Удамшлын сфероцитоз нь цусны улаан эсийн эсийн мембран гэмтсэний үр дүнд үүсдэг цус задралын цус багадалт юм. Үүний зэрэгцээ натрийн ионуудын мембраны нэвчилт хэт их болж, улмаар эритроцитууд бөмбөрцөг хэлбэртэй болж, хэврэг болж, амархан гэмтдэг.
Энэ өвчин өргөн тархсан бөгөөд ихэнх үндэстний бүлэгт тохиолддог ч хойд европчууд өвдөж байна.
Өвчний онцлог
Удамшлын микросфероцитоз (Минковски-Чоффардын өвчин) нь эритроцитын гадаргуу буюу мембраны гэмтэл юм. Гэмтлийн үр дүнд тэдгээр нь дотогшоо бага зэрэг нугалж, хавтгайрсан дискний оронд бөмбөрцөг хэлбэрээр үүсдэг. Бөмбөрцөг эсүүд ердийн улаан эсээс хамаагүй бага уян хатан байдаг.
Эрүүл хүний хувьд дэлүү нь нэвтэрч буй эмгэг төрүүлэгч бичил биетүүдэд дархлааны хариу урвал үзүүлдэг. Гэсэн хэдий ч удамшлын хувьдсфероцитоз нь цусны улаан эсийг дэлүүний эдээр дамжин өнгөрөхөд ихээхэн саад болдог.
Цусны улаан эсийн буруу хэлбэр нь бие нь тэднийг илүү хурдан устгахад хүргэдэг. Энэ эмгэг процессыг цус задралын цус багадалт гэж нэрлэдэг. Хэвийн цусны эсүүд 120 хүртэл хоног амьдардаг бол сфероцитозд өртсөн нь 10-30 хоног байна.
Үндсэн төрөл ба маягтууд
Гадны гажиг байхгүй тохиолдолд микросфероцитозын анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхэд, өсвөр насныханд илэрдэг. Хэсэг хугацааны туршид цорын ганц илрэл нь долгионоор ургаж, удаан үргэлжилсэн шарлалт байж болно.
Заримдаа эцэг эхийн үзлэгээр хүүхдийн өвчлөл тодорхойлогддог. Арьс, салст бүрхэвчийн өнгөний эрч хүч нэмэгдэх тусам дахилт үүсдэг. Үүнээс гадна цус багадалтын шинж тэмдэг илэрч болно. Өвчин хүндрэх үеэс бусад шинж тэмдэг илрээгүй.
Нярай хүүхдийн элэгний эсүүд бүрэн боловсорч гүйцээгүй байгаа тул билирубиний индекс нэлээд өндөр түвшинд хүрдэг. Нэмж дурдахад тэд тархины хорт гэмтэл нь илүү тод илэрдэг. Ахмад настнуудад өвчний явц нь cholelithiasis-ийн илрэлтэй давхцаж болно. Ийм хэлбэрээр байж болох эмнэлзүйн курс:
- гэрэл;
- дунд;
- хүнд.
Цус багадалтын хам шинж нь гемоглобины түвшингээс ихээхэн хамаардаг. Өвчтөний сайн сайхан байдал нь түүний бууралтын хурд, явцын хүнд байдал, түүнчлэн бусад эрхтнүүдийн гэмтэл зэргээс ихээхэн хамаардаг.
Үйлдсэн шалтгаан
Удамшлын сфероцитозаутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь цус задралын цус багадалтын шинж тэмдэг илэрвэл үүнтэй төстэй өвчин хүүхдэд бас ажиглагддаг. Өвчний бусад тохиолдлууд бас боломжтой бөгөөд эдгээр нь шинэ мутаци юм.
