Хадуур эсийн цус багадалт нь цус задралын нэг төрлийн цусны өвчин юм. Өвчний мөн чанар нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд эритроцит глобиныг кодлодог генийн бүтцийг зөрчсөнтэй холбоотой бөгөөд үүнээс болж хэлбэр нь өөрчлөгддөг. Гэмтэлтэй цусны эсүүд үүргээ зохих ёсоор гүйцэтгэж чадахгүй, цус багадалт нь амин чухал үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг.
Цусны улаан эсийн харагдах байдал
Эрүүл хүний эритроцитуудын хэлбэр нь хоёр холбосон хотгор линзтэй төстэй бөгөөд ирмэг нь өтгөрүүлсэн нуруутай диск юм. Тэдгээр нь амархан нугалж, уян хатан, уян хатан байдаг бөгөөд энэ нь хамгийн жижиг хялгасан судсаар дамжин өнгөрөх боломжийг олгодог. Цусны улаан эсийг дүүргэдэг гемоглобины ачаар бүх эд эсэд үр дүнтэй хийн солилцоо явагддаг.
Хүний биед хадуур эсийн цус багадалт байгаа нь цусны улаан эсийн хэлбэр өөрчлөгдөхөд хүргэдэг. Цусны улаан эсүүд нь залуу сарны хавирган сарыг санагдуулдаг тул энэ өвчний нэрийг авчээ. Гэхдээ гол ньэнэ бол асуудал биш.
Өөрчлөгдсөн эсүүд хатуу болж, нарийн хялгасан судасны хөндийгөөр муу дамждаг. Үүний зэрэгцээ цус зогсонги байдалд орж, эд эсийн гипокси (хүчилтөрөгчийн өлсгөлөн) ажиглагдаж байна. Тархи, зүрх, бөөр, нүдний торлог бүрхэвч хамгийн их өвддөг.
Өвчний эпидемиологийн шинж чанар
Хүний хадуур эсийн цус багадалтын өв залгамжлал нь аутосомын рецессив шинж чанарын дагуу явагддаг. Энэ нь нөлөөлөлд өртсөн генүүд бэлгийн хромосом дээр байдаггүй. Өвчин бүрэн илрэхийн тулд хүүхэд энэ аллель гомозигот байхын тулд эцэг эхийн аль алинаас нь рецессив шинж чанарыг өвлөн авах ёстой.
Хадуур эсийн цус багадалт ихэвчлэн хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. Өсвөр наснаас хойш энэ нь бага тохиолддог.
Өвчин нь голчлон газарзүйн тодорхой бүс нутагт хязгаарлагддаг:
- Апеннин ба Балканы хойг.
- Зүүн Газар дундын тэнгис (Турк), Кипр.
- Энэтхэг.
- Ойрхи болон Ойрхи Дорнодын орнууд.
- Африк тивийн зүүн болон төвийн бүсүүд.
Африкийн бусад орнуудад ч энэ өвчин байнга биш, хааяа тохиолддог.
Цус багадалтын этиологи
Гемоглобин молекул нь уургийн хэсгээс бүрддэг - дөрвөн глобины дэд нэгж ба уураггүй хиймэл бүлгээс бүрддэг бөгөөд дөрвөн төмрийн атомаар (гем) төлөөлдөг. Генийн мутаци нь хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг. Уургууд дахь амин хүчлүүдийн дарааллыг тодорхойлдог нэгдэд нэгж.
Өөрчлөгдсөн уураг нь гемоглобины нэг хэсэг бөгөөд үүнийг HbS (хадуур эсийн гемоглобин) гэж нэрлэдэг. Энэ нь хэвийн HbA-аас хэд хэдэн ялгаатай:
- цахилгаан орон дахь хөдөлгөөн, түүнчлэн уусах чадвар 98%-иар буурсан;
- цус өтгөрүүлдэг;
- хүчилтөрөгчтэй харьцангуй бага хамааралтай.
