Өгүүллийн дараа авч үзэх өвчин нь ихэвчлэн нарийн төвөгтэй удамшлын эмгэгийн бүлэгт багтдаг. Үүний гол шинж чанар нь янз бүрийн эрхтнүүдийн эд эсээс үүссэн олон тооны хавдар үүсэх явдал юм. Энэ нь аль эрхтэнд илүү хүчтэй нөлөөлж, Хиппел-Линдау хам шинж хэрхэн илэрч байгаагаас хамаарна.
Гэсэн хэдий ч нэг гэр бүлээс найман өвчтөн ирсэн тохиолдол байдаг бөгөөд энэ эмгэгийн цорын ганц шинж тэмдэг нь бөөрний олон уйланхай өвчин байсан. Энэ тохиолдолд оношийг генетикийн гажиг (мутаци) илрүүлснээр тогтоогдсон.
Хиппел-Линдау өвчин нь 36,000 нярайн 1-д тохиолддог ховор өвчний ангилалд багтдаг.
Эмгэг судлалын хөгжлийн механизм
Хиппел-Линдау өвчний үндэс нь хялгасан судасны эд эсийн хэт их өсөлт, үр дүнд нь олон тооны хавдрын хавдар үүсдэг удамшлын шинж чанартай ерөнхий эмгэг юм.
Өвчин хойч үедээ аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг, өөрөөр хэлбэл эцэг эхийн аль нэг нь эмгэгийг кодлодог гентэй бол үр удам нь өвчлөх магадлал 50% байна.
Согог (мутаци) нь дарангуйлагч болох генийг дарангуйлахад хүргэдэг.хавдрын өсөлт.
Илэгдэл - онкологийн процесс
Хиппел-Линдау хам шинжийн гол илрэл нь гипофиз булчирхай, тархи, нугас, торлог бүрхэвч, дотоод эрхтнүүдийн хавдар юм. Бид боломжит неоплазмуудыг жагсаав:
- Гемангиобластома - их тархи эсвэл торлог бүрхэвчинд нутагшсан байх; мэдрэлийн эдээс үүсдэг. Хиппел-Линдау өвчтэй өвчтөнүүдэд төв мэдрэлийн тогтолцооны неоплазмууд дор хаяж 60% давтамжтай байдаг. Төв мэдрэлийн тогтолцооны энэ төрлийн хавдартай өвчтөнүүдийн дундаж нас 42 жил байна.
- Ангиома нь нугасны хэсэгт байрлах судасны гаралтай неоплазм юм.
- уйланхай. Эдгээр нь дотор нь шингэнээр дүүрсэн хөндийтэй неоплазмууд юм. Ийм элементүүд элэг, бөөр, төмсөг, нойр булчирхайд үүсч болно. Ялангуяа бөөр, нойр булчирхайн уйланхай 33-54%-д тохиолддог.
- Феохромоцитома нь бөөрний дээд булчирхайн эсээс гаралтай хавдар юм. Өвчний давтамж нь тохиолдлын 7% орчим байдаг. Феохромоцитоматай өвчтөнүүдийн дундаж нас 25 орчим байдаг.
- Эсийн хорт хавдар. Ялангуяа энэ хавдартай өвчтөнүүдийн дундаж нас 43 жил байна.
- Хиппел-Линдау өвчтэй эрэгтэйчүүдэд төмсөгний хоргүй хавдар (жишээ нь, папилляр кистаденома) үүсч болно.
- Эмэгтэйчүүд умайн шөрмөсний хавдартай.
Оношлогооны шалгуур
Вон Хиппел-Линдау өвчний дор хаяж нэг шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд оношлогдох боломжтой. Гэхдээ өвчтөний гэр бүлийн гишүүдийн дор хаяж нэг нь төв мэдрэлийн тогтолцооны гемангиобластом, нүдний торлог бүрхэвчийн гемангиобластом, бөөрний цист формаци эсвэл аденокарциномын түүхтэй бол үүнийг хийх боломжтой:
- тархины эд, түүнчлэн төв мэдрэлийн тогтолцооны бусад хэсэгт байрлах гемангиобластома;
- нугасны гемангиобластом;
- ясны чөмөгт байрлах гемангиобластома;
- торлог бүрхэвч дээрх гемангиобластома;
- бөөрний эд эсийн цистийн гэмтэл;
- бөөрний аденокарцинома;
- нойр булчирхайн цист формаци;
- цистаденокарцинома;
- феохромоцитома;
- эпидидимал аденома.