Минковски-Чоффардын өвчин нь зөвхөн удамшлын урьдал нөхцөлөөс шалтгаалдаггүй нь тогтоогдсон. Мөн генийн мутацийг нэмэгдүүлдэг бусад хүчин зүйлүүд байдаг. Үүнд:
- жирэмслэлт;
- биеийн хордлого;
- наранд удаан хугацаагаар наранд наранд наранд наранд наранд шарна;
- хэт халалт ба гипотерми;
- зарим эм уух;
- халдварт өвчин;
- мэс засал, гэмтэл;
- стрессийн нөхцөл.
Энэ бүх өдөөн хатгасан хүчин зүйлсийг мэдсэнээр Минковски-Чофард өвчнийг цаг тухайд нь таньж, эмчлэх боломжтой болно. Энэ нь болзошгүй хүндрэл үүсэхээс сэргийлнэ.
Өвчний хөгжлийн онцлог
Удамшлын сфероцитозын хөгжлийн эмгэг жам нь уураг, эритроцитуудын генетикийн гажигтай холбоотой байдаг. Бүх өвчтөнүүд эритроцитын мембран дахь спектрийн дутагдалтай байдаг. Зарим нь функциональ чанараа өөрчилдөг. Спектрины дутагдал нь өвчний хүнд байдлаас шууд хамааралтай болох нь тогтоогдсон.
Эритроцитын бүтцэд удамшлын гэмтэл учирсанаас шингэн болон натрийн ион хуримтлагдах нэвчилт нэмэгддэг. Энэ нь бодисын солилцоог нэмэгдүүлэхэд хүргэдэгэсүүд болон сфероцит үүсэх ачаалал. Эдгээр эсүүд дэлүүгээр дамжин өнгөрөхдөө бүх төрлийн сөрөг нөлөөнд өртөж, зарим механик хүндрэлийг мэдэрч эхэлдэг.
Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд электрон микроскопийн судалгаа хийх үед удамшлын сфероцитозыг илрүүлэх боломжтой. Энэ нь эритроцитод байгаа хэт бүтцийн өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Эритроцитууд дэлүүнд үхдэг. Хэрэв бүтэц нь гэмтсэн бол ашиглалтын хугацаа 2 долоо хоног байна.
Удамшлын сфероцитозын (Минковски-Чоффардын өвчин) эритроцитыг гэмтээх нь удамшлын хүчин зүйлээс шалтгаална. Үүний зэрэгцээ одоо байгаа согогууд ихээхэн хүндэрч, цус задралын хямрал үүсч эхэлдэг. Ийм хямралыг янз бүрийн халдвар, тодорхой химийн бодис, сэтгэцийн эмгэг өдөөж болно.
Эмнэлзүйн илрэл
Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд удамшлын сфероцитоз янз бүрийн хэлбэр, үе шаттайгаар тохиолдож болно. Өвчний шинж тэмдэг нь үүнээс ихээхэн хамаардаг. Ихэнх хүмүүс дунд зэргийн хүндийн эмгэгээр өвддөг. Зөөлөн курсээр олон хүн эмгэг байгаа эсэхийг мэдэхгүй байж магадгүй юм. Удамшлын сфероцитоз нь дараах шинж тэмдгүүдээр тодорхойлогддог:
- цус багадалт;
- цөсний чулуу;
- шарлалт.
Эдгээр муж бүр өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай байдаг. Сфероцитоз нь цусны улаан эсийг эрүүл эсээс илүү хурдан устгахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь цус багадалт үүсэхэд хүргэдэг. Энэ тохиолдолд арьс нь илүү цайвар өнгөтэй болдогихэвчлэн. Удамшлын сфероцитозын үед цус багадалтын бусад нийтлэг шинж тэмдгүүдийн дунд дараахь зүйлийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй:
- амьсгал давчдах;
- ядаргаа;
- толгой эргэх;
- цочромтгой байдал;
- зүрх дэлсэх;
- толгой өвдөх;
- арьсны шарлалт.
Удамшлын сфероцитозын цус задралын цус багадалт нь нэлээд ноцтой үр дагаварт хүргэж болзошгүй тул хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмчид цаг тухайд нь хандах шаардлагатай.
