Эцэг эхчүүдэд байдаг зарим шинж чанарууд (жишээлбэл, нүдний өнгө, үс, нүүрний хэлбэр гэх мэт) яагаад хүүхдэд дамждаг вэ гэж олон хүмүүс үргэлж гайхдаг. Энэ шинж чанар нь удамшлын материал буюу ДНХ-ээс хамаардаг нь шинжлэх ухаанаар батлагдсан.
ДНХ гэж юу вэ?
Одоогоор дезоксирибонуклеины хүчил нь удамшлын шинж чанарыг дамжуулах үүрэгтэй нийлмэл нэгдэл гэж ойлгогддог. Энэ молекул нь бидний биеийн бүх эсэд байдаг. Үүнд бидний биеийн үндсэн шинж чанарууд програмчлагдсан байдаг (тодорхой уураг нь тодорхой шинж чанарыг хөгжүүлэх үүрэгтэй).
Энэ юунаас бүрдэх вэ? ДНХ нь нуклеотид гэж нэрлэгддэг нарийн төвөгтэй нэгдлүүдээс тогтдог. Нуклеотид нь азотын суурь, фосфорын хүчлийн үлдэгдэл, элсэн чихэр (энэ тохиолдолд дезоксирибоз) агуулсан блок эсвэл мини нэгдэл юм.
ДНХ нь нэмэлт байх зарчмын дагуу гинж бүр нь азотын сууриулалтаар нөгөөгөөсөө холбосон давхар хэлхээтэй молекул юм.
Үүнээс гадна ДНХ нь уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг тодорхой нуклеотидын дараалал бүхий генийг агуулдаг гэж бид үзэж болно. Дезоксирибонуклеины хүчлийн бүтцийн химийн онцлог юу вэ?
Нуклеотид
Дээр дурдсанчлан дезоксирибонуклеин хүчлийн үндсэн бүтцийн нэгж нь нуклеотид юм. Энэ бол цогц боловсрол юм. ДНХ-ийн нуклеотидын найрлага нь дараах байдалтай байна.
Нуклеотидын төвд таван бүрэлдэхүүн хэсэгтэй сахар байдаг (ДНХ-д энэ нь рибоз агуулсан РНХ-ээс ялгаатай нь дезоксирибоз юм). Түүнд азотын суурь наалддаг бөгөөд үүнээс 5 төрлийг ялгадаг: аденин, гуанин, тимин, урацил, цитозин. Үүнээс гадна нуклеотид бүр нь фосфорын хүчлийн үлдэгдэл агуулдаг.
ДНХ нь зөвхөн заасан бүтцийн нэгжтэй нуклеотидыг агуулдаг.
Бүх нуклеотидууд гинжин хэлхээнд байрладаг ба бие биенээ дагадаг. Гурвалсан бүлэгт (тус бүр гурван нуклеотид) хуваагддаг бөгөөд тэдгээр нь гурвалсан бүр нь тодорхой амин хүчилтэй тохирч байх дарааллыг бүрдүүлдэг. Үр дүн нь хэлхээ юм.
Тэдгээр нь азотын суурийн холбооноос болж бие биетэйгээ нийлдэг. Зэрэгцээ гинжин хэлхээний нуклеотидын хоорондох гол холбоо нь устөрөгч юм.
Нуклеотидын дараалал нь генийн үндэс болдог. Тэдний бүтцийг зөрчих нь уургийн нийлэгжилт, мутацийн илрэлийг зөрчихөд хүргэдэг. ДНХ нь бараг бүх хүмүүст тодорхойлогддог ижил генийг агуулдаг бөгөөд тэдгээрийг бусад организмаас ялгадаг.
Нуклеотидын өөрчлөлт
Зарим тохиолдолд тодорхой шинж чанарыг илүү тогтвортой шилжүүлэхийн тулд азотын суурийн өөрчлөлтийг ашигладаг. ДНХ-ийн химийн найрлага нь метилийн бүлэг (CH3) нэмснээр өөрчлөгддөг. Ийм өөрчлөлтийг (нэг нуклеотид дээр) зөвшөөрдөггенийн илэрхийлэл болон шинж чанарыг охин эсүүдэд шилжүүлэх тогтворжуулах.