Хадуур эсийн цус багадалтын шинж тэмдэг нь хүрээлэн буй агаар дахь хүчилтөрөгчийн концентраци, эс тэгвээс түүний хэсэгчилсэн даралтын бууралтаар огцом илэрдэг. Гемоглобин нь гель төлөвт орж, цусны эсийн бүтэц, хэлбэр өөрчлөгддөг.
Хадуур эсүүд нь эд эсэд хүчилтөрөгчийн дутагдлыг өдөөдөг бөгөөд энэ нь хүчилтөрөгчийн хэсэгчилсэн даралт улам бүр буурч, хадуур эсийн цус багадалтын шинж тэмдгүүд илүү тод илэрдэг.
Эритроцит дахь бодисын солилцооны эмгэг өөрчлөлт нь эдгээр эсийг өөрөө устгахад хүргэдэг. Бие нь тэдний дутагдлыг зөв хурдаар нөхөж чадахгүй.
Оношлогоо
Хадуур эсийн өвчнийг эмнэлзүйн зураг болон гематологийн шинжилгээгээр баталгаажуулна.
Өвчний шинж тэмдгийн иж бүрдэл:
- хоцролт;
- томорсон дэлүү;
- булчингийн тогтолцооны өвдөлт;
- хөлний шарх;
- амьсгалын замын халдвар;
- зүрх судасны тогтолцооны өвчин.
Хэвийн нөхцөлд цусны түрхэцэнд хадуур хэлбэртэй эритроцит илрдэггүй. Тэдний гадаад төрхийг өдөөхийн тулд хурууны ёроолыг боолтоор түр зуур боож, орон нутгийн эдийн гипокси үүсгэдэг.
Хэрэв өвчин генотипийн хувьд гомозигот төлөвөөр илэрхийлэгддэг бол цусны өөрчлөлт нь нэг цагийн дотор хурдан явагддаг. Энэ шинж тэмдгийн генотипийн гетерозигот төлөв нь нэг өдрийн дотор онцлог өөрчлөлтийг өгдөг.
Зураг дээр: Цусны т рхэцэнд хадуур хэлбэртэй цусны улаан эсийн харагдах байдал.
Хадуур эсийн сорилын оронд заримдаа манангийн сорилыг ашигладаг. Энэ нь гемоглобины сул уусах чанар дээр суурилдаг. Электрофоретик судалгаа болон эмгэгийн гемоглобиныг илрүүлсний дараа оношийг баталгаажуулах боломжтой.
Хүүхдийн өвчний явцын онцлог
Цус задралын удамшлын цус багадалт нь бага насанд хүндээр тусдаг. Дунджаар цус багадалтын анхны хямрал нь амьдралын тав дахь сар гэхэд гарч ирдэг. Тэд ихэвчлэн ямар нэгэн халдвартай холбоотой байдаг.
Хүүхэд халуурч, чичирч байна. Шинжилгээ нь гемоглобины хангалтгүй агууламжийг (цус багадалт) илрүүлдэг. Чөлөөт гемоглобин нь шээсэнд, мөн түүний хувиргах бүтээгдэхүүн (билирубин болон бусад) шээс, ялгадас, цусны ийлдэс зэрэгт илэрдэг.
Цусны сийвэн дэх их хэмжээний билирубин нь салст бүрхэвч болон арьсыг толбо үүсгэдэг. Тэд шаргал өнгөтэй болдог. Цөсний өнгөт чулуу үүсч болно.
Хадуур эсийн өвчний биеийн галбирт үзүүлэх нөлөө
Яс-булчингийн тогтолцоонд дараах өөрчлөлтүүд ажиглагдаж байна:
- нурууны муруйлт, түүний цээж, нурууны муруйг хэт их илэрхийлэх;
- мөчний муруйлт, булчин сулрах, үүнээс болж хүүхэд алхахаас татгалздаг;
- ясны сийрэгжилт, хэврэг яс;
- ясны кортикал давхаргын өсөлт;
- гавлын ясны хэлбэр, париетал чиглэлд сунасан.