Цусны эсүүд устах үед пиридин билирубин хурдан ялгардаг. Хэрэв цусны улаан эсүүд маш хурдан задардаг бол энэ нь цусанд их хэмжээний билирубин үүсэхэд хүргэдэг. Түүний илүүдэл нь шарлалт үүсэхийг өдөөж болно. Энэ нь арьс шаргал эсвэл бүр хүрэл өнгөтэй болоход хүргэдэг. Нүдний цагаан хэсэг ч шар болж магадгүй.
Билирубин илүүдэл нь мөн цөсний чулуу үүсэхийг өдөөдөг бөгөөд хэрэв билирубин хэт их хэмжээгээр цөс рүү орвол цөсний хүүдийд хуримтлагддаг. Энэ тохиолдолд чулуу нь цөсний сувгийн бөглөрлийг өдөөх хүртэл хүн ямар ч шинж тэмдэггүй байж болно. Энэ тохиолдолд дараах шинж тэмдэг илэрч болно:
- хэвлийн хүчтэй өвдөлт;
- дотор муухайрах;
- хоолны дуршил буурах;
- халуур.
Нярайн Минковски-Чофард өвчин нь арай өөр шинж тэмдэг илэрдэг. Хамгийн түгээмэл тэмдэг ньцус багадалт биш шарлалт. Энэ нь шинэ төрсөн хүүхдийн амьдралын эхний долоо хоногт ялангуяа хурц юм. Хэрэв танд дараах шинж тэмдэг илэрвэл хүүхдийн эмчтэйгээ холбоо бариарай:
- арьс, нүд шарлах;
- цочромтгой байдал, тайван бус байдал;
- хүүхэд хэт их унтдаг;
- хооллоход хүндрэл ажиглагдсан;
- өдөрт 6-аас дээш живх солих шаардлагатай.
Ижил төрлийн эмгэгтэй хүүхдийн бэлгийн бойжилт хойшлогдож болно. Өсвөр насандаа энэ өвчин дэлүү томорч, шарлалт, цус багадалт хэлбэрээр илэрдэг. Удамшлын сфероцитоз нь хүүхэд төрснөөс хойш мэдэгдэхүйц байж болох боловч хамгийн тод шинж тэмдэг нь сургуулийн өмнөх болон сургуулийн насныханд ажиглагддаг. Өвчний анхны илрэлүүд нь илүү төвөгтэй явцыг урьдчилан тодорхойлдог. Хөвгүүд энэ эмгэгээр ихэвчлэн өвддөг.
Хүүхдэд сфероцитозын эхний шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд араг яс, ялангуяа гавлын ясны хэв гажилт үүсэх боломжтой. Өвчтөнүүд цус багадалтын явцтай холбоотой зүрх, судаснуудад эмгэг өөрчлөлтүүд илэрдэг.
Дэлүүний хэмжээ ихсэх нь бас онцлог юм. Эрхтэн нь чангарч, өвдөж эхэлдэг. Өвчний хурцадмал үед өтгөний өнгө нэлээд ханасан байдаг.
Оношлогооны арга хэмжээ явуулж байна
Минковски-Чоффардын өвчнийг оношлоход цусны шинжилгээ хийнэ. Ихэнхдээ энэ нь эцэг эхээс өвчний тээвэрлэлтийн шинж тэмдэг байгаа эсэхийг тодорхойлоход хүргэдэг. Эмнэлзүйн шинж тэмдэг илрээгүй тохиолдолд микросфероцитын өчүүхэн хэсэг ба тэдгээрийн шилжилтийн хэлбэрийг илрүүлж болно. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд нарийвчилсан шалгалт ч гэсэн эцэг эхтэй холбоо тогтоодоггүй.
