Өнөөдөр хүний гадаад төрх чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэвч харамсалтай нь заримдаа бие махбодид бүтэлгүйтэл тохиолдож, биед ямар нэгэн зүйл байх ёстойгоос тэс өөрөөр ажиллаж эхэлдэг. Хүний гадаад төрх байдалд нөлөөлдөг яг ийм асуудал бол пигмент ксеродерма юм. Энэ нь ямар төрлийн өвчин вэ, энэ өвчний талаархи бүх чухал зүйлийг цаашид хэлэлцэх болно.
Нэр томьёо
Эхэндээ энэ нь юу болохыг ойлгох хэрэгтэй. Тиймээс пигмент ксеродерма нь удамшлын шинж чанартай арьсны өвчин юм. Үүний зэрэгцээ хүний арьс нарны цацрагт хэт мэдрэмтгий байдаг. Үүнтэй холбоотойгоор өвчтөний энэ нөхцөл байдлыг эмч нар ихэвчлэн хорт хавдрын өмнөх гэж нэрлэдэг. Анагаах ухаанд энэ эмгэг нь аутосомын рецессив ДНХ-ийн өвчин бөгөөд эсүүд молекул дахь цоорхой, эвдрэлийг өөрөө засах боломжгүй байдаг.
Херодерма пигментозын оношлогооны талаар өөр юу мэдэх хэрэгтэй вэ? Өв залгамжлалын төрөл нь дээр дурдсанчлан аутосомын рецессив юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь аутосомын давамгайлалтай, мөн бэлгийн хромосомтой хэсэгчлэн холбоотой байж болохыг эрдэмтэд тэмдэглэж байна.
Зарим статистик болон онцлог
Хөгжилтэй орнуудын тухай яривал 1 сая хүн амд нэг хүнд ксеродерма пигментоз өвчилдөг. Гэсэн хэдий ч Хятадад энэ үзүүлэлт хамаагүй өндөр - 100,000 оршин суугч тутамд 1 өвчтөн байна. Эрдэмтэд өвчний энэ хэлбэр нь ихэвчлэн тусгай итгэл үнэмшлийн дагуу (жишээлбэл, шашны нийгэмлэгүүд) үүссэн тусгаарлагдмал гэж нэрлэгддэг хаалттай нийгэмлэг, бүлгүүдэд түгээмэл тохиолддог болохыг тэмдэглэжээ. Мөн энэ асуудал нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Ойр дотны хүмүүс цусаар гэрлэсэн тохиолдолд ч энэ өвчин ихэвчлэн гардаг гэдгийг эмч нар хэлж байна.
Өвчний харагдах байдал
Xeroderma pigmentosa ямар харагддаг вэ? Хүний арьс дээр тусгай пигментаци байдаг. Энэ бүхэн өвчтөний арьсанд хэт ягаан туяанд өртсөний үр дүнд үүсдэг. Гэхдээ эрүүл хүмүүст эдгээр толбо үүсэхээс сэргийлдэг тусгай ферментүүд байдаг бол ийм өвчтөнүүдэд тэд идэвхтэй байдаггүй. Энэ бүхэн буруутай - ийм нөлөөллийн дараа эдийг нөхөн сэргээх үүрэгтэй уургийн мутаци. Хувирсан эсүүд аажмаар биед хуримтлагдаж, арьсны хорт хавдар үүсдэг. Хэт ягаан туяанаас гадна өвчтөний арьс мөн цацрагийн (ионжуулагч) цацрагт маш мэдрэмтгий байдгийг анхаарах хэрэгтэй.
Өвчний төрлүүдийн талаар
Би бас xeroderma pigmentosa-ийн янз бүрийн төрлүүд байдаг гэдгийг тэмдэглэхийг хүсч байна. Нийтдээ долоон нь ялгагдах бөгөөд тэдгээр нь үсгээр ялгаатай: A, B, C, D, E, F, G. Эдгээр төрөл тус бүрийг тусгайлан зааж өгсөн байдаг.мутацид орсон ген. Ийм ялгааны онцлогийг эрдэмтэд одоог хүртэл судалж байна. Нэмж дурдахад найм дахь төрөл нь ялгагдана - Янгийн пигменттэй ксеродермоид. Гэхдээ энэ тохиолдолд анхдагч согог нь огт мэдэгдэхгүй гэдгийг хэлэх ёстой.
