Анеуплоиди нь организмын эсэд хэвийн бус тооны хромосом агуулж байдаг удамшлын эмгэг юм. Аневлоиди хэрхэн илэрдэг, түүний шалтгаан юу болох талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд амьд эсийн бүтэц, эсийн цөм болон хромосомын талаар товч дүн шинжилгээ хийцгээе.
Бага зэрэг онол
Таны мэдэж байгаагаар хүний биеийн соматик эс бүрт 46 хромосом, өөрөөр хэлбэл диплоид багц байдаг. Зөвхөн үр хөврөлийн эсүүдэд энэ багц нь ганц бие байдаг. Хромосомууд нь эсийн цөмд байрладаг бөгөөд ДНХ-ийн урт, нягтруулсан мушгиа юм. ДНХ нь эргээд мономерууд - полипептидүүдээс бүрддэг. Полипептидийн тодорхой дараалал нь удамшлын бүтцийн нэгж болох генийг тодорхойлдог. ДНХ нь тухайн организмыг хөгжүүлэх генетикийн программыг бүхэлд нь агуулдаг.
Бэлгийн бус эсүүдэд хромосом бүр маш төстэй боловч эхнийхтэй адилгүй гомолог эгч хромосомтой байдаг. Мейозын үед эдгээр хромосомууд бүс нутгийг солилцдог. Энэ үзэгдлийг "кроссовер" гэж нэрлэдэг. ATхромосом нь урт богино гараараа ялгагдана.
Хромосомын багц
Организмын хромосомын нийлбэрийг кариотип гэнэ. Ер нь хүний хувьд, аль хэдийн дурьдсанчлан, кариотип нь эцэг эх тус бүрээс 23 хромосомтой 46 хромосомоор төлөөлдөг боловч кариотип өөр өөр хэлбэрээр илэрдэг аномали үүсдэг. Энэ эмгэгийг "аневлоид" гэж нэрлэдэг.
Анеуплоиди нь хромосомын тоо хэвийн хэмжээтэй тэнцүү биш байдаг кариотипийн төрөл юм. Нэг хромосом дутуу хромосомын анеуплоидыг моносоми гэж нэрлэдэг. Хэрэв хос байхгүй бол - nullisomy. Хэрэв кариотипэд ердийн хос гомолог хромосомын оронд гурван гомолог хромосом гарч ирвэл энэ нь трисоми юм. Хромосомын тооны аливаа өөрчлөлт нь хөгжлийн ноцтой эмгэгийг үүсгэдэг. Тэдний зарим нь үхэлд хүргэж болзошгүй.
Бэлгийн бус хромосомын анеуплоиди (аутосом)
Аневлоидоос үүдэлтэй удамшлын олон өвчин байдаг. Ийм өвчний жишээ бол Дауны хам шинж, Патау синдром, Эдвардсын хам шинж юм. Эдгээр бүх өвчин нь өөр өөр гомолог хосуудад нэмэлт хромосом байдгаас үүсдэг. Эдгээр өвчнөөс хамгийн түгээмэл нь Даун синдром юм. Энэ нь сэтгэцийн хомсдол, харилцааны эмгэг, сурахад бэрхшээлүүдээр илэрдэг.
Гэхдээ энэ өвчнийг үүсгэдэг трисоми 21 нь дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй. Тодорхой арга техникээр хичээллэх нь өвчтөнд суралцах, нийгэмших тодорхой амжилтанд хүрэхэд тусалдаг.
Өөр нэг өвчин болох Патаугийн хам шинж нь мөн шалтгаан болдоганеуплоиди. Энэхүү ноцтой зөрчил нь 13-р хромосомын трисомийн үр дүн юм. Өвчтөнүүд 10 жил хүртэл амьдардаг нь ховор, 80 гаруй хувь нь амьдралын эхний жилд нас бардаг, үлдсэн хэсэг нь сэтгэцийн хомсдолын хүнд хэлбэрээр өвддөг. Патау синдромтой хүүхдүүдэд микроцефали илрэх, зүрхний асуудал ихэвчлэн ажиглагдаж, эвэрлэг бүрхэвч, тагнай сэтэрхий, чихний сүв бага зэрэг гажигтай байдаг.
