. Эдгээр хоолны дэглэмд уураг, нүүрс ус зонхилдог бол өөх тосыг хамгийн бага хэмжээнд байлгадаг.
Хүүхдэд байнгын хооллолтгүйгээр шөнө дунд эрчим хүчээ нөхөхөд тохиромжтой эрдэнэ шишийн цардуул маш сайн. Усанд та ойролцоогоор нэгээс хоёрыг шингэлэх хэрэгтэй, ийм хэмжээний цардуул нь хүүхдийг шөнийн цагаар хооллохоос бүрэн татгалзахад тусална, учир нь цардуулын тун нь зургаагаас найман цагийн турш хангалттай байдаг.
Хэрэв ийм хоолны дэглэм барьснаар хүүхдийн таатай нөхцөлийг хадгалах боломжгүй бол баяжуулсан хольц оруулах гэх мэт илүү тааламжгүй процедурыг хийх шаардлагатай болно.мальтодексин.
Эхний төрлийн өвчний үед галактоз ба фруктозын хэрэглээ ихэвчлэн хязгаарлагдмал байдаг бол гликогенозын гуравдугаар зэргийн үед сахароз хязгаарлагдмал байдаг. Эдгээр нь ихэвчлэн сүүн бүтээгдэхүүн, их хэмжээний жимс, жимсгэнэ, үзэм, хатаасан чангаанз, төрөл бүрийн сироп, цэвэршүүлсэн элсэн чихэр юм.
Харамсалтай нь зарим тохиолдолд зарим хоолны дэглэм маш их дутагдалтай байдаг тул та суурин нөхцөлд судсаар бие махбодийг тэжээх хэрэгтэй. Мөн хамрын гуурсаар хооллож байна.
Хоёр дахь хэлбэрийн гликогенозын хувьд бүх зүйл илүү төвөгтэй байдаг. Өвчтөнд шаардлагатай ферментийн оролцоотойгоор тусгай эмчилгээг зааж өгдөг. "Meozim" эмийг хоёр долоо хоногт нэг удаа өвчтөнд хорин миллиграмм хэрэглэдэг. Меозим нь хүний гараар бүтээгдсэн глюкозидазын фермент юм.
Гэсэн хэдий ч энэ процедурын нарийн төвөгтэй байдал нь энэ эмийг хэд хэдэн оронд хориглодогт оршино. Үүнийг зөвхөн АНУ, Европын зарим орнууд, Японд л анагаах ухаанд ашигладаг. Эмийн эмчилгээг аль болох эрт эхлүүлэх хэрэгтэй гэдгийг ойлгох хэрэгтэй, учир нь үр нөлөө нь илүү хүчтэй байх болно.
Бусад эмүүдийг хэрэглэдэг бөгөөд үүнд "Алопуринол" эсвэл никотиний хүчил орно. Үүнээс гадна биед агуулагдах кальци, В, Д амин дэмийн хэмжээг нөхөх эмийг хэрэглэдэг.
Өвчин нь зөвхөн нэг булчинд шимэгч хорхойтдог бол өвчтөнд фруктозын өдөр тутмын хэрэглээг 50-100 граммаар өгөхөд хангалттай. ИймУг процедур нь биед шаардлагатай витамины дутагдлыг нөхдөг.
Эмч нар төрөл бүрийн эмээр эмчлэхээс гадна мэс засал хийдэг. Энэ нь элэг шилжүүлэн суулгах, өөрөөр хэлбэл донороос өвчтөнд элэгний хэсэг эсвэл бүхэлд нь шилжүүлэн суулгах мэс засал байж болно. Мэс засал нь зөвхөн эхний, гурав, дөрөв дэх төрлийн гликогенозоор хийгддэг гэдгийг та мэдэх хэрэгтэй, тиймээс шаардлагагүй зардлаас зайлсхийхийн тулд өвчний төрлийг маш нарийн тодорхойлох шаардлагатай байдаг. Хэрэв хагалгааг гурав дахь хэлбэрийн гликогенозоор хийсэн бол өвчтөний өөрийн элэгийг аврах бараг боломжгүй гэсэн үг.
Заримдаа өвчтөнд глюкагон эсвэл анаболик даавар зэрэг эм тарьж болно.
