Өнөөдөр олон хүмүүс янз бүрийн шинж тэмдгээр илэрдэг удамшлын эмгэгтэй байдаг. Тэдгээрийн дотроос Recklinghausen-ийн өвчин (нейрофиброматоз) ялгагдана. Энэ өвчин нь өвөрмөц бус газарт хавдар, толбо, сэвх хэлбэрээр арьсны гэмтэл, бусад шинж тэмдгүүдийн илрэлээр тодорхойлогддог. Өвчин нь дэлхийн хүн амын дунд нэлээд түгээмэл бөгөөд хоёр мянга хагасын нэг тохиолдолд тохиолддог. Үүний зэрэгцээ эмгэг нь эдгэршгүй, системчилсэн эмчилгээг эмчилгээний хэлбэрээр хийдэг. Өнөөдөр анагаах ухаан нь өвчтөнийг бүрэн эдгээхэд чиглэсэн тусгай эмчилгээг үргэлжлүүлэн боловсруулсаар байна.
Асуудлын шинж чанар, тайлбар
Реклингхаузены өвчин нь арьсны болон төв мэдрэлийн тогтолцооны хавдрын гэмтэлээр тодорхойлогддог олон төрлийн өвчин юм. Энэ тохиолдолд биеийн бүх эрхтэн, тогтолцоо нь эмгэг процесст оролцож болно. Өвчин хурдан хөгжиж байна. Эхний шинж тэмдгүүд нь төрөх үед илэрч болох ба насанд хүрсэн үед хүндрэл үүсэх боломжтой.
Тохиолдлын тал хувь нь удамшлын эмгэг, бусад тохиолдолд аяндаа генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг. Энэ өвчин нь олон насны толбо, хоргүй хавдар, ясны эдийн гажиг, нүдний цахилдаг дахь өөрчлөлт, төв мэдрэлийн тогтолцооны хавдар болон бусад зүйлээр илэрдэг. Мэдрэл болон мэдрэлийн төгсгөлд хавдар үүсч болно.
Нейрофиброматоз (ICD-10 код Q85.0) нь удамшлын гаралтай хамгийн түгээмэл өвчин юм. Үүнийг анх XIX зуунд Фридрих фон Реклингхаузен зэрэг олон судлаачид дүрсэлсэн байдаг.
Эпидемиологи
Хүүхдийн нейрофиброматоз нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан оношлогддог. Энэ эмгэг нь удамшлын шинж чанартай хамгийн түгээмэл өвчин юм. Энэ нь янз бүрийн үндэстний хүмүүст нөлөөлж болох бөгөөд тухайн хүний оршин суугаа газар, хооллолт болон бусад хүчин зүйлээс хамаардаггүй.
Өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд тохиолдлын тал хувь нь арван долдугаар хромосомын генийн өөр өөр мутацийн улмаас үүсдэг. Энэ ген нь хавдрын процессыг дарангуйлах үүрэгтэй. 1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз үүсэх үед хавдрын эсүүд мутацид орсон генээр танигддаггүй тул дархлааны системээр устгагдахгүй, харин үржиж, том хоргүй хавдар үүсгэдэг. Гэвч тохиолдлын 15%-д нь эдгээр неоплазмууд хорт хавдар болж хувирдаг.
Эмгэг судлалын хөгжлийн шалтгаан
Арван долдугаар хромосомын ген нь том тул доторэнэ нь олон тооны шинэ мутаци үүсгэдэг. Тохиолдлын 50% -д ийм мутаци нь удам угсаагаар өвлөгддөг бол бусад тохиолдолд шинэ мутаци үүсэх нь ажиглагддаг. Эдгээр бүх үйл явц нь өндөр түвшний илрэлтэй байдаг тул эмгэг судлалын шинж тэмдэг байнга ажиглагддаг.
НФ-1 ген нь хавдрын өсөлт хөгжилтийг саатуулдаг нейрофибромины нийлэгжилтэнд оролцдог гэж эмч нар хэлж байна. Түүний дутагдал эсвэл байхгүй нь эсийг неоплазм болгон хувиргахад хүргэдэг. Хэрэв хавдрын эсүүд хурдан, хурдан үржиж эхэлбэл хорт хавдар үүсдэг. Энэ үзэгдэл тохиолдлын 15% -д ажиглагддаг. Автосомын давамгайлсан удамшлын хэлбэр болох Реклингхаузены өвчинтэй.