Цусны шинжилгээ хийхдээ лейкоцит ба эритроцитуудын харьцаа зөрчигдсөнийг илрүүлж болно. Хэрэв лейкоцитууд ихэвчлэн 3 дахин их байх ёстой бол цусны цагаан ба улаан эсийн тоо тэнцүү байх нь эмгэг процессын явцын шинж тэмдэг болно. Цусан дахь ялтасын агууламж ихэвчлэн өөрчлөгддөггүй.
Биохимийн судалгааны явцад шууд бус билирубиний түвшин нь цус задралын хүнд явцтай шууд пропорциональ байна. Тайвшрах үе шатанд энэ үзүүлэлт ойролцоогоор 55-75 ммоль/л байдаг бол хямралын үед огцом нэмэгддэг.
Хэрэв өвчин хамгийн хөнгөн хэлбэрээр явагддаг бол билирубиний үзүүлэлт хэвийн хэмжээнд хэвээр байна. Энэ нь элэгний эсийн хэвийн үйл ажиллагааг илтгэнэ. Цөсний сувгийг чулуугаар бөглөрөх нь билирубин нь цөсний хүүдийд биш цусанд шууд ордог тул түүний хэмжээг ихэсгэдэг.
Шээсний шинжилгээнд ихэвчлэн уробилин, билирубин тэнцүү хэмжээгээр илэрдэг. Ер нь уробилин байхгүй байх ёстой. Өтгөн ялгадасыг судлахдаа стеркобилины хэмжээ ихсэх нь илэрсэн боловч түгжрэлийн шарлалт үүсэх үед энэ нь тийм биш байж болно. Өвчтөнийг шалгахдаа эмч дараах шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулдаг:
- арьсны хүчтэй цайвар, бага зэрэг цочмог нөсөө толбо;
- хурдан зүрхний цохилт;
- цусны даралт бага;
- элэг, дэлүү томрох.
ЭКГ-д тахикарди илрэх, хордлого нь миокардийн дистрофи шинж тэмдэг дагалдаж, зарим тохиолдолд хэм алдагдал үүсдэг. Хэт авиан шинжилгээ нь дэлүү, элэгний хэмжээ, цөсний чулуу байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг.
Кумбсын шууд сорил нь цус задралын аутоиммун цус багадалттай үед эритроцит дээр тогтсон аутоэсрэгбиемийг илрүүлэх боломжийг олгодог Минковски-Чофард өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусална.
Зөв оношлоход ялган оношлох нь чухал. Рентген шинжилгээ нь ясны хэв гажилт байгаа эсэхийг тодорхойлоход чиглэгддэг. Цочмог вируст гепатиттай хавсарсан үед оношлоход хүндрэл гардаг.
Эмчилгээний онцлог
Өвчнийг консерватив аргаар арилгах боломжгүй. Зарим шинж тэмдгүүд нь кортикостероид эмчилгээ хийснээр сайжирч болно. Мөн цөсний чулуу хуримтлагдахаас сэргийлэхийн тулд арван хоёр нугасны хуруу гэдэсний дууг хийхийг зөвлөж байна.
Минковски-Чоффардын өвчнийг энэ эрхтэн цусны улаан эсийг устгадаг тул дэлүүг арилгах замаар эмчлэх боломжтой. Энэ нь эмгэгийн явцыг тогтвортой хэвийн болгох, түүнчлэн гипербилирубинеми буурах боломжийг олгодог. Хүүхдүүд ихэвчлэн 10 наснаас хойш мэс засалд ордог.
Минковски-Чоффардын өвчний эмнэлзүйн зөвлөмжид тусгай хоолны дэглэм орно. Үүнийг хийхийн тулд шош, үр тариа, шар буурцаг, жижиглэсэн түүхий ногоо, зуслангийн бяслаг, мөөг, үхрийн элэг зэргийг ердийн хоолны дэглэмд оруулахыг зөвлөж байна. Мөнфолийн хүчлийн хэрэглээг нэмэгдүүлэх шаардлагатай.