Эдвардсын хам шинжийн гол шалтгаан нь мөн аневлоиди буюу 18-р хромосомын трисоми юм. Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдийн 90 гаруй хувь нь амьдралын эхний жилдээ зүрхний шигдээсээр нас барж, үлдсэн хэсэг нь сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдолд өртөж, бараг заах боломжгүй байдаг.
Трисоми 16 нь бусад аневлоидуудаас илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ удамшлын эмгэг нь үхэлд хүргэдэг бөгөөд жирэмсний эхний гурван сард ураг эхийн хэвлийд байхдаа үхдэг.
Хүний аневлоиди нь ховор удамшлын өвчнөөр илэрдэг - Варкани синдром, 8-р хромосомын трисоми. Гол шинж тэмдэг нь сэтгэцийн хомсдол, зүрхний гажиг, араг ясны гажиг юм.
Бэлгийн хромосомын аневлоиди
Үргэлж ноцтой үр дагаварт хүргэдэггүй аневлоидын нэг төрөл нь X хромосомын трисоми юм. Энэ эмгэг нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд тохиолддог. X хромосомын трисоми харьцангуй түгээмэл байдаг - эмэгтэйчүүдийн 0.1% -д. Өвчин нь амьдралынхаа туршид илэрдэггүй бөгөөд энэ нь тохиолдлын 30% -д тохиолддог. Үлдсэн 70% нь дараахь шинж тэмдгүүдээр тодорхойлогддог: дислекси, аграфи, хэл яриа, хөдөлгөөний эмгэг. Ийм тохиолдолд хэрэглэдэг шинж тэмдгийн эмчилгээ нь маш үр дүнтэй бөгөөдэдгээр шинж тэмдгийг бүрэн эсвэл хэсэгчлэн арилгахад тусалдаг.
Бэлгийн хромосомын тоотой холбоотой бусад гажиг нь илүү ноцтой юм. Үүнд: Шерешевскоро-Тернерийн хам шинж, эмэгтэй хүний кариотип нь ердийн хоёр биш харин зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг аневлоидын онцгой тохиолдол юм. Шинж тэмдэг - оюуны хомсдол, намхан бие, бэлэг эрхтний хөгжил сулрах, сэтгэцийн хомсдолын хөнгөн хэлбэр боломжтой.
Аневлоидоос үүдэлтэй бас нэг ноцтой өвчин бий. Энэ бол Клайнфелтерийн хам шинж юм - эрэгтэйчүүдэд нэг буюу хэд хэдэн нэмэлт X эсвэл Y хромосом байгаа эсэх. Бэлгийн бойжилт эхлэх хүртэл шинж тэмдэг илэрдэггүй. Өвчтөнүүдийн бараг тал хувь нь амьдралынхаа туршид шинж тэмдэггүй байдаг бол зарим нь гинекомасти, таргалалт, үргүйдэлтэй байдаг. Ховор тохиолдолд олигофрени ажиглагддаг.
Анеуплоидын шалтгаан
Анеуплоиди нь мейозын үед гомолог хромосомууд салаагүй, нэг хромосомын оронд бэлгийн эсэд хос хромосом орсон эсвэл огт байхгүйгээс үүсдэг. Хэрэв нэг бэлгийн эсэд хромосомын тоо хэвийн, нөгөөд нь хэвийн бус байвал зиготын кариотип хэвийн бус байх болно.
Гомолог хромосомыг салгахгүй байх нь хүрээлэн буй орчны таагүй нөхцөл байдал, янз бүрийн шинж чанартай хорт бодист өртөх зэргээс шалтгаалж болно. Гэхдээ ихэнхдээ шалтгаан нь удамшил байдаг: аневлоид өвчний тохиолдол аль хэдийн гарсан гэр бүлд хэвийн бус кариотиптэй хүүхэд төрөх эрсдэл эрүүл эцэг эхийнхээс өндөр байдаг.
