Удамшлын өвчин нь хүнд хэлбэрийн эмгэгийн бүлэгт багтдаг бөгөөд одоогоор эмчлэх нь хэцүү байдаг. Эдгээр хромосомын эмгэгүүдийн дунд янз бүрийн эмгэгүүд байдаг. Тэдний олонх нь мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Жишээ нь Дюшен, Беккерийн миодистрофи юм. Эдгээр өвчин нь бага наснаасаа хөгжиж, дэвшилтэт явцтай байдаг. Мэдрэл судлалын хөгжил дэвшлийг үл харгалзан эдгээр эмгэгийг эмчлэхэд хэцүү байдаг. Энэ нь организм үүсэх явцад үүссэн хромосомын өөрчлөлттэй холбоотой юм.
Дюшений булчингийн дистрофигийн тодорхойлолт
Дюшений булчингийн дистрофи нь булчингийн аппаратын дэвшилтэт эмгэгээр илэрдэг удамшлын өвчин юм. Эмгэг судлал нь ховор тохиолддог. Аномалийн тархалт ойролцоогоор 10,000 эрэгтэй тутамд 3 байна. Өвчин бараг бүх тохиолдолд хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч охидын дунд миодистрофи үүсэхийг үгүйсгэхгүй. Энэ эмгэг нь бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг.
Ижил шалтгаан, шинж тэмдэгтэй өөр нэг өвчинЭнэ нь Беккерийн булчингийн дистрофи юм. Энэ нь илүү таатай курстэй. Булчингийн эдийг гэмтээх нь хожуу буюу өсвөр насанд тохиолддог. Энэ тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь аажмаар хөгжиж, өвчтөн хэдэн жилийн турш ажиллах чадвартай хэвээр байна. Duchenne булчингийн дистрофи шиг энэ эмгэг нь эрэгтэй хүн амын дунд түгээмэл тохиолддог. Өвчин нь 20,000 хөвгүүдийн 1 нь байдаг.
Душенн миодистрофи: өвчний мэдрэлийн иммунологи
Хоёр эмгэгийн шалтгаан нь Х хромосомын зөрчилд оршдог. Өнгөрсөн зууны 30-аад оны үед Беккер, Дюшеннүүдийн миодистрофитэй холбоотой генетикийн өөрчлөлтийг судалж үзсэн. Гэсэн хэдий ч этиологийн эмчилгээ хараахан олдоогүй байна. Аномалийн удамшлын төрөл нь рецессив юм. Энэ нь эцэг эхийн аль нэг нь хэвийн бус гентэй бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байна гэсэн үг юм. X хромосом нь биеийн хамгийн урт нь юм. Хоёр төрлийн дистрофийн үед эмгэг нь нэг байршилд тохиолддог (p21). Энэ гэмтэл нь булчингийн эд эсийн мембраны нэг хэсэг болох уургийн нийлэгжилтийг бууруулахад хүргэдэг. Duchenne myodystrophy-ийн хувьд энэ нь бүрэн байхгүй байна. Тиймээс зөрчил нэлээд эрт гарч ирдэг. Беккерийн булчингийн дистрофийн үед уураг бага хэмжээгээр нийлэгждэг эсвэл эмгэгтэй байдаг.
Миодистрофигийн эмнэлзүйн зураг
Дюшений булчингийн дистрофи нь мэдрэлийн булчингийн аппарат гэмтсэнээр тодорхойлогддог. Энэ өвчнийг наснаас нь сэжиглэж болно2-3 жил. Энэ хугацаанд хүүхэд үе тэнгийнхнээсээ бие бялдрын хөгжлөөр хоцорч, муу алхаж, гүйж, үсэрч байгаа нь мэдэгдэхүйц болдог. Ийм хүүхдүүд шатаар авирах нь хэцүү байдаг, тэд ихэвчлэн унадаг. Булчингийн гэмтэл нь доод мөчрөөс эхэлдэг. Дараа нь энэ нь бүх проксимал булчинд тархдаг. Мөрний дээд бүс, quadriceps femoris-д доройтол үүсдэг. Эдгээр газруудад булчингийн сийрэгжилт ажиглагдаж байна. Жил ирэх тусам миодистрофи улам бүр нэмэгддэг. Булчингийн ялагдал, тэдгээрийн байнгын ачаалал нь агшилтанд хүргэдэг - мөчдийн байнгын муруйлт. Үүнээс гадна, Duchenne myodystrophy бүхий өвчтөнүүдэд зүрхний өвчин ажиглагддаг бөгөөд энэ нь үе үе өөрсдийгөө мэдэрдэг. Мөн энэ эмгэг нь оюуны чадавхийн бууралтаар тодорхойлогддог (маш тод биш).