Жирэмсэн үеийн эмчилгээний онцлог
Жирэмсэн үеийн Минковски-Чоффардын өвчний эмнэлзүйн удирдамжид ургийг хадгалах, хэвийн хөгжлийг хангах ердийн арга хэмжээг багтаасан болно.
Эрүүл мэндийн шалтгаанаар цус сэлбэх, дэлүү арилгах, кесар хагалгаа эсвэл төрөлтийг дутуу өдөөх шаардлагатай. Төрсний дараа дэлүү хагалгааны асуудлыг хувь хүний үндсэн дээр шийддэг.
Мэс засал
Дэлүүг авснаар цус багадалт эдгэрнэ. Цусны эсийн эмгэгийн хэлбэр хэвээр үлдэх боловч дэлүүнд устахаа болино. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь эсийн бүтэц суларсан өвчтөнд эрүүл донороор хэсэгчлэн солих боломжийг олгодог.
Дэлүү гадагшлуулах мэс засал нь дэлүүг авах явдал юм. Энэ бол удамшлын микросфероцитозын эмчилгээний гол арга юм. Хагалгааны дараа эритроцитууд бөмбөрцөг хэлбэрээ хадгалж үлддэг ч өвчтөн бараг бүрэн эдгэрдэг. Нэмж хэлэхэд, энэ нь цусны улаан эсийн насыг уртасгах болно, учир нь тэдний үхэж буй гол эрхтэн нь арилдаг.
Дэлүү арилгах нь дараах тохиолдолд хийгддэг:
- байнга цус задралын хямрал;
- гемоглобины мэдэгдэхүйц бууралт;
- Дэлүүний шигдээс.
Гэхдээ хөнгөн хэлбэрийн үед энэ хагалгааг хийдэггүйг анхаарах нь зүйтэй.өвчний явц. Холецистэктоми нь цөсний хүүдийд чулуу байгаа тохиолдолд түүнийг зайлуулах явдал юм. Зарим өвчтөнд дэлүү, цөсний хүүдий зэрэг нүүлгэн шилжүүлэлт хийдэг. Спленэктоми ба холецистэктоми хийх гол шинж тэмдэг нь цөсний чулуу ихтэй өвдөлттэй байх явдал юм.
Удамшлын сфероцитозын үед эмнэлзүйн зөвлөмжүүд нь мэс заслын бэлтгэлийн онцлог, түүнчлэн нөхөн сэргээх зөв үйл явцтай холбоотой байдаг. Спленэктоми хийхээс хэдэн долоо хоногийн өмнө гемофил, менингококк, пневмококкийн эсрэг вакциныг нэвтрүүлэх шаардлагатай. Хагалгааны дараа аюултай халдвараас сэргийлэхийн тулд насан туршдаа пенициллин хэрэглэхийг зөвлөж байна.
5-аас доош насны хүүхдэд мэс засал хийхийг зөвлөдөггүй. Гэрлийн эмчилгээг нярайд хүнд хэлбэрийн шарлалтыг эмчлэхэд ашигладаг. Хүүхдийн удамшлын сфероцитозын эмнэлзүйн удирдамж нь амь насанд аюултай халдвар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд зориулагдсан болно.
Эмчилгээний чухал алхам бол цусны улаан эсийн тоог нөхөх явдал юм. Үүний тулд эритроцитийн масс эсвэл угаасан эритроцитыг сэлбэх ажлыг гүйцэтгэдэг. Эритроцитыг угаах нь цус сэлбэх сөрөг урвалын давтамж, хүндрэлийг бууруулдаг. Энэ процедурыг амин чухал үзүүлэлтүүдийн дагуу, өөрөөр хэлбэл өвчтөний амь насанд аюул заналхийлж байгаа тохиолдолд хийдэг. Удамшлын микросфероцитоз бүхий хүний амь насанд аюул заналхийлж буй зүйл бол цус багадалттай кома, хүнд хэлбэрийн цус багадалт юм.
