Картагенерийн хам шинж нь эпителийн олон эсийн гадаргуу дээр байрлах цоргоны хөдөлгөөн алдагдсанаас үүсдэг ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин юм. Бүрэн хэлбэрээрээ энэ согог нь эмнэлзүйн хувьд гурвалсан шинж тэмдгээр илэрдэг:
- бронхоэктаз;
- хамрын хамрын синусын дутуу хөгжил (гипоплази) нь давтагдах синусит дагалддаг;
- дотоод эрхтний урвуу байрлал (заслын эсрэг).
Хамшин нь 1933 онд өвчний дэлгэрэнгүй тайлбарыг өгсөн Швейцарийн эмч Картагенерийн нэрээр нэрлэгдсэн. Одоо энэ өвчний талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя.
Картагенерийн хам шинжийн шалтгаан
Одоогоор Картагенерийн хам шинж нь аутосомын рецессив төрлийн удамшлын удамшлын шинж чанартай болох нь батлагдсан. Энэ өвчин нь цоргоны үйл ажиллагааг хангахад зориулагдсан тодорхой уургийг кодлодог хэд хэдэн генийн согог дээр суурилдаг.
Үүний үр дүнд тэдний хөдөлгөөн багасч эсвэл бүрмөсөн алга болдог - "анхдагч цилиар дискинези" гэж нэрлэгддэг эмгэг үүсдэг. Картагенерийн хам шинжийн хөгжлийг хариуцдаг хорь гаруй генийг судалсан. -д зөрчил гаргасанТэдний аль нэгнийх нь умайн хөндийн хөгжлийн үе дэх ажил нь эмгэг үүсгэдэг.
Өвчин хэр элбэг байдаг вэ?
Дээр дурьдсанчлан, хүүхдүүдэд Картагенер хам шинж маш ховор тохиолддог - 16000-д нэг л төрсөн.
Хүүхдэд эмгэг нь ямар ч байдлаар илэрдэггүй бөгөөд оношийг хэдэн сар, бүр жилийн дараа л эмнэлзүйн тод дүр зураг илэрснээр хийдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Картагенерийн хам шинжийн шинж тэмдэг
Картагенерийн хам шинжийн гадаад илрэлүүд нь шинж тэмдэг бүрэн илрэхгүй байхаас эхлээд эмнэлзүйн тод илрэл хүртэл өөр өөр байдаг.
Өвчний шинж тэмдэг илрээгүй тохиолдолд зөв онош тавих нь туйлын хэцүү бөгөөд ихэнхдээ бусад өвчний үзлэгээр дотоод эрхтний урвуу байрлал илэрсэн тохиолдолд санамсаргүй байдлаар тохиолддог.
Бронхоэктаз
Ердийн үед гуурсан хоолойн мод (уушигны үндсэн хүрээ) нь урвуу титэмтэй төстэй, дээд хэсгүүдээс доод хэсгүүд рүү чиглэсэн хөндийн диаметр нь жигд буурсан салаалсан гуурсан хоолой шиг харагддаг.
Бронхоэктази (эсвэл бронхоэктази) нь уут, булны эсвэл цилиндр хэлбэрээр гуурсан хоолойн хөндийгөөр орон нутгийн тэлэлт юм. Ийм гажигтай гуурсан хоолойд нууцын хэвийн хөдөлгөөн боломжгүй болдог. Энэ нь зогсонги байдалд ордог бөгөөд энэ нь зайлшгүй халдвар авч, үрэвслийн урвал үүсгэдэг.
Клиникийн хувьд Картагенерийн хам шинжийн бронхоэктаз нь ногоон өнгөтэй идээт ялгадастай ханиалгах хэлбэрээр илэрдэг.цэр, 38 ба түүнээс дээш хэм хүртэл халуурах, сулрах, толгой өвдөх, заримдаа дотор муухайрах, бөөлжих зэрэг болно. Хүчтэй антибиотик эмчилгээ нь гадны нөхөн сэргээх боломжийг олгодог боловч ийм эм нь үрэвслийн гол шалтгааныг арилгах боломжгүй болно - гуурсан хоолойн орон нутгийн тэлэлт. Тиймээс тайлбарласан эмнэлзүйн зураг нь "гэрэл" шинж тэмдэггүй интервалаар ээлжлэн давтагддаг. Энэ нь урт, удаан үргэлжилсэн урсгалыг олж авдаг. Энэ өвчний архаг дахилтыг ихэвчлэн бронхоэктаз гэж нэрлэдэг.