Шинж тэмдгийн шинж тэмдэг
Херодерма пигментоз нь төрөх үед оношлогддоггүй гэдгийг хэлэх ёстой. Хүүхэд хэвийн төрдөг, арьсан дээр илүүдэл илрэл байхгүй. Эхний шинж тэмдгүүд нь ойролцоогоор 3 сар - 3 жилийн дараа гарч ирдэг боловч хэт ягаан туяаны хүчнээс хамааран үйл явц эрт эсвэл хожуу эхлэх боломжтой байдаг. Хүүхдэд хамгийн эхний шинж тэмдэг:
- нулимстай нүд;
- фотофоби;
- коньюнктивит байж болзошгүй;
- өвчин нь фотодерматит хэлбэрээр илэрч болно.
Хүүхдийн биед мэнгэ, сэвхтэй төстэй толбо үүсдэг. Аажмаар тэдний тоо нэмэгддэг. Энэ нь пигментацийн процессыг зөрчсөнтэй холбоотой юм. Үргэлжлүүлэн гарч буй бусад шинж тэмдгүүд:
- Телангиэктази, өөрөөр хэлбэл арьсны судас өргөсдөг.
- Эс маш хурдан хуваагдаж, хальслах үйл явц саатах үед гиперкератоз үүсч болно. Үүний үр дүнд арьсны кератинжилт үүсч болзошгүй.
- Арьсны хуурайшилт нэмэгддэг.
Эмнэлзүйн зураг
Удамшлын арьсны өвчинд дараахь төрлийн өвчин орно: пигмент ксеродерма, торлог бүрхэвчийн дэвшилтэт меланоз, Пик меланоз. Үнэндээ бол ижил өвчин юм. Эмнэлзүйн зураглалыг гурван үндсэн төрөлд хуваадаг:
- Үрэвсэлттэй. Арьсны нээлттэй хэсэгт сэвх шиг толбо гарч ирдэг. Аажмаар лентиго шиг хайрс гарч ирнэ.
- Гиперкератик үе шат. Арьсан дээр сэвх, хайрс, лентиго зэрэг элементүүдийн хуримтлалаас арлууд ээлжлэн үүсдэг. Бүх зүйл архаг цацрагийн дерматитын зурагтай төстэй. Заримдаа warty тогтоц байж болно. Эдгээр бүх атрофийн өөрчлөлтүүд нь хамрын мөгөөрсний эдийг аажмаар шавхахад хүргэдэг, auricles, байгалийн нээлхийг гажуудуулж болно. Мөн энэ үе шатанд халзан, сормуус унах боломжтой. Эвэрлэг бүрхэвч нь бүрхэг, гэрэлтэх, нулимстай болж болно.
- Сүүлийн шатанд асуудал хорт хавдрын хилийг давдаг. Арьсан дээр хоргүй ба хорт хавдар илэрнэ.
Мэдрэлийн шинж чанарууд
Ойролцоогоор ийм оноштой тав дахь өвчтөн бүр мэдрэлийн эмгэгтэй байдаг. Сэтгэцийн хомсдол, арефлекси (рефлексийн дутагдал) байж болно. Пигмент ксеродерма нь ихэвчлэн ийм өвчинтэй холбоотой байдаг гэдгийг анхаарах нь чухал юм:
- Ридийн синдром, араг ясны өсөлт удааширч, гавлын яс багасч, бие бялдар, оюун санааны хөгжил удааширдаг.
- Де Санктис-Каккион хам шинж, төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгүүд арьсны шинж тэмдгүүдийн хамт илэрдэг.