Молекулын бүтцийг ингэж "сайжруулах" нь азотын суурийн холбоонд ямар ч байдлаар нөлөөлөхгүй.
Энэ өөрчлөлтийг мөн X-хромосомыг идэвхгүйжүүлэхэд ашигладаг. Үүний үр дүнд Барр бие үүсдэг.
Хорт хавдар үүсэх нь ихэссэнээр ДНХ-ийн шинжилгээгээр нуклеотидын гинжин хэлхээ нь олон үндэслэлээр метилизацид өртөж байсныг харуулж байна. Хийсэн ажиглалтаар мутацийн эх үүсвэр нь ихэвчлэн метилжүүлсэн цитозин байдаг болохыг тэмдэглэжээ. Ихэвчлэн хавдрын процессын үед деметиляци нь үйл явцыг зогсооход тусалдаг боловч нарийн төвөгтэй байдлаас шалтгаалан энэ урвал явагддаггүй.
ДНХ-ийн бүтэц
Молекулын бүтцэд хоёр төрлийн бүтэц байдаг. Эхний төрөл нь нуклеотидын үүсгэсэн шугаман дараалал юм. Тэдний бүтээн байгуулалт нь тодорхой хууль тогтоомжид захирагддаг. ДНХ-ийн молекул дээрх нуклеотидын бичиглэл 5' төгсгөлөөс эхэлж 3' төгсгөлд төгсдөг. Эсрэг талд байрлах хоёр дахь гинж нь ижил аргаар баригдсан бөгөөд зөвхөн орон зайн харилцаанд молекулууд нь нөгөөгийнхөө эсрэг байдаг ба нэг гинжин хэлхээний 5' төгсгөл нь секундын 3' төгсгөлийн эсрэг байрладаг.
ДНХ-ийн хоёрдогч бүтэц нь мушгиа юм. Энэ нь бие биенийхээ эсрэг байрлах нуклеотидын хооронд устөрөгчийн холбоо байдгаас үүсдэг. Нэмэлт азотын суурийн хооронд устөрөгчийн холбоо үүсдэг (жишээлбэл, эхний гинжин хэлхээний аденины эсрэг зөвхөн тимин, гуанины эсрэг цитозин эсвэл урацил байж болно). Ийм нарийвчлал нь хоёр дахь гинжийг барих нь эхний үндсэн дээр явагддаг тул азотын суурийн хооронд яг тохирч байгаатай холбоотой юм.
Молекулын нийлэг
ДНХ молекул хэрхэн үүсдэг вэ?
Үүний үүсэх мөчлөг нь гурван үе шаттай:
- Гинжийг салгаж байна.
- Синтезийн нэгжийг гинжний аль нэгэнд холбох.
- Нэмэгдэх зарчмын дагуу хоёр дахь хэлхээг дуусгах.
Молекулыг салгах үе шатанд гол үүргийг ферментүүд - ДНХ гираза гүйцэтгэдэг. Эдгээр ферментүүд нь гинж хоорондын устөрөгчийн холбоог устгахад чиглэгддэг.
Гинжнүүд хуваагдсаны дараа нийлэгжүүлэх гол фермент болох ДНХ полимераз ажиллаж эхэлдэг. Түүний хавсралтыг 5'-р хэсэгт ажиглав. Цаашилбал, энэ фермент 3'-төгсгөл рүү шилжиж, шаардлагатай нуклеотидыг холбогдох азотын суурьтай нэгэн зэрэг холбодог. 3' төгсгөлийн тодорхой цэгт (терминатор) хүрсний дараа полимераз анхны гинжнээс салгагдана.
Охин гинж үүссэний дараа суурийн хооронд устөрөгчийн холбоо үүсч шинээр үүссэн ДНХ-ийн молекулыг холбоно.