синусит
Картагенерийн хам шинжийн өөр нэг илрэл нь синусит буюу хамрын хамрын синусын үрэвсэл юм. Ер нь хамар, синусын салст бүрхүүлийн хучуур эдүүдийн цилиа нь чичиргээний улмаас түүн дээр тогтсон тоосны тоосонцор, бактерийн тусламжтайгаар нууцын хөдөлгөөнийг хангадаг. Картагенерийн хам шинжийн үед цоргоны үйл ажиллагаа доголдож, доторлогоо нь хамрын хамрын синусуудад зогсонги байдалд орж үрэвслийг үүсгэдэг.
Ихэнхдээ синусит буюу дээд эрүүний синусын үрэвсэл, бага тохиолддог - урд талын синусит (урд талын синус), этмоидит (этмоид лабиринтын эсүүд) болон сфеноидит (сфеноид синус). Эдгээр бүх нөхцөл байдал нь халуурах, толгой өвдөх, идээ бээр ялгарах хамартай хамараар илэрдэг. Синусит нь мөн хамрын далавчны хажуу тал, хацрын ясаар өвддөг.
Урвуу дотоод эрхтнүүд
Дотоод эрхтнүүдийн урвуу байрлал буюу situs viscerusim-тэй харьцах нь хам шинжийн хамгийн онцлог шинж тэмдэг юм. Картагенер, Гэсэн хэдий ч өвчтөнүүдийн талаас бага хувь нь тохиолддог. Толин тусгал дүрсийн төрлөөс хамааран дотоод эрхтнүүдийн хөдөлгөөн байдаг. Дотоод эрхтнүүдийн бүрэн болон бүрэн бус урвуу байрлалыг хуваарилах.
Бүрэн бус урвуу тохиолдолд уушиг байраа өөрчилдөг. Энэ нь зүрхний оройг цээжний хөндийн баруун тал руу шилжүүлсэн зүрхний толин тусгал дүрстэй (декстрокарди) дагалдаж болно.
Бүрэн урвуу байрлалтай бол бүх дотоод эрхтнүүдийн толин тусгал хөдөлгөөнтэй. Энэ тохиолдолд элэг зүүн талд, дэлүү баруун талд байрладаг. Ердийн үзлэгийн үеэр хэт авиан шинжилгээгээр энэ эмгэгийг санамсаргүйгээр илрүүлэх нь Картагенерийн хам шинжийг шинж тэмдэггүй байх үед сэжиглэх боломжийг олгодог.
Дотоод эрхтнүүдийн урвуу байрлалыг үр хөврөлийн эс, эд эсийн шилжилт хөдөлгөөнийг үр хөврөл үүсгэх үйл явц зөрчсөнтэй холбон тайлбарладаг. Ихэнх эрхтэнүүд төрсний дараа байгаа газартаа хөгждөггүй. Тиймээс бөөр нь аарцагны хэсэгт хэвтэж, аажмаар XI-XII хавирганы түвшинд хүрдэг.
Төрөхийн өмнөх үеийн эрхтнүүдийн хөдөлгөөн (эсвэл шилжилт хөдөлгөөн) нь дотоод эрхтнүүдийн урвуу байрлалыг үүсгэдэг Картагенерийн хам шинжийн үед үйл ажиллагаа явуулдаггүй цилиагаар явагддаг. Аз болоход энэ нөхцөл байдал хэчнээн аюул заналхийлж байсан ч дийлэнх тохиолдолд биеийн амин чухал үйл ажиллагааг дордуулахгүй.
Картагенерийн хам шинжийн бусад илрэлүүд
Өвчний бусад шинж тэмдгүүдийн дотроос хамгийн чухал ньэрэгтэй үргүйдэл юм. Энэ нь эр бэлгийн эсийн туг нь ажиллахгүйн улмаас хөдөлгөөнгүй болсноос үүсдэг.
