Митохондрийн өвчлөл, ялангуяа төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл, зүрх, араг ясны булчингийн эмгэгээр илэрдэг митохондрийн хам шинж нь өнөөдөр мэдрэлийн эмгэг судлалын хамгийн чухал салбаруудын нэг болж байна.
Митохондри - энэ юу вэ?
Сургуулийн биологийн хичээлээс олон хүн санаж байгаачлан митохондри нь эсийн амьсгалын явцад ATP молекул үүсгэх гол үүрэг нь эсийн эрхтэнүүдийн нэг юм. Үүнээс гадна өөх тосны хүчлүүд нь исэлдэж, трикарбоксилын хүчлийн мөчлөг болон бусад олон процесс явагддаг. 20-р зууны төгсгөлд хийсэн судалгаагаар эмэнд мэдрэмтгий байдал, эсийн хөгшрөлт, апоптоз (програмчлагдсан эсийн үхэл) зэрэг үйл явцад митохондри гол үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг харуулсан. Үүний дагуу тэдний үйл ажиллагааг зөрчих нь эрчим хүчний солилцооны дутагдалд хүргэж, улмаар эсийг гэмтээх, үхэлд хүргэдэг. Эдгээр эмгэгүүд нь ялангуяа мэдрэлийн систем болон араг ясны булчингийн эсүүдэд тод илэрдэг.
Митохондриологи
Генетикийн судалгаагаар митохондрид байдаг болохыг тогтоосонэсийн цөмийн геномоос ялгаатай өөрийн геном, үйл ажиллагааны доголдол нь ихэвчлэн тэнд тохиолддог мутацитай холбоотой байдаг. Энэ бүхэн нь митохондрийн үйл ажиллагаа алдагдсантай холбоотой өвчнийг судалдаг шинжлэх ухааны чиглэлийг ялгах боломжийг олгосон - митохондрийн цитопати. Тэд хааяа эсвэл төрөлхийн байж болно, эхээс удамшдаг.
Шинж тэмдгийн шинж тэмдэг
Митохондрийн хам шинж нь хүний янз бүрийн системд илэрч болох боловч хамгийн тод илэрдэг илрэл нь мэдрэлийн шинж тэмдэг юм. Энэ нь мэдрэлийн эдэд гипокси хамгийн хүчтэй өртдөгтэй холбоотой юм. Араг ясны булчинг гэмтээх тохиолдолд митохондрийн синдромыг сэжиглэх онцлог шинж тэмдгүүд нь гипотензи, бие махбодийн үйл ажиллагааг хангалттай тэсвэрлэх чадваргүй болох, янз бүрийн миопати, офтальмопарез (нүдний хөдөлгөөний булчингийн саажилт), птоз юм. Мэдрэлийн системийн талаас цус харвалт, таталт, пирамид хэлбэрийн эмгэг, сэтгэцийн эмгэг байж болно. Дүрмээр бол хүүхдийн митохондрийн хамшинж нь хөгжлийн хоцрогдол эсвэл аль хэдийн олж авсан ур чадвараа алдах, сэтгэцийн хөдөлгөөний эмгэгээр үргэлж илэрдэг. Дотоод шүүрлийн системийн талаас чихрийн шижин өвчний хөгжил, бамбай булчирхай, нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал, өсөлтийн саатал, бэлгийн бойжилт зэргийг үгүйсгэхгүй. Зүрхний гэмтэл нь бусад эрхтнүүдийн эмгэгийн үед болон тусад нь хөгжиж болно. Энэ тохиолдолд митохондрийн хам шинж нь кардиомиопати хэлбэрээр илэрдэг.
Оношлогоо
Митохондрийн өвчнүүд илүү их тохиолддогИхэнх нь нярайн үе эсвэл хүүхдийн амьдралын эхний жилүүдэд илэрдэг. Гадаадын судалгаагаар энэ эмгэг нь 5 мянган нярайн нэгд оношлогддог. Оношлогооны хувьд клиник, генетик, багаж хэрэгсэл, биохими, молекулын цогц шинжилгээ хийдэг. Өнөөдрийг хүртэл энэ эмгэгийг тодорхойлох хэд хэдэн арга байдаг.
- Электромомиографи - өвчтөний булчин суларсан үед хэвийн үр дүнтэй бол митохондрийн эмгэгийг сэжиглэх боломжтой.
- Сүүн хүчлийн ацидоз нь ихэвчлэн митохондрийн өвчин дагалддаг. Мэдээжийн хэрэг, дангаараа байгаа нь онош тавихад хангалтгүй, гэхдээ дасгал хийсний дараа цусан дахь сүүн хүчлийн хэмжээг хэмжих нь маш их мэдээлэл өгөх болно.
- Араг ясны булчингийн биопси ба биопсийн гистохимийн шинжилгээ нь хамгийн мэдээлэл сайтай.
- Сайн үр дүн нь араг ясны булчингийн гэрлийн болон электрон микроскопыг нэгэн зэрэг хэрэглэсэн болохыг харуулж байна.
Митохондрийн энцефалопати (Лэй синдром)
Митохондри дахь генийн өөрчлөлттэй холбоотой хүүхдийн хамгийн түгээмэл өвчний нэг бол 1951 онд анх тодорхойлсон Лейгийн хам шинж юм. Эхний шинж тэмдгүүд нь нэгээс гурван нас хүртлээ гарч ирдэг боловч эрт үеийн илрэлүүд бас боломжтой байдаг - амьдралын эхний сард эсвэл эсрэгээр долоон жилийн дараа. Эхний илрэлүүд нь хөгжлийн саатал, турах, хоолны дуршил буурах, давтагдах явдал юмбөөлжих. Цаг хугацаа өнгөрөхөд мэдрэлийн шинж тэмдгүүд дагалддаг - булчингийн аяыг зөрчих (гипотензи, дистони, гипертоник), таталт, зохицуулалт алдагдах.
Өвчин нь харааны эрхтнүүдэд нөлөөлдөг: нүдний мэдрэлийн хатингаршил, нүдний торлог бүрхэвчийн доройтол, нүдний хөдөлгөөний эмгэг үүсдэг. Ихэнх хүүхдүүдэд өвчин аажмаар хөгжиж, пирамид хэлбэрийн эмгэгийн шинж тэмдэг нэмэгдэж, залгих, амьсгалын замын үйл ажиллагаа алдагдах болно.
Энэ эмгэгээр шаналж буй хүүхдүүдийн нэг нь 2014 онд митохондрийн синдромтой гэж оношлогдсон Ефим Пугачев байв. Түүний ээж Елена бүх халамжтай хүмүүсээс тусламж хүсдэг.
Хүүхдийн митохондрийн хам шинж
Урьдчилсан мэдээ, харамсалтай нь өнөөдөр ихэнх тохиолдолд урам хугарах болно. Энэ нь өвчний хожуу оношлогдсон, эмгэг төрүүлэгчийн талаар нарийвчилсан мэдээлэл дутмаг, олон системийн гэмтэлтэй холбоотой өвчтөнүүдийн хүнд байдал, эмчилгээний үр дүнг үнэлэх нэг шалгуур байхгүйгээс шалтгаална.
Тиймээс ийм төрлийн өвчнийг эмчлэх арга одоо ч хөгжиж байна. Дүрмээр бол энэ нь шинж тэмдгийн болон дэмжих эмчилгээ юм.