Өвчтөнүүдийн хувьд биеийн жингийн ерөнхий дутагдалтай үед астеник хэлбэрийн үндсэн хууль нь онцлог шинж чанартай байдаг. Үүний зэрэгцээ элэг, дэлүүний хэмжээ ихсэж, товойсон гэдэс үүсдэг.
Тромбозын үр дагавар
Эритроцитын масстай жижиг судаснууд бөглөрөхөөс гар хөл хавдаж хүндээр өвддөг. Цус багадалтын хямралын үр дагавар нь жижиг өвчтөнд маш хүнд бөгөөд өвдөлттэй байдаг - хип, мөрний үений үхжил өөрчлөлтүүд. Тэд өвдөлттэй хаван дагалддаг.
Дотоод эрхтний хялгасан судасны тромбозын улмаас уушиг, бөөр, элэг, дэлүү, торлог бүрхэвчийн эдэд цус алдалт үүсэх боломжтой. Эд, арьсны хоол тэжээлийн дутагдал нь гар, хөл дээр трофик шарх үүсэх, хараа хэсэгчлэн эсвэл бүрэн алдагдахад хүргэдэг.
Ахмад өвчтөнүүдэд өвчний илрэл
Өсвөр насандаа өвчин хөнгөн хэлбэрээр илэрдэг. Өсөлт удаашрах нь онцлог шинж юм. Бэлгийн бойжилт эрүүл үеийнхтэй харьцуулахад 2-3 жилээр хойшлогддог.
Хадуур эсийн цус багадалтаас шалтгаалсан эмэгтэйчүүдийн сарын тэмдэг хожуу ирдэг, жирэмсний хүндрэлүүд нь гипокси хэлбэрээр илэрдэг.дутуу төрөлт болон аяндаа үр хөндөлт.
Энэ өвчнөөр өвчилсөн насанд хүрсэн хүмүүст морфологийн онцлог шинжүүд үүсдэг:
- нурууны муруйлт;
- мөр болон аарцагны мөчний бүслүүрийн бага хэмжээ;
- харьцаагүй урт гар, хөл;
- гажигтай цээж (баррель хэлбэртэй);
- гонзгой гавлын хэлбэр.
Цаг хугацаа өнгөрөх тусам зүрхний шигдээс, приапизм (бэлгийн сулралд хүргэдэг өвдөлттэй хөвчрөл), angina, хэм алдагдалын улмаас гэмтсэн эд эсүүд фиброзоор солигддог тул уушигны үйл ажиллагаа алдагдаж өвчин хүндэрдэг.
Өвчин нь янз бүрийн хэлбэрээр илэрч болно. Зарим өвчтөнүүд хүчтэй, байнгын өвдөлтийн дайралттай байдаг бол зарим нь бараг шинж тэмдэггүй, өвдөлтгүй байдаг. Цус багадалтын хооронд өвчтөн хэвийн амьдралаар амьдардаг.
Хадуур эсийн цус багадалтыг эмчлэх
Энэ өвчний олон шинж тэмдэг, хавсарсан эмгэгүүд нь эмчилгээний хэд хэдэн чиглэлийг тодорхойлдог:
- Давсны уусмалыг судсаар хийж цусанд нөлөөлж биеийн усны тэнцвэрийг сэргээнэ. Цус сэлбэх эсвэл угаасан цусны улаан эс, антикоагулянтуудыг нэвтрүүлэх нь гэмтсэн эд эсийн трофикыг сэргээх боломжийг олгодог.
- Өвдөлт намдаах үед өвдөлт намдаах үйлчилгээтэй. Энэ тохиолдолд өвдөлтийн хам шинжийн хүнд байдлаас хамааран уламжлалт өвдөлт намдаах эм, мансууруулах эм хоёуланг нь хэрэглэнэ.
- Дархлаа суларсанаас үүссэн дархлаажуулалт, эмчилгээХалдварт өвчин. Цус багадалтаас сэргийлэхийн тулд цус багадалтын дайралтын тоог бууруулах шаардлагатай.