Өвчний төрөл
Энэ эмгэгийн хавдар нь төв болон захын мэдрэлийн системийн эсүүдээс үүсдэг. Үүнээс хамааран анагаах ухаанд өвчний дараах хэлбэрийг ялгах нь заншилтай байдаг:
- Захын хэлбэр буюу 1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз нь захын NS эсүүдээс хавдар үүсдэг.
- Төв мэдрэлийн тогтолцооны эсүүдээс хавдар үүсдэг төв хэлбэр буюу 2-р хэлбэрийн өвчин.
Эмгэг судлалын эхний хэлбэр нь ихэвчлэн оношлогддог.
Шинж тэмдэг, шинж тэмдэг
Реклингхаузены нейрофиброматоз нь янз бүрийн шинж тэмдэг илэрдэг. Тэдгээрийн дотор хавдартай төстэй хавдар, нейрофиброма, арьсны хөгшрөлтийн толбо, мэдрэлийн систем, булчингийн тогтолцооны эмгэг, нүдний цахилдаг дахь өөрчлөлтүүд ажиглагдаж байна.
Хамгийн түгээмэл өвчинсколиоз үүсэх замаар илэрч эхэлдэг бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам эпилепсийн уналт, харааны бэрхшээл, суралцах бэрхшээлүүд нэгддэг. Неоплазмууд нь ихэвчлэн захын мэдрэлийн дагуу байрладаг боловч ихэнхдээ зовхи, коньюнктива, тархи, нугас, хэвлийн хөндийд байрладаг. Энэ нь нүдний булчин саажих, эрхтнийг шахах, гавлын мэдрэлийн үйл ажиллагаа доголдох зэрэгт хүргэдэг.
Арьс
Хүүхдийн нейрофиброматоз нь ихэвчлэн төрөлхийн арьсан дээр хөгшрөлтийн толбо хэлбэрээр илэрч эхэлдэг бөгөөд энэ нь янз бүрийн хэмжээ, байршилтай арьсны хавтгай хэсгүүд юм. Толбоны өнгө нь шаргалаас саарал-цэнхэр хүртэл янз бүр байж болно. Ихэвчлэн тэдгээр нь мөч, их бие, салст бүрхэвч дээр байрладаг. Тэд хэзээ ч алга болдоггүй. Энэ өвчний гол онцлог нь хөгшрөлтийн толбоны тоо юм: эмгэг судлалын хувьд тэдгээрийн дор хаяж зургаа нь нэг хагас см хэмжээтэй байдаг.
Мөн суга, цавь, хонхорхойн арьсан дээр сэвх тууралт үүсэх нь өвчний нэг шинж тэмдэг юм. Хүний амьдралын туршид сэвх гарч ирдэг ба ихэвчлэн гэмтэл, живх тууралт, хувцас үрэх гэх мэт энэ үйл явцад нөлөөлдөг.
Реклингхаузены нейрофиброматоз нь мөн нүдний цахилдаг дээрх цагаан пигмент толбо болох Lisch зангилаа хэлбэрээр илэрдэг. Тэдгээрийг нүцгэн нүдээр илрүүлэх боломжгүй, зөвхөн нүдний эмч үзсэн тохиолдолд л илрүүлдэг. Хүн өсч томрох тусамзангилаанууд илүү их гарч эхэлдэг.
Хавдартай төстэй формацууд
Энэ өвчний үеийн нейрофиброма нь арьсан дээр эсвэл биеийн дотор их хэмжээгээр байршдаг. Эдгээр формацууд нь мэдрэлийн бүрхүүлийн эсийн бөөгнөрөл бөгөөд тэдгээр нь нимгэн эсвэл өргөн иш дээр байрладаг зангилаа шиг харагддаг, зангилааны орой дээр үс ургаж болно. Нас ахих тусам нейрофибромын тоо нэмэгддэг. Заримдаа тэд бүх биеийг бүрхэж чаддаг, тэд бас ганц бие байдаг. Тэдний хэмжээ нь хэдэн миллиметрээс нэг метр диаметртэй (тохиолдлын 30% -д) өөр өөр байж болно. Гуч гаруй насны бараг бүх өвчтөнүүд ийм хавдартай байдаг.