Өвчний шалтгаан
Юута xeroderma pigmentosa гэх мэт асуудлын талаар мэдэх хэрэгтэй байна уу? Өвчний шалтгаан, шинж тэмдэг? Хэрэв өвчний илрэлийн талаар бүх зүйл тодорхой байвал түүний илрэлийг яг юу өдөөж байгааг олж мэдэх цаг болжээ. Энэ нь аль хэдийн тодорхой болсон тул буруутан нь эцэг эхээс дамждаг аутосомын ген байх үед энэ нь тусгай генийн мутаци юм. Түүнчлэн, өвчтөний эсүүдэд хэт ягаан туяаны эндонуклеазын фермент байхгүй, РНХ полимераза дутагдалтай байж болно. Эрдэмтэд мөн эмгэг судлалын хөгжлийн шалтгаан нь арьсанд сөргөөр нөлөөлдөг байгалийн тусгай фермент болох порфирины хүний орчинд ихэссэн байж магадгүй гэж хэлж байна.
Оношлогоо
Өнөөдөр пигмент ксеродермагийн хамаарал маш өндөр байна. Эцсийн эцэст, улам бүр нэмэгдэж буй хүмүүсийн тоо хэт ягаан туяаны нөлөөнөөс огт айдаггүй, наранд илүү олон удаа байхыг хичээдэг. Мөн энэ нь буруу юм. Хэдийгээр хүн энэ өвчнөөр заналхийлээгүй ч арьсыг хамгийн бага идэвхтэй нарны цацрагт өртөх нь зүйтэй. Энэ өвчнийг яаж илрүүлэх вэ?
- Арьсны гэрэл мэдрэмтгий байдлын түвшинг тодорхойлох тусгай багаж болох монохромататороор арьсны үзлэг.
- Дараагийн алхам бол биопси юм. Энэ тохиолдолд өвчтөний арьсан дээрх хавдрын тоосонцорыг шалгана.
- Биопсийн үед авсан эд эсийн дээжийг гистологийн шинжилгээнд оруулна.
Асуудлыг эмчлэх
Хэрэв өвчтөнд ксеродерма пигментоз гэж оношлогдвол өвчтөнийг эмчилнэ.энэ бол маш чухал зүйл. Тиймээс хүн эмчийн зааврыг чанд дагаж мөрдөх ёстой:
- Та арьсны эмчид тогтмол үзүүлж байх хэрэгтэй.
- Эрт үе шатанд хумхаа өвчний эсрэг эмийг идэвхтэй хэрэглэдэг (жишээлбэл, Делагил эсвэл Резохин) нь арьсны гэрэлд мэдрэмтгий байдлыг бууруулдаг.
- Бие махбодийг дэмжихийн тулд витамин эмчилгээ заавал хийдэг. Энэ тохиолдолд та никотиний хүчил (витамин РР), ретинол (энэ нь А аминдэм), түүнчлэн цогцолбор дахь В бүлгийн витаминуудыг авах хэрэгтэй.
- Хэрэв арьсан дээр хайрс үүсвэл кортикостероид дээр суурилсан тосоор эмчилнэ.
- Хэрэв арьсан дээр уут гарч ирвэл цитостатик агуулсан тос түрхэх шаардлагатай бөгөөд гол үүрэг нь эсийн хуваагдлаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм.
- Заримдаа өвчтөнд антигистамин, өөрөөр хэлбэл харшлын эсрэг эм, жишээлбэл, Тавегил эсвэл Супрастин, эсвэл харшлын урвалыг сулруулдаг мэдрэмжгүйжүүлэх эм уух шаардлагатай байдаг.
- Өвчтний арьс идэвхтэй ил гарсан үед, тухайлбал, зуны улиралд өвчтөнд хэт ягаан туяанаас хамгаалах тос, шүршигчийг бичиж өгдөг.
- Хэрэв хавдар үүсэх аюул байгаа бол өвчтөнийг зөвхөн хавдрын эмчийн бүртгэлд бүртгүүлэхээс гадна арьсны эмч, нүдний эмч, невропатологич зэрэг бусад мэргэжилтнүүдийн үзлэгт тогтмол хамрагдах ёстой.
- Арьсны ургалт, тэр ч байтугай сэвхтэй ч гэсэн мэс заслын аргаар зайлуулах шаардлагатай.
