Хүний бие өвөрмөц гэдгээрээ алдартай. Бидний биед өдөр бүр тохиолддог янз бүрийн мутацийн улмаас бид хувь хүн болж хувирдаг, учир нь бидний олж авсан зарим шинж тэмдгүүд нь бусад хүмүүсийн гадаад, дотоод хүчин зүйлээс эрс ялгаатай байдаг. Энэ нь цусны бүлэгт мөн хамаарна.
Үүнийг ихэвчлэн 4 төрөлд хуваахыг хүлээн зөвшөөрдөг. Гэсэн хэдий ч энэ нь маш ховор тохиолддог боловч нэг төрлийн цусны бүлэгтэй байх ёстой хүн (эцэг эхийн удамшлын онцлогоос шалтгаалж) огт өөр, өвөрмөц байдаг. Энэ парадоксыг “Бомбейн үзэгдэл” гэж нэрлэдэг.
Энэ юу вэ?
Энэ нэр томъёог удамшлын мутаци гэж ойлгодог. Энэ нь маш ховор тохиолддог - арван сая хүн тутамд 1 тохиолдол байдаг. Бомбейн үзэгдэл нь Энэтхэгийн Бомбей хотоос нэрээ авсан.
Энэтхэгт нэгэн суурин байдаг бөгөөд хүмүүсийн дунд "химер" цусны бүлэг нэлээд түгээмэл байдаг. Энэ нь эритроцитын эсрэгтөрөгчийг стандарт аргаар тодорхойлоход үр дүн нь жишээлбэл, хоёр дахь бүлгийг харуулж байгаа боловч үнэн хэрэгтээ хүний мутацийн улмаас эхнийх нь байна.
Энэ нь хүний биед рецессив хос Н ген үүсдэгтэй холбоотой. Хэрэв энэ нь хэвийн үзэгдэл юм.хүн энэ генийн хувьд гетерозигот байдаг бол шинж чанар нь харагдахгүй, рецессив аллель нь үүргээ гүйцэтгэж чадахгүй. Эцэг эхийн хромосомын буруу нийлбэрээс болж рецессив хос ген үүсч, Бомбейгийн үзэгдэл явагдана.
Хэрхэн хөгждөг вэ?
Үзэгдлийн түүх
Энэ үзэгдлийг анагаах ухааны олон хэвлэлд дүрсэлсэн ч бараг 20-р зууны дунд үе хүртэл яагаад ийм зүйл болсныг хэн ч мэдэхгүй байсан.
Энэ парадокс 1952 онд Энэтхэгт нээгдсэн. Эмч судалгаа хийж байхдаа эцэг эх нь ижил цусны бүлэгтэй (эцэг нь эхнийх нь, ээж нь хоёр дахь нь), төрсөн хүүхэд нь гурав дахь цустай болохыг анзаарсан.
Энэ үзэгдлийг сонирхож байсан эмч эцгийн бие ямар нэгэн байдлаар өөрчлөгдсөнийг тогтоож чадсан нь түүнийг эхний бүлэгтэй гэж таамаглах боломжтой болсон. Өөрчлөлт нь шаардлагатай эсрэгтөрөгчийг тодорхойлоход туслах шаардлагатай уургийн нийлэгжилтийг зөвшөөрдөг фермент дутагдсанаас үүдэлтэй юм. Гэхдээ фермент байхгүй байсан бол бүлгийг зөв тодорхойлох боломжгүй.
Кавказ үндэстний төлөөлөгчдийн дунд ийм үзэгдэл нэлээд ховор тохиолддог. Энэтхэгт "Бомбей цус" тээгчийг илүү олон удаа олж болно.
Бомбейн цусны онол
Өвөрмөц цусны бүлэг үүсэх гол онолуудын нэг бол хромосомын мутаци юм. Жишээлбэл, дөрөв дэх цусны бүлэгтэй хүний хувьд хромосом дээрх аллелуудыг дахин нэгтгэх боломжтой байдаг. Энэ нь бэлгийн эс үүсэх үед генийг хариуцдагЦусны төрлийг удамшуулахын тулд дараах байдлаар хөдөлж болно: А ба В генүүд нэг бэлгийн эсэд байх болно (дараагийн хүн эхнийхээс бусад аль ч бүлгийг хүлээн авах боломжтой), нөгөө бэлгийн эс нь цусны бүлгийг хариуцах генийг авч явахгүй. Энэ тохиолдолд бэлгийн эсийн эсрэгтөрөгчгүй удамших боломжтой.
Тэр тархалтад саад болж байгаа цорын ганц зүйл бол эдгээр бэлгийн эсүүдийн ихэнх нь үр хөврөл үүсэхэд ч оролгүйгээр үхдэг. Гэсэн хэдий ч зарим нь амьд үлдэх боломжтой бөгөөд энэ нь дараа нь Бомбей цус үүсэхэд хувь нэмэр оруулдаг.
