Александрын өвчин нь дэвшилтэт шинж чанартай нэн ховор мэдрэлийн эмгэг юм. Энэ эмгэгийн шалтгааныг хараахан тогтоогоогүй байгаа ч GFAP генийн мутацийн онол хамгийн хүчтэй байр суурийг эзэлдэг. Энэ ген нь глиал фибрилляр хүчиллэг уургийг кодлох үүрэгтэй.
Александрын өвчин хааяа тохиолддог, энэ эмгэгийн гэр бүлийн тохиолдлын тухай мэдээлэл байдаг. Өвчин нь аутосомын давамгайлсан удамшлын хэлбэрээр удамшдаг. Одоогоор эрдэмтэд энэ эмгэгийн гурван төрлийг ялгаж байна: насанд хүрсэн, залуу, нялх.
Өвчний нярайн хэлбэрийн анхны илрэл нь хүүхэд 6 сартайгаас эхэлдэг. Гол шинж тэмдгүүд нь толгойн эмгэгийн өсөлт, түүнчлэн мэдрэлийн эмгэг гэж нэрлэгдэх боломжтой. Психомотор болон бие бялдрын хөгжилд саатал үүсдэг. Chorearthrosis, dystonia гэх мэт зарим экстрапирамидын эмгэгүүд илэрдэг. Магадгүй спастик тетрапарезийн хөгжил. Энэ бүхнээс гадна хүүхэд залгихад хүндрэлтэй байдаг. Ховор тохиолдолд өвчтөн байж болнонистагмус, түүнчлэн нүдний алим хэрхэн өөрийн эрхгүй хөдөлж байгааг анзаараарай. Заримдаа өвчтөн апноэтой байдаг. Эхний шинж тэмдэг илэрснээс хойш өвчтөнүүд дунджаар 2-3 жил амьдардаг. Хүүхдийн мэдрэлийн тогтолцооны өвчин нь хүчтэй болоогүй байгаа организмд маш аюултай.
Залуу насандаа тохиолддог Александрын өвчин 4-14 насандаа хөгжиж эхэлдэг. Ретроспектив шинжилгээгээр анхдагч шинж тэмдгүүд нь арай эрт гарч ирдэг болохыг тогтоожээ: хоёр нас хүртлээ хүүхдүүд сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдолтой, эпилепси таталт ихэвчлэн ажиглагддаг, тетрапарез нь аажмаар үүсдэг, псевдобулбарын эмгэг, байнга апноэ халдлага үүсэх боломжтой байдаг. Ихэнх өвчтөнүүд макроцефалитай байдаг ч нялхсын үеийн энэ эмгэгийн шинж тэмдгүүдтэй нийцүүлэх боломжгүй байдаг. Ихэнхдээ өвчтөнүүд тодорхойгүй бөөлжих шинж тэмдэг илэрдэг, ялангуяа өглөө нь бөөлжих шинж тэмдэг илэрдэг. Аажмаар тархины атакси, таталт гэх мэт пирамид хэлбэрийн эмгэгүүд нэмэгддэг. Ухаалаг функцэд нөлөөлөхгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. MRI дээр Александрын өвчин (доорх зураг) ердийн өөрчлөлтөөр илэрдэг. Дундаж наслалт нь үндсэн шинж тэмдэг илэрснээс хойш 7-9 жил байна.
Өвчний насанд хүрсэн хэлбэр нь эмнэлзүйн илрэлээрээ маш олон янз байдаг. Амьдралын хоёр дахь долоо дахь арван жилээс эхлэн шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг. Аажмаар өвчтөнүүд тархи, түүнчлэн кортико-нугасны замын гэмтлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Нистагмус, танин мэдэхүйн сулрал нь бага тохиолддог.функцууд.
Энэ эмгэг процессыг оношлох гол арга бол MRI, CT, DNA шинжилгээ юм. Александрын өвчний тусгай эмчилгээ байдаггүй. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийн шинж чанартай байдаг. Урьдчилан таамаглал нь муу бөгөөд эмгэг нь хэр хурдан илэрч байгаагаас хамаарна. Энэ нь эрт тохиолдох тусам үхэл хурдан болно.