- Хүчилтөрөгчийн дутагдлын үр дагаврыг даван туулахад зориулсан хүчилтөрөгчийн маск нь хүчилтөрөгчийн хэсэгчилсэн даралтыг шаардлагатай хэвийн хэмжээнд хүргэхэд тусалдаг.
- Зарим өвчтөнд ургийн гемоглобины үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэх боломжтой гидроксиуреа (Hydrea) хэрэглэх. Энэ эмчилгээ нь шаардлагатай цус сэлбэх давтамжийг бууруулдаг.
Удамшлын цус багадалтын мэс заслын эмчилгээ нь цус төлжүүлэгч эд буюу улаан ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах явдал юм. Тохиромжтой эд эсийн донортой арван зургаа хүртэлх насны өвчтөнд хамгийн сайн үр дүнд хүрдэг.
Үзүүлэлтүүдийн дагуу дэлүү арилгах мэс засал шаардлагатай байж болно.
Цус багадалтын хямралыг өдөөдөг хүчин зүйлс
Тодорхой нөхцөлд өвчин даамжрах магадлал өндөр байдаг. Хямралаас зайлсхийхийн тулд эрсдэлт хүчин зүйлсийг анхаарах хэрэгтэй:
- Хүчилтөрөгчийн өлсгөлөнд хүргэдэг хол зайд нисэх, ууланд авирах.
- Бага ба өндөр температурт өртөх (банн, саун, хүйтэн усанд орох).
- Цустай шууд холбоогүй ч гэсэн аливаа халдвар.
- Чийгшүүлэх чадвар хангалтгүй. Хадуур эсийн өвчтэй хүн үргэлж ундны устай байх ёстой.
- Сэтгэл санааны болон бие махбодийн стресс.
Гэртээ туслах
Хадуур эсцус багадалт нь хүний амьдралд хязгаарлалт тавьдаг. Хүндрэлээс зайлсхийх, нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөхийн тулд та тодорхой дүрмийг дагаж мөрдөх шаардлагатай:
- Фолийн хүчлийн нэмэлт тэжээлийг мэргэжлийн эмчийн зааврын дагуу хэрэглээрэй. Ерөнхийдөө өдөр бүр шинэ улаан эсийн үйлдвэрлэлийг идэвхжүүлдэг.
- Бүтэн үр тариа, жимс жимсгэнэ, ногоонуудыг хангалттай идэж фолийн хүчлийн дутагдлыг нөхнө.
- Усыг байнга цангахгүйгээр уугаарай. Энэ нь цусны зуурамтгай чанарыг бууруулж, хямралыг байнга давтахаас сэргийлнэ.
- Боломжийнхоо хэрээр дунд зэргийн ачаалалтай спорт, фитнессээр хичээллэж, бие бялдрын тайвшрах аргад суралц.
- Сэтгэл санааны хэт ачааллаас зайлсхийхийг хичээ.
- Өвдөлт намдаахын тулд дулаан компресс эсвэл халаах дэвсгэр хэрэглээрэй.
- Халдварын анхны сэжиг илэрвэл эмчид хандаарай. Цаг тухайд нь эмчлэх нь цус багадалтын "бүрэн хэмжээний" дайралтын магадлалыг бууруулна.
Өвчтөнөөс өвчтөнд прогноз өөр байж болно. Үнэн хэрэгтээ зарим хүмүүсийн хувьд байнгын өвдөлттэй хямрал нь хэвийн үзэгдэл байдаг бол зарим хүмүүсийн хувьд энэ нь маш ховор тохиолддог.
Хадуур эсийн цус багадалтаар өвчлөх цорын ганц арга бол эцэг эхийн өв залгамжлал байдаг тул өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ байхгүй. Генетикийн зөвлөгөө нь уг шинж чанар, болзошгүй үр дагавар, түүнийг даван туулах арга замын талаар хариулт өгөх боломжтой.