Зигота эсвэл үр хөврөлийн үе шатанд генийн тархалтыг зөрчсөн (эхийн хоол тэжээлийн дутагдал эсвэл архи хэтрүүлэн хэрэглэсний үр дүнд) байж магадгүй.
Энэ улсын хөгжлийн механизм
Хэлснээр бүх зүйл генээс хамаарна.
Хүний генотип (бүх генийн иж бүрдэл) нь эцэг эхээс, бүр тодруулбал, эцэг эхээс хүүхдэд ямар шинж чанар шилжсэнээс шууд хамаардаг.
Антигенийн найрлагыг илүү гүнзгий судалбал цусны бүлэг эцэг эхээс удамшдаг болохыг анзаарах болно. Жишээлбэл, тэдгээрийн аль нэг нь эхнийх нь, нөгөө нь хоёр дахь нь байгаа бол хүүхэд эдгээр бүлгүүдийн зөвхөн нэгийг нь авах болно. Хэрэв Бомбейгийн үзэгдэл үүсвэл бүх зүйл арай өөрөөр өрнөнө:
- Хоёр дахь цусны бүлэг нь тусгай эсрэгтөрөгч - A-ийн нийлэгжилтийг хариуцдаг a генээр хянагддаг. Эхний буюу тэг нь тусгай генгүй.
- Антиген А-ийн нийлэгжилт нь ялгах үүрэгтэй H хромосомын хэсгийн үйл ажиллагаатай холбоотой.
- Хэрэв энэ ДНХ хэсгийн системд гэмтэл гарсан бол,дараа нь эсрэгтөрөгч нь зөв ялгаж чадахгүй байгаа тул хүүхэд эцэг эхээсээ А эсрэгтөрөгчийг олж авах боломжтой бөгөөд генотипийн хос дахь хоёр дахь аллелийг тодорхойлох боломжгүй (нөхцөлтөөр үүнийг nn гэж нэрлэдэг). Энэхүү рецессив хос нь А сайтын үйл ажиллагааг дарангуйлдаг бөгөөд үүний үр дүнд хүүхэд эхний бүлэгтэй болно.
Товчхондоо, Бомбей үзэгдлийг үүсгэдэг гол үйл явц нь рецессив эпистаз юм.
Аллелийн бус харилцан үйлчлэл
Дээр дурдсанчлан Бомбей үзэгдлийн хөгжил нь генийн аллелийн бус харилцан үйлчлэл - эпистаз дээр суурилдаг. Энэ төрлийн удамшил нь дарагдсан аллель давамгайлсан байсан ч нэг ген нь нөгөө генийн үйл ажиллагааг дарангуйлдагаараа ялгаатай.
Бомбей үзэгдлийн хөгжлийн удамшлын үндэс нь эпистаз юм. Энэ төрлийн удамшлын онцлог нь рецессив эпистатик ген нь гипостатикаас илүү хүчтэй боловч цусны төрлийг тодорхойлдог явдал юм. Тиймээс дарангуйллыг үүсгэдэг дарангуйлагч ген нь ямар ч шинж чанарыг бий болгох чадваргүй байдаг. Үүнээс болж хүүхэд “но” цусны бүлэгтэй төрдөг.
Ийм харилцан үйлчлэл нь генетикийн хувьд тодорхойлогддог тул эцэг эхийн аль нэгэнд рецессив аллель байгаа эсэхийг илрүүлэх боломжтой. Ийм цусны бүлгийн хөгжилд нөлөөлөх боломжгүй, үүнээс ч илүүтэйгээр үүнийг өөрчлөх боломжгүй юм. Тиймээс Бомбейгийн үзэгдэлтэй хүмүүсийн хувьд өдөр тутмын амьдралын хэв маяг нь зарим дүрмийг баримталдаг бөгөөд үүнийг дагаж мөрдвөл ийм хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдарч, эрүүл мэндээсээ айхгүй байх боломжтой.
Энэ мутацитай хүмүүсийн амьдралын онцлог
Ер нь хүмүүс-Бомбей цусыг тээвэрлэгчид энгийн цуснаас ялгаатай биш юм. Гэсэн хэдий ч цус сэлбэх шаардлагатай үед асуудал үүсдэг (том мэс засал, осол, цусны тогтолцооны өвчин). Эдгээр хүмүүсийн эсрэгтөрөгчийн бүтцийн онцлогоос шалтгаалан Бомбейгаас өөр цус сэлбэх боломжгүй юм. Ялангуяа ийм алдаа нь өвчтөний эритроцитийн шинжилгээг сайтар судлах цаг байхгүй үед онцгой нөхцөл байдалд тохиолддог.
Тест нь жишээлбэл, хоёр дахь бүлгийг харуулах болно. Өвчтөнд энэ бүлгийн цусыг сэлбэх үед судасны доторх цус задрал үүсч, улмаар үхэлд хүргэдэг. Энэ нь эсрэгтөрөгчийн үл нийцэх байдлаас болж өвчтөнд зөвхөн Бомбей цус хэрэгтэй, үргэлж өөрийнхтэй ижил Rh-тэй.
