Генийн түвшний мутацийн нөлөөн дор үүсдэг бүлэг өвчний эмнэлзүйн илрэлээр генийн өвчлөлийг гетероген гэж нэрлэдэг. Эсийн удамшлын аппаратын гажиг, хүрээлэн буй орчны сөрөг хүчин зүйлийн нөлөөгөөр үүсч, хөгжиж буй удамшлын генийн бүлэг өвчнийг тусад нь авч үзэх шаардлагатай.
Олон хүчин зүйлт удамшлын өвчин гэж юу вэ
Ялангуяа энэ бүлгийн өвчнүүд нь генийн өвчлөлөөс нэг тод ялгаатай. Олон хүчин зүйлээс шалтгаалсан өвчин нь хүрээлэн буй орчны сөрөг хүчин зүйлийн нөлөөн дор илэрч эхэлдэг. Зарим эрдэмтэд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлээс бусад тохиолдолд удамшлын урьдач байдал хэзээ ч илэрдэггүй гэж үздэг.
Олон хүчин зүйлт өвчний этиологи, генетик нь маш нарийн төвөгтэй, гарал үүсэл нь олон үе шаттай бүтэцтэй бөгөөд өвөрмөц тохиолдол бүрт өөр өөр байж болно.өвчин.
Олон хүчин зүйлийн эмгэгийн төрлүүд
Нөхцөлт олон хүчин зүйлээс шалтгаалсан удамшлын өвчлөлийг дараах байдлаар ангилж болно:
- төрөлхийн гажиг;
- сэтгэцийн болон мэдрэлийн шинж чанартай өвчин;
- настай холбоотой өвчин.
Эмгэг судлалд оролцдог генийн тооноос хамааран дараахь зүйлийг ялгадаг:
- Моноген өвчин - нэг мутант гентэй байх нь тухайн хүний тодорхой өвчинд өртөмтгий байдлыг бий болгодог. Энэ тохиолдолд өвчин үүсч эхлэхийн тулд хүрээлэн буй орчны тодорхой хүчин зүйлд нөлөөлөх шаардлагатай болно. Энэ нь физик, химийн, биологийн эсвэл эмийн байж болно. Хэрэв тодорхой хүчин зүйл үүсээгүй бол мутант ген байсан ч өвчин үүсэхгүй. Хэрэв тухайн хүнд эмгэг төрүүлэгч ген байхгүй ч гадаад орчны хүчин зүйлийн нөлөөнд автвал өвчин бас үүсэхгүй.
- Полигент удамшлын өвчин буюу олон хүчин зүйлт өвчин нь олон генийн эмгэгээр тодорхойлогддог. Олон хүчин зүйлийн шинж тэмдгүүдийн үйлдэл нь тасалдсан эсвэл тасралтгүй байж болно. Гэхдээ аливаа өвчин эмгэг төрүүлэгч олон ген, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн харилцан үйлчлэлээр л үүсдэг. Оюун ухаан, өндөр, жин, арьсны өнгө зэрэг хүний хэвийн шинж чанарууд нь тасралтгүй олон хүчин зүйлийн шинж чанарууд юм. Тусгаарлагдсан төрөлхийн гажиг (уруул тагнай сэтэрхий), зүрхний төрөлхийн гажиг, мэдрэлийн эмгэггуурсан хоолой, полиростеноз, цусны даралт ихсэх, ходоодны шархлаа болон бусад зарим өвчлөл нь ойр дотны хүмүүст нийтлэг хүн амынхаас өндөр байдаг. Дээр дурдсан олон хүчин зүйлийн өвчнүүд нь "завсрын" олон хүчин зүйлийн шинж тэмдэг юм.
Оношлогооны MFZ
Янз бүрийн төрлийн судалгаа нь олон хүчин зүйлээс шалтгаалсан өвчин, удамшлын үүргийг оношлоход тусалдаг. Жишээлбэл, гэр бүлийн судалгаа, үүний ачаар "онкологийн гэр бүл" гэсэн ойлголт эмч нарын практикт бий болсон, өөрөөр хэлбэл нэг удамшлын төрөл төрөгсөд нь хорт хавдар дахин давтагдах нөхцөл байдал.
Эмч нар ихрүүдийн судалгаанд ихэвчлэн ханддаг. Энэ арга нь бусадтай адилгүй өвчний удамшлын талаарх найдвартай өгөгдөлтэй ажиллах боломжийг олгодог.
Олон хүчин зүйлээс шалтгаалсан өвчнийг судлахдаа эрдэмтэд уг өвчин, удамшлын тогтолцооны хамаарлыг судлах, удамшлын шинжилгээнд ихээхэн анхаарал хандуулдаг.
IHF-ийн тусгай шалгуур
- Холбооны зэрэг нь төрөл төрөгсдөд өвчин илрэх магадлалд шууд нөлөөлдөг, өөрөөр хэлбэл, хамаатан садан нь өвчтөнтэй ойр байх тусам (удамшлын хувьд) өвчин тусах магадлал өндөр байдаг.
- Гэр бүлийн өвчтөний тоо нь өвчтөний төрөл төрөгсөд өвчлөх эрсдэлд нөлөөлдөг.
- Нөлөөлөлд өртсөн хамаатан садны өвчний хүнд байдал нь генетикийн прогнозонд нөлөөлдөг.
Холбоотой өвчинолон хүчин зүйлтэй
Олон хүчин зүйлийн өвчинд:
- Гуурсан хоолойн багтраа нь гуурсан хоолойн архаг харшлын үрэвсэл дээр суурилдаг өвчин юм. Энэ нь уушгины хэт идэвхжил, үе үе амьсгал давчдах, амьсгал боогдох халдлага дагалддаг.