Нейрофиброма нь ихэвчлэн мөчдийн хэвийн бус томролыг өдөөдөг (зааны өвчин). Хэрэв тэд биеийн дотор байгаа бол дотоод эрхтнийг шахаж, үйл ажиллагааг нь зөрчихөд хүргэдэг. Үүний зэрэгцээ хүн ханиалгах, амьсгал давчдах, ходоодны хямрал, өвдөлтийн хамшинж, булчингийн саажилттай байдаг. Мэдрэлийн хэсэгт байрлах формаци нь булчингийн сулрал, өвдөлт, мэдрэмтгий байдлын эмгэгийг өдөөдөг.
Реклингхаузены хам шинж нь бусад хавдараар илэрдэг: астроцитома, менингиома, глиома эсвэл эпендимом. Гавлын дотор хавдар үүсэх үед хүний дотоод даралт нэмэгдэж, булчингийн парези, хэл яриа, хараа, сонсголын эмгэг, сэтгэцийн эмгэгүүд үүсдэг. Ихэнхдээ хүн бөөрний дээд булчирхайн хавдар үүсгэдэг бөгөөд энэ нь цусны даралт ихсэх шалтгаан болдог. глиоматохиолдлын 15% -д оношлогддог бөгөөд хараа муудах, нүдний алим цухуйх зэргээр илэрдэг.
Мэдрэлийн систем ба булчингийн тогтолцооны эмгэг
Энэ өвчний үед мэдрэлийн эмгэгүүд нь янз бүрийн хэлбэрийн сэтгэцийн эмгэг хэлбэрээр илэрдэг. Эмгэг судлалын хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь оюуны хомсдол, бичиж, уншиж сурах, шинжлэх ухааныг эзэмшихэд хүндрэлтэй байдаг.
Реклингхаузены өвчин нь ихэвчлэн эпилепсийн уналт, бүх дагалдах шинж тэмдгүүдийн хамт сэтгэл гутралын хөгжилд илэрдэг. Зарим тохиолдолд деформацид хүргэдэг гоо сайхны согогийн улмаас сэтгэлийн хямрал үүсдэг. Хүн гадаад төрхөндөө ичиж, хүмүүстэй харьцахаас зайлсхийдэг, өөртөө татагддаг.
Энэ эмгэгийн үед ясны буруу бүтэц үүсдэг:
- сфеноид ясны дутуу хөгжил;
- нурууны кифосколиоз;
- хавирга, цээжний гажиг;
- спондилолистез;
- гавлын ясны тэгш бус бүтэц;
- ясны эд хангалтгүй хөгжсөнөөс байнга хугарал үүсдэг;
- гуурсан ясны хэв гажилт, тэдгээр дээр уйланхай үүсэх;
- гавлын ясны нүүрний хэсэг болон тойрог замын ханыг өөрчлөх.
Нэмэлт шинж тэмдэг
Recklinghausen-ийн өвчин (нейрофиброматоз) нэгдүгээр төрлийн (эмгэг судлалын эмчилгээг доор авч үзэх болно) бусад шинж тэмдгүүдийг харуулдаг. Түүний шинж тэмдгүүд нь:
- хүний өсөлтийн эмгэг;
- эрт бойжилт, гинекомасти;
- уушгинд уйланхай үүсэх;
- сирингомиелиа;
- уушигны артерийн нарийсалт;
- уушгины хатгалгаа;
- хоол боловсруулах замын зохисгүй бүтэц;
- цусны даралт ихсэх.
Реклингхаузены өвчин: оношлогоо
Олон улсын шинжээчдийн хорооноос энэхүү эмгэг судлалын оношлогооны арга хэмжээг боловсруулсан. Нарийвчилсан онош тавихын тулд хүн дор хаяж хоёр шинж тэмдэгтэй байх ёстой:
- Бие дээр таваас дээш насны таван миллиметрээс том толбо.
- Ямар ч хэлбэр, төрөл бүрийн хавдартай төстэй хоёр формаци.
- Суга болон цавины сэвх.
- Ясны эд ба бөмбөрцөг ясны хөгжил дутмаг.
- Харааны мэдрэлийн глиома.
- Хамгийн багадаа хоёр Лиш зангилаа.
- Ойрын төрөл төрөгсөд нь ижил төстэй шинж тэмдэгтэй байх.
Анхан шатны үзлэгийг эмнэлгийн байгууллагын ерөнхий эмч хийдэг. Нүдний эмч, арьсны эмч, мэдрэлийн эмч болон бусад эмчээс зөвлөгөө авах боломжтой.