Давтамж
Хромосомын суурь эрсдэл гэж хэлж болноБүх удамшлын өвчнийг ховор гэж ангилдаг тул аневлоидын өвчин дунджаар бага байдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа эрүүл бол кариотипийн гажигтай хүүхэд төрөх магадлал 5% байна. Эцэг эхийн аль нэг нь кариотипийн эмгэгтэй бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал нэмэгддэг.
Анеуплоидын давтамж нь хромосомоос хамаарна. Кариотипийн хамгийн түгээмэл эмгэг нь Клайнфелтерийн хам шинж, бэлгийн хромосомын аневлоиди, давтамж нь 500 нярайд 1, хамгийн ховор нь Варкани синдром, 8-р хромосомын аневлоиди, давтамж нь 1:50,000.
Эмчилгээ
Аневлоидын эмчилгээ нь үргэлж шинж тэмдэгтэй байдаг. Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн үед өсөлт багатай, эмэгтэй бэлгийн даавар дутагдалтай байдаг тул эмчилгээнд анаболик стероидуудыг хэрэглэдэг.
Дауны хам шинжийн үед эмчилгээг танин мэдэхүйн чадварыг хөгжүүлэхэд чиглэсэн тусгай хөтөлбөрөөр өвчтөнүүдтэй хамт хийдэг.
Варкани синдромтой өвчтөнүүд 20-иос дээш наслах нь ховор. Цаг хугацаа өнгөрөхөд анатомийн шинэ өөрчлөлтүүд гарч, сэтгэцийн хомсдол нэмэгддэг. Шаардлагатай тохиолдолд нурууны байдлыг засч, агшилтыг эмчлэх мэс заслын арга хэмжээ авдаг.
Хэрэв трисоми X-тэй охидын хэл ярианы хөгжил удаашралтай байвал хэл ярианы эмгэг судлаач шаардлагатай байж болно. Бичих, уншихад асуудал гарсан тохиолдолд дислекси эмчтэй холбоо барих нь зүйтэй.
Клайнфелтерийн хам шинж нь өвчтөний амьдралын чанарт тэр бүр нөлөөлдөггүй. Ховор тохиолдолдмэдэгдэхүйц сэтгэцийн хомсдол. Түүний зэрэг (хөнгөн, дунд, хүнд) -ээс хамааран бие даасан сургалтын хөтөлбөр боловсруулдаг. Хэрэв гинекомасти, бэлгийн сулрал, үргүйдэл илэрвэл гормоны эмчилгээ хийдэг.
Оношлогоо
Ургийн удамшлын өвчнийг хэд хэдэн аргаар (хэт авиан шинжилгээ, биохимийн маркерын арга) илрүүлж болно.
Эт авиан шинжилгээгээр ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд дауны синдромыг илрүүлэх боломжтой.
Аневлоидын пренаталийн инвазив бус оношлогоо нь кариотипийн эмгэгийг тодорхойлох найдвартай бөгөөд үнэн зөв арга юм. Аргын мөн чанар нь энгийн байдаг - мэргэжилтэн нь эхийн цусанд байгаа хүүхдийн ДНХ-ийн хэсгүүдийг шалгадаг. Инвазив аневлоидын оношилгоо нь илүү үнэн зөв боловч зулбах эрсдэлтэй тул зөвхөн эцсийн арга хэрэгсэл болгон ашигладаг.
Анеуплоиди үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг хүчин зүйлүүд
Сүүлийн үеийн судалгаагаар эхийн нас болон Дауны хам шинж, Патау синдром эсвэл Эдвардсын хам шинжтэй хүүхэдтэй болох магадлалын хооронд тодорхой хамаарал байдгийг харуулсан. Эмэгтэй хүн нас ахих тусам хэвийн бус кариотиптэй хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг.
Бэлгийн хромосомын аневлоиди үүсэхэд яг ямар хүчин зүйл шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг нь тодорхойгүй байна. Түлхүүр гэж таамаглаж байнаИйм тохиолдолд удамшлын үүрэг гүйцэтгэдэг.