Беккерийн булчингийн дистрофи нь ижил шинж тэмдэгтэй боловч хожуу үүсдэг. Эхний илрэлүүд 10-15 жилийн дараа ажиглагддаг. Алхалт аажмаар өөрчлөгдөж, тогтворгүй байдал гарч ирдэг, хожим нь агшилт үүсдэг. Зүрх судасны эмгэг нь хөнгөн хэлбэрээр илэрдэг. Энэ өвчинтэй холбоотой оюун ухаан ихэвчлэн буурдаггүй.
Миодистрофи хэрхэн оношлох вэ?
Дюшен (эсвэл Беккер) миодистрофи нь туршлагатай мэдрэлийн эмчээр оношлогдох боломжтой. Юуны өмнө эдгээр өвчний эмнэлзүйн зураглал дээр тулгуурладаг. Проксимал хэсгүүдийн булчингуудыг сийрэгжүүлэх, тугалын булчингийн хуурамч гипертрофи (фиброз ба өөхний эдийг хуримтлуулах зэргээс шалтгаалан) зэрэг шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулдаг. Өгөгдөлилрэл нь бараг үргэлж зүрх судасны эмгэгтэй хавсардаг. ЭКГ дээр хэмнэл алдагдах, зүүн ховдлын гипертрофи ажиглагдаж байна.
Мөн Duchenne миодистрофитэй өвчтөнүүд үе тэнгийнхнээсээ сэтгэцийн хөгжлийн хувьд бага зэрэг хоцордог. Үүнийг тодорхойлохын тулд сэтгэл зүйч хүүхдүүдтэй ажилладаг. Хэрэв энэ өвчнийг сэжиглэж байгаа бол миографи (булчингийн цахилгааны чадавхийг тодорхойлох) ба EchoCS - зүрхний камерын судалгаа хийдэг. Эмгэг судлал байгаа эсэхийг үнэн зөв тодорхойлохын тулд генетикийн оношлогоо хийдэг. Бекер, Дюшеннүүдийн миодистрофи бүхий өвчтөнүүдийг хэд хэдэн мэргэжилтнүүд ажиглах ёстой. Тэдний дунд мэдрэлийн эмч, сэтгэл зүйч, зүрх судасны эмч нар байдаг.
Эмчилгээ
Харамсалтай нь Дюшен, Беккерийн миодистрофи өвчний этиологийн эмчилгээг боловсруулаагүй байна. Гэсэн хэдий ч өвчтөнд шинж тэмдгийн болон дэмжих эмчилгээг зааж өгдөг. Өвчний эхний үе шатанд физик эмчилгээний дасгал, массаж хийдэг. Их хэмжээний хөгжлийн бэрхшээлтэй бол мөчний идэвхгүй хөдөлгөөн хийх шаардлагатай байдаг. Экстенсорын агшилтын хөгжлийг удаашруулахын тулд тэд унтаж байхдаа хөлөө засах аргыг хэрэглэдэг. Дэмжих тусламж нь өвчтөний амьдралыг уртасгаж, өвчний шинж тэмдгийг бууруулдаг. Кальцийн бэлдмэл, "Галантамин", "Прозерин" эмүүдийг хэрэглэдэг. Зарим тохиолдолд дааврын эм, гол төлөв Преднизолоныг тогтоодог. Зүрхний архаг эмгэгийн үед кардиопротекторыг тогтооно.
Дюшен ба Беккерийн миодистрофи: прогноз
Дюшенийн миодистрофи өвчний прогнозурам хугарах. Шинж тэмдгүүдийн эрт хөгжил, өвчний хурдацтай хөгжил нь бага насны хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. Энэ эмгэг бүхий өвчтөнүүд байнгын анхаарал халамж шаарддаг. Дунджаар өвчтөнүүдийн дундаж наслалт 20 орчим жил байдаг. Беккерийн миодистрофи нь таатай курсээр тодорхойлогддог. Эмч нарын байнгын хяналт, заавар зөвлөмжийг хэрэгжүүлснээр өвчтөний хөдөлмөрийн чадвар 30-35 нас хүртэл хадгалагдана.