Тийм хүмүүс 18 наснаасаа цусаа хадгалахаас өөр аргагүйд хүрдэг тул дараа нь шаардлагатай бол сэлбэх зүйлтэй болдог. Эдгээр хүмүүсийн биед өөр ямар ч шинж тэмдэг байдаггүй. Тиймээс Бомбейгийн үзэгдэл нь өвчин биш харин "амьдралын хэв маяг" гэж хэлж болно. Чи түүнтэй хамт амьдарч болно, чи "өвөрмөц" байдлаа санахад л хангалттай.
Эцэгтэй холбоотой асуудал
Бомбейн үзэгдэл бол "гэрлэлтийн аянга шуурга" юм. Хамгийн гол асуудал бол эцэг болохыг тогтоохдоо тусгай судалгаагүйгээр тухайн үзэгдэл байгаа эсэхийг нотлох боломжгүй юм.
Хэрэв гэнэт хэн нэгэн хүн харилцаагаа тодруулахаар шийдсэн бол ийм мутаци байж магадгүй гэдгийг түүнд мэдэгдэхээ мартуузай. Ийм тохиолдолд генетикийн тохирлын шинжилгээг цус, антигенийн бүтцийг судлах замаар илүү өргөн хүрээнд хийх ёстой.эритроцитууд. Эс бөгөөс хүүхдийн ээж нөхөргүй ганцаараа үлдэх эрсдэлтэй.
Энэ үзэгдлийг зөвхөн генетикийн шинжилгээ, цусны бүлгийн удамшлын төрлийг тодорхойлох тусламжтайгаар нотлох боломжтой. Энэхүү судалгаа нь нэлээд үнэтэй бөгөөд одоогоор өргөн хэрэглэгддэггүй. Тиймээс өөр өөр цусны бүлэгтэй хүүхэд төрөх үед Бомбей үзэгдлийг нэн даруй сэжиглэх хэрэгтэй. Үүнийг хэдхэн арван хүн мэддэг тул даалгавар тийм ч амар биш.
Бомбейгийн цус ба түүний одоогийн илрэл
Хэлснээр Бомбей цустай хүмүүс ховор байдаг. Кавказын арьстнуудын төлөөлөгчдөд энэ төрлийн цус бараг байдаггүй; Хиндучуудын дунд энэ цус илүү түгээмэл байдаг (дунджаар европчуудад энэ цус 10 сая хүн тутамд нэг тохиолдол байдаг). Хиндучуудын үндэсний болон шашны онцлогоос шалтгаалж энэ үзэгдэл хөгжиж байна гэсэн онол байдаг.
Энэтхэгт үнээ бол ариун амьтан бөгөөд махыг нь идэж болохгүй гэдгийг хүн бүр мэддэг. Магадгүй үхрийн маханд удамшлын кодыг өөрчилдөг зарим антиген агуулагддаг тул Бомбей цус гарч ирэх магадлал өндөр байдаг. Олон Европчууд үхрийн мах иддэг бөгөөд энэ нь рецессив эпистатик генийн эсрэгтөрөгчийг дарах онол үүсэх урьдчилсан нөхцөл болдог.
Уур амьсгалын нөхцөл байдал ч нөлөөлж болох ч энэ онолыг одоогоор судлаагүй байгаа тул нотлох баримтямар ч үндэслэлгүй.
Бомбейгийн цусны ач холбогдол
Харамсалтай нь өнөө үед Бомбейгийн цусны тухай тийм ч олон хүн сонсоогүй. Энэ үзэгдлийг зөвхөн гематологич, генетикийн инженерчлэлийн чиглэлээр ажилладаг эрдэмтэд мэддэг. Бомбейгийн үзэгдэл, энэ нь юу болох, хэрхэн илэрдэг, илэрсэн үед юу хийх шаардлагатайг зөвхөн тэд л мэддэг. Гэхдээ энэ үзэгдлийн яг тодорхой шалтгааныг хараахан тогтоогоогүй байна.
Эволюцийн үүднээс авч үзвэл Бомбейгийн цус нь тааламжгүй хүчин зүйл юм. Олон хүмүүс амьд үлдэхийн тулд цус сэлбэх эсвэл солих шаардлагатай байдаг. Бомбей цус байгаа тохиолдолд хүндрэл нь түүнийг өөр төрлийн цусаар солих боломжгүй юм. Үүнээс болж нас барах тохиолдол ихэвчлэн ийм хүмүүст тохиолддог.
Хэрэв та асуудлыг нөгөө талаас нь харвал Бомбейгийн цус нь стандарт антигенийн найрлагатай цуснаас илүү төгс байж магадгүй юм. Түүний шинж чанарыг бүрэн ойлгоогүй тул Бомбей үзэгдлийг хараал эсвэл бэлэг гэж хэлэх боломжгүй.