- Ходоодны шархлаа нь архаг дахилттай өвчин юм. Мэдрэлийн болон хошин системийн ерөнхий болон орон нутгийн механизмын үйл ажиллагаа алдагдсанаас ходоод, арван хоёр нугасны шархлаа үүсэх онцлогтой.
- Чихрийн шижин өвчин нь дотоод болон гадаад хүчин зүйлээс шалтгаалж нүүрс усны солилцооны үйл явцыг алдагдуулдаг. Өвчин үүсэхэд стрессийн хүчин зүйл, халдвар, гэмтэл, мэс засал ихээхэн нөлөөлдөг. Эрсдлийн хүчин зүйлд вирусын халдвар, хорт бодис, илүүдэл жин, судас хатуурах, биеийн хөдөлгөөний бууралт зэрэг орно.
- Зүрхний ишемийн өвчин нь миокардид цусны хангамж багассан эсвэл бүрэн дутагдсаны үр дагавар юм. Энэ нь титэм судасны эмгэг процессын улмаас тохиолддог.
Олон хүчин зүйлийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх
Удамшлын болон төрөлхийн өвчин үүсэх, хөгжихөөс сэргийлэх урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээний төрөл нь анхдагч, хоёрдогч, гуравдагч байж болно.
Урьдчилан сэргийлэх үндсэн хэлбэр нь өвчтэй хүүхдийг жирэмслэхээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг. Үүнийг хүүхэд төрүүлэх төлөвлөлт, хүний орчныг сайжруулахад хэрэгжүүлэх боломжтой.
Хоёрдогч урьдчилан сэргийлэлтХэрэв урагт өвчлөх магадлал өндөр эсвэл жирэмсний өмнө онош нь тогтоогдсон бол жирэмслэлтийг зогсооход чиглэгддэг. Ийм шийдвэр гаргах үндэс нь удамшлын өвчин байж болно. Зөвхөн эмэгтэй хүн цаг тухайд нь зөвшөөрсөн тохиолдолд л тохиолддог.
Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх гуравдагч хэлбэр нь аль хэдийн төрсөн хүүхдэд өвчний хөгжил, түүний хүнд хэлбэрийн илрэлтэй тэмцэхэд чиглэгддэг. Энэ төрлийн урьдчилан сэргийлэлтийг мөн нормокопи гэж нэрлэдэг. Энэ юу вэ? Энэ нь эмгэг төрүүлэгч генотиптэй эрүүл хүүхэд төрүүлэх явдал юм. Тохирох эмнэлгийн цогцолбороор норм хуулбарлах нь умайд эсвэл төрсний дараа хийгдэж болно.
Урьдчилан сэргийлэх, түүний зохион байгуулалтын хэлбэр
Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх ажлыг дараах зохион байгуулалтын хэлбэрээр хэрэгжүүлдэг:
1. Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө нь нарийн мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ юм. Өнөөдөр удамшлын болон удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх үндсэн төрлүүдийн нэг юм. Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө авахыг хүсвэл дараах хаягаар холбогдоно уу:
- эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь өвчтэй хүүхэд төрүүлсэн эрүүл саруул эцэг эх;
- эрүүл хүүхэдтэй, гэхдээ төрөл төрөгсөд нь удамшлын өвчтэй гэр бүл;
- өвчтэй хүүхдийн ах, эгч нарын эрүүл мэндийг урьдчилан таамаглахыг эрэлхийлж буй эцэг эхчүүд;
- эрүүл мэнд нь хэвийн бус хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөртэй жирэмсэн эмэгтэйчүүд.
2. Төрөхийн өмнөх оношийг пренатал тодорхойлох гэж нэрлэдэгургийн төрөлхийн буюу удамшлын эмгэг. Ерөнхийдөө бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд удамшлын эмгэгийг хасахын тулд үзлэгт хамрагдах ёстой. Үүний тулд хэт авиан шинжилгээ, жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн ийлдэс дэх биохимийн судалгааг ашигладаг. Төрөхийн өмнөх оношлогооны заалтууд нь:байж болно.
- гэр бүлд үнэн зөв оношлогдсон удамшлын өвчин байгаа;
- эхийн нас 35-аас дээш;
- Эмэгтэйчүүдийн өмнөх аяндаа үр хөндөлт, шалтгаан нь тодорхойгүй амьгүй төрөлт.
Урьдчилан сэргийлэхийн ач холбогдол
Анагаахын генетик жил бүр сайжирч, ихэнх удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломж улам бүр нэмэгдсээр байна. Эрүүл мэндийн асуудалтай гэр бүл бүрт ямар эрсдэлтэй, юу хүлээж болох талаар бүрэн мэдээлэл өгдөг. Хүн амын өргөн массын генетик, биологийн мэдлэгийг дээшлүүлэх, хүний амьдралын бүхий л үе шатанд эрүүл амьдралын хэв маягийг сурталчлах замаар бид хүн төрөлхтөн эрүүл саруул үр удмаа төрүүлэх боломжийг нэмэгдүүлнэ.
Гэхдээ үүнтэй зэрэгцэн бохирдсон ус, агаар, мутаген болон хорт хавдар үүсгэгч бодис агуулсан хүнсний бүтээгдэхүүнүүд олон хүчин зүйлтэй өвчний тархалтыг нэмэгдүүлж байна. Генетикийн ололтыг практик анагаах ухаанд нэвтрүүлбэл удамшлын удамшлын өвчнөөр төрөх хүүхдийн тоо буурч, өвчтөнийг эрт оношилж, зохих эмчилгээ хийх боломжтой болно.