Өвчтнүүдийн дунд Дунд чихний урэвсэл дахин давтагдах, сонсгол муудаж болно. Энэ нь дунд чихний нууц зогсонги байдалтай холбоотой бөгөөд үүнийг ихэвчлэн салст бүрхэвчийн хучуур эдүүдийн цилиар арилгах ёстой.
Хүүхдэд Картагенер хам шинжийн оношлогоо
Хэрэв нэг сартайгаас эхлэн хүүхэд байнга уушгины хатгалгаа, хамар гоожих, синусит өвчнөөр өвддөг бол Картагенерийн хам шинжийг сэжиглэх хэрэгтэй бөгөөд үүнийг оношлох нь тийм ч хэцүү биш юм. Үүнд багажийн болон лабораторийн судалгааны хэд хэдэн аргууд орно:
- Биеийн үзлэг эсвэл ердийн эмчийн үзлэгээр хамрын амьсгал давчдах, уушиг, зүрхнээс тодорхой сонсголын зураг гарах, мөн хурууны төгсгөлийн фалангуудын "бөмбөр" зэрэг өөрчлөлтүүд илэрдэг. үйл явцын явц.
- Рентген шинжилгээгээр уушгинд эмгэгийн голомт, зүрхний урвуу байрлал (декстрокарди) илрэх болно. Энэ арга нь хангалттай энгийн бөгөөд аюулгүй тул Картагенерийн хам шинжийг төрөх эмнэлэгт оношлох боломжтой.
- Бронхоскопи бол бронхоэктазыг илрүүлэх хамгийн зөв шинжилгээний арга юм. Түүнээс гадна зөвхөн бронхоскопи хийх замаар гуурсан хоолойн салст бүрхэвчээс биопси авах боломжтой.
- Салст бүрхүүлийн биопси нь үрэвсэлт үйл явцын ноцтой байдлыг харуулж, цилиагийн бүтцийг үнэлнэ.
Шилдэг эмнэлгүүд болонДэлхийн их дээд сургуулиуд Картагенерийн хам шинжийн талаар нэлээд удаан хугацаанд хэлэлцэж байгаа бөгөөд гэрэл зургуудыг энэ нийтлэлд толилуулж байна. Хамгийн алдартай мэргэжилтнүүдийн туршлага нь залуу үеийн эмч нарыг ийм ховор өвчнийг таних чадвартай болгох боломжийг олгодог.
Картагенерийн хам шинжийн эмчилгээ
Энэ эмгэгээс ангижрах боломжтой юу? Одоогийн байдлаар Картагенерийн хам шинжийн эмчилгээ нь шинж тэмдгүүдээс хамаардаг. Эпителийн эсийн цилиусын үйл ажиллагааг сэргээх эм байхгүй ч орчин үеийн анагаах ухаанд өвчний явцыг хөнгөвчлөх арвин арсенал байдаг. Тэдний тусламжтайгаар өвчтөн ховор тохиолдсон өвчнийг удаан хугацаанд мартаж чадна.
Үндсэн эмчилгээ:
- Антибиотик. Эдгээр эмүүд нь гуурсан хоолойн үрэвсэл, синусит өвчний улмаас уушигны үрэвсэлд зориулагдсан байдаг. Пенициллиний цувралын сонгодог антибиотикууд, макролидууд, түүнчлэн "амьсгалын" фторхинолонуудын бүлгийн эмүүдийг хэрэглэдэг.
- Гуурсан хоолойн урсацыг сайжруулах аргууд - байрлалын ус зайлуулах, массаж хийх, муколитик болон мукокинетик эм хэрэглэх гэх мэт.
- Физик эмчилгээ.
Байнгын давтагдах бронхит, уушгины хатгалгаа бүхий тод томруун бронхоэктаз байгаа тохиолдолд мэс заслын эмчилгээг зааж өгдөг - уушигны хамгийн их өртсөн хэсгийг арилгах (тайруулж авах). Ийм хагалгааны дараа өвчтөнүүдийн биеийн байдал эрс сайжирдаг.