Цус багадалтын комын шинж тэмдэг илэрдэгтархины хүчилтөрөгчийн хангамж хангалтгүйн улмаас гадны өдөөлтөд бүрэн хариу үйлдэл үзүүлэхгүй, ухамсрын огцом алдагдал. Энэ нь цусны улаан эсийн түвшин хурдан бөгөөд мэдэгдэхүйц буурсны үр дүнд үүсдэг.
Гемоглобин, түүнчлэн хүний цусны найрлага тогтворжсоны дараа ариун цэврийн эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна. Үүнийг рашаантай амралтын газруудад хийх нь дээр, учир нь энэ нь дараа нь цөсний сувагт чулуу үүсэхээс сэргийлнэ.
Болзошгүй хүндрэлүүд
Минковски-Чоффардын өвчний хүндрэл нь эмгэг судлалын явц эсвэл спленэктомитой шууд холбоотой байж болно. Хамгийн хүнд үр дагавар нь цус багадалттай кома, түүнчлэн зарим дотоод эрхтний гэмтэл юм. Энэ нь ихэвчлэн хавсарсан өвчинтэй өндөр настай хүмүүсийн онцлог шинж юм.
Нөлөөлөлд өртсөн дэлүүг авсны дараа янз бүрийн хүндрэлүүд гарч болзошгүй, тухайлбал:
- тромбоз;
- дэлүүний артери гэмтсэнээс цус алдах;
- наалдамхай процесс;
- дархлал хомсдолын нөхцөл.
Эмгэглэл илрэх үед ялтас хуримтлагдах тул хагалгааны дараа тромбоз үүсэх магадлалтай. Наалдамхай өвчин нь хэвлийн хөндийд хөндлөнгийн оролцоотойгоор өдөөгддөг. Үүний үр дүнд гэдэсний гогцоонд утаслаг тууз болон сорви үүсдэг.
Урьдчилан сэргийлэх ба прогноз
Удамшлын сфероцитозын прогноз ерөнхийдөө таатай байна. Гэсэн хэдий ч хамгийн хэцүү, аюултай тохиолдолдцус задралын хямралын явц, буруу эсвэл цаг алдалгүй эмчилгээ хийснээр үхлийн үр дагавар ч бий. Өвчин нь эцэг эхээс удамшдаг тул аль хэдийн өвчтэй хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй гэдгийг анхаарч үзэх хэрэгтэй. Эцэг эхийн аль нэгэнд нь удамшлын сфероцитоз тохиолдох үед эмгэг үүсэх магадлал 50% байна. Энэ тохиолдолд хүүхэд байнгын диспансерийн бүртгэлд байна.
Эцэг эх нь микросфероцитозоор өвчилсөн хүүхдүүдийг удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь одоогоор боломжгүй юм. Энэ тохиолдолд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал маш өндөр байна. Эцэг эх нь өвчний илрэлийн магадлалыг нэн даруй биш харин илүү удаан хугацаанд анхаарч үзэх ёстой тул хүүхдийг өдөөн хатгасан хүчин зүйлээс хамгаалах шаардлагатай.
Гэсэн хэдий ч энэ өвчин үүсэхэд нөлөөлж буй эмгэг генийг тодорхойлох ажил хийгдэж байна. Энэ асуудлыг удахгүй шийдэх боломжтой.
Насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд мөн их хэмжээний гипотерми, стресстэй нөхцөл байдал, наранд шарж, хордохоос зайлсхийхийг эмч нар зөвлөж байна.
Өвчний хөгжил, явц нь цусны улаан эсийн генетикийн гажиг дээр суурилдаг. Энэ нь цусны улаан эсэд их хэмжээний ус, натрийн ион нэвтрэн ороход хүргэдэг. Энэ нь 4500 хүнд ойролцоогоор 1 тохиолдол байдаг.