Би энэ молекулыг хаанаас олох вэ?
Хэрэв та эс, эд эсийн бүтцийг сайтар судалж үзвэл ДНХ нь голчлон эсийн цөмд агуулагддаг болохыг харж болно. Цөм нь шинэ, охин, эс эсвэл тэдгээрийн клон үүсэх үүрэгтэй. Үүний зэрэгцээ түүнд агуулагдах удамшлын мэдээлэл нь шинээр үүссэн эсүүдийн хооронд жигд (клон үүсдэг) эсвэл хэсэг хэсгээр хуваагддаг (энэ нь ихэвчлэн боломжтой байдаг.мейозын үед ийм үзэгдлийг ажиглах). Цөмийн ялагдал нь шинэ эд эс үүсэхийг зөрчиж, мутацид хүргэдэг.
Үүнээс гадна митохондрид тусгай төрлийн удамшлын материал байдаг. Тэдний ДНХ нь цөмд агуулагдах ДНХ-ээс арай өөр байдаг (митохондрийн дезоксирибонуклеины хүчил нь цагираг хэлбэртэй бөгөөд арай өөр үүрэг гүйцэтгэдэг).
Молекулыг өөрөө биеийн аль ч эсээс тусгаарлаж болно (судалгааны хувьд хацрын дотор талын түрхэц эсвэл цусыг ихэвчлэн ашигладаг). Зөвхөн хугарсан хучуур эд болон зарим цусны эсүүд (эритроцитууд) удамшлын материалаар дутагдаж байна.
Функцууд
ДНХ-ийн молекулын бүтэц нь түүний мэдээллийг үеэс үед дамжуулах чиг үүргийн гүйцэтгэлийг тодорхойлдог. Энэ нь нэг буюу өөр генотип (дотоод) эсвэл фенотип (гадаад - жишээлбэл, нүд, үсний өнгө) шинж тэмдгийг үүсгэдэг тодорхой уургийн нийлэгжилтийн улмаас үүсдэг.
Мэдээллийн дамжуулалтыг генетикийн кодоос хэрэгжүүлснээр хийгддэг. Удамшлын кодонд шифрлэгдсэн мэдээлэлд үндэслэн тодорхой мэдээллийн, рибосомын болон дамжуулагч РНХ үүсдэг. Тэд тус бүр нь тодорхой үйлдлийг хариуцдаг - элч РНХ нь уураг нийлэгжүүлэхэд ашиглагддаг, рибосомын РНХ нь уургийн молекулуудыг нэгтгэхэд оролцдог ба зөөвөрлөх РНХ нь харгалзах уураг үүсгэдэг.
Тэдний ажилд гарсан аливаа доголдол, бүтцийн өөрчлөлт нь гүйцэтгэсэн функцийг зөрчихөд хүргэдэг.хэвийн бус шинж тэмдгүүдийн илрэл (мутаци).
ДНХ-ийн эцэг тогтоох шинжилгээ нь хүмүүсийн хооронд холбоотой шинж тэмдгүүд байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Генетикийн шинжилгээ
Генетикийн материалын судалгааг одоогоор юу ашиглаж болох вэ?
ДНХ-ийн шинжилгээг биеийн олон хүчин зүйл, өөрчлөлтийг тодорхойлоход ашигладаг.
Юуны өмнө судалгаа нь төрөлхийн, удамшлын өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Эдгээр өвчинд Дауны синдром, аутизм, Марфаны хам шинж орно.
Мөн та гэр бүлийн холбоог тогтоохын тулд ДНХ-г шинжилж болно. Эцэг тогтоох тест нь олон, ялангуяа хууль эрх зүйн процессуудад өргөн хэрэглэгддэг. Энэхүү судалгаа нь хууль бус хүүхдүүдийн генетикийн харилцааг тодорхойлоход зориулагдсан болно. Ихэнхдээ эрх баригчдаас асуулт гарч ирэх үед өв залгамжлах хүсэлт гаргагчид энэ шалгалтыг авдаг.