Өвчинг оношлох олон тооны аргууд байдаг бөгөөд тэдгээрийн сонголт нь эмгэгийн хавдрын байршлаас хамаарна.
Өвчний удамшлын халдвар дамжих магадлалтай тул өвчтөний ойр дотны хүмүүст онцгой анхаарал хандуулдаг. Өвчин үүсгэх удамшлын урьдал өвчний хувьд генетикийн шинжилгээ хийдэг. Мөн шинэ төрсөн нярайд хэвийн бус байдлыг тодорхойлохын тулд амниоцентез эсвэл chorionic биопси хийх боломжтой. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам зарим шинж тэмдэг илэрч болох тул хүнийг үзлэгт хамруулдаг. Эмч анхаарлаа хандуулдагбие махбод дахь эмгэг процессын хөгжлийг илтгэж болох Recklinghausen-ийн өвчний цусны шинжилгээний өөрчлөлт. MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 генийг судлахын тулд тестийг ихэвчлэн зааж өгдөг.
Эмч нь дотоод эрхтнүүд болон ясны хавдрыг тодорхойлохын тулд MRI болон рентген зураг захиалж болно.
Мөн эмч эмгэгийг бусад төрлийн нейрофиброматоз, Протеус синдром, Клиппел-Веберийн хам шинж, тархсан липоматоз болон бусад төрлөөс ялгадаг. Нарийвчилсан үзлэг хийсний дараа эцсийн оношийг гаргаж, эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулна.
Эмчилгээ
Өвчнийг ердийн болон нарийн мэргэжлийн эмнэлэгт эмчилдэг. Өвчин нь эдгэршгүй гэж тооцогддог тул нейрофиброматозын эмчилгээ нь ихэвчлэн шинж тэмдгийн эмчилгээг агуулдаг. Эмчилгээ нь эрхтэн, тогтолцооны эмгэг, өөрчлөлтийн шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг.
Энэ тохиолдолд эмчилгээний гол арга бол хавдрыг мэс заслын аргаар зайлуулах явдал юм. Мэс засал нь эрхтнүүдийг шахаж, үйл ажиллагааг нь зөрчиж буй том хавдарт зориулагдсан байдаг. Мөн Recklinghausen-ийн өвчин нь хүний биеийн галбир дахь гоо сайхны согогийг арилгах мэс заслын оролцоо шаарддаг.
Том хавдар, цусны даралт ихсэх, сколиоз, хэл яриа, хараа, сонсголын эмгэг, эрт болон хожуу бэлгийн бойжилтын үед мэс засал хийх шаардлагатай.
Цөөн тооны хавдар байгаа тохиолдолд л мэс засал хийх боломжтой. Өнөөдөр анагаах ухаан явж байнаЭнэ өвчнийг бүрэн эмчлэхэд чиглэсэн эмийг боловсруулах боловч одоогоор тэдгээрийг ашиглаагүй байна. Олон хавдрыг арилгах боломжгүй. Хорт хавдар илэрсэн тохиолдолд нейрофиброматозыг хими эмчилгээ, хавдрыг мэс заслын аргаар зайлуулах, цацраг туяагаар эмчилдэг. Эмчилгээний сонголтууд нь хавдрын төрлөөс хамаарна.
Урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэх
Энэ эмгэгийн прогноз нь таатай, ховор тохиолдолд хорт хавдар үүсдэг. Гэвч эмгэг процессын тархалтаар хүний хөдөлмөрийн чадвар мэдэгдэхүйц буурч, улмаар хөгжлийн бэрхшээлтэй болно.
Энэ өвчин удамшлын шинж чанартай тул түүнээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг боловсруулаагүй байна. Эцэг эхчүүд өвчнийг аль болох эрт илрүүлэхийг эмч нар зөвлөж байна. Анагаах ухаанд энэ эмгэгтэй хүмүүсийн 60 орчим хувь нь бага зэргийн эмчилгээ шаарддаг арьсны толбо, хэд хэдэн неоплазм хэлбэрээр бага зэргийн шинж тэмдэг илэрдэг болохыг тогтоожээ. Энэ өвчтэй хүүхдүүд харьцангуй эрүүл хэвээр байгаа ч ирээдүйд хүндрэл, сөрөг үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм. Тиймээс хүүхдийн аз жаргалтай амьдралыг хангахын тулд эмгэгийг цаг тухайд нь оношлох нь чухал юм.