Хиппел-Линдау хам шинжийн асуудалтай холбоотой анагаах ухааны мэргэжлүүд нь мэдрэл, нүд, урологи, эмчилгээ гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Гемангиобластома CNS
Фон Хиппел-Линдау хам шинжийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь тархи, нугас, торлог бүрхэвчийн гемангиобластомын хөгжил юм. Тархинд үүссэн хавдар нь дараах шинж тэмдгүүдтэй байдаг:
- Тэсэрч буй байгалийн толгойн өвчин.
- Дотор муухайрах, бөөлжих.
- Зохицуулалт дутагдсанаас алхаж явахдаа тодорхойгүй байдал.
- Толгой эргэх.
- Ухаан муудах (эмгэг судлалын сүүлийн үе шатанд тохиолддог).
Гемангиобластома нь нугасны хэсэгт байрлах үед мэдрэг чанар буурч, парези болон саажилт, шээс ялгарах, бие засах зэрэг гол эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг. Өвдөлтийн синдром хааяа ажиглагддаг.
Энэ төрлийн хавдрыг удаан явцтай гэж ангилдаг. Оношлогоо, хяналтын хамгийн мэдээлэл сайтай шинжилгээний арга бол судлаж буй талбайн эсрэгээр сайжруулсан соронзон резонансын дүрслэл (MRI) юм.
Өнөөдөр тархины цус харвалтыг эмчлэх цорын ганц үр дүнтэй арга бол түүнийг мэс заслын аргаар зайлуулах явдал юм. Цацрагийн болон эмийн аргуудыг хэрэглэсэн нь итгэл үнэмшилтэй эерэг үр дүнг харуулаагүй.
Бичил мэс заслын аргаар зайлуулсны дараа гемангиобластома ихэвчлэн дахилтгүй, харин бусад хавдар гарч ирж болно. Энэ хавдрыг мэс заслын аргаар эмчлэхдээ түүний олон талт байдлыг харгалзан үзэх шаардлагатай бөгөөд энэ нь Хиппел-Линдау өвчний онцлог шинж юм.
Торлог бүрхэвчийн ангиоматоз
Эмгэг судлалын үйл явцын нүдний локалчлалын хувьд онцлог шинж тэмдэг нь гурвалсан шинж тэмдэг юм:
- ангиома илрэх;
- сүдний судас өргөсөх;
- өвчний дэвшилтэт үе шатанд торлог бүрхэвчийн экссудатив задрал үүсэхэд хүргэдэг нүдний доорх шүүрэл (үрэвслийн бүтээгдэхүүн - эвэрлэгийн дор шингэн хуримтлагдах) байгаа.
Эхний үе шатандӨвчин нь ихэвчлэн нүдний ёроолд пигментаци багасах, цусны судасны муруйлт нэмэгдэх явдал юм. Нүдний алим дээр дарахад артери ба венийн судасны цохилтыг тэмдэглэнэ.
Сүүлийн үе шатанд судас өргөсөж, эрүүжих, аневризм, ангиома үүсэх ба бөөрөнхий бөөрөнхий хэлбэрийн өвөрмөц шинж тэмдэг илэрдэг - энэ нь Хиппел-Линдау өвчний өвөрмөц шинж тэмдэг юм.
Феохромоцитома
Бөөрний дээд булчирхайг гэмтээх үед Хиппел-Линдау өвчин нь феохромоцитома үүсэх замаар илэрдэг. Бөөрний булчирхайн булчирхайн бодисоос үүссэн энэхүү неоплазм нь ихэвчлэн хоргүй байдаг. Ихэнх тохиолдолд 30 орчим насныхан оношлогддог бөгөөд хоёр талт, олон зангилаа, зэргэлдээ эдэд шилжих чадвараар тодорхойлогддог.
Феохромоцитома нь дараах шинж тэмдгээр илэрдэг:
- Цусны даралт бууруулах эмчилгээнд тэсвэртэй АГ-тэй.
- Цусны даралттай холбоотой гавлын хямрал.
- Цайвар арьс.
- Их хөлрөх хандлагатай.
- Тахикарди.
Нойр булчирхайн хорт хавдар
Нойр булчирхайн онкологийн эмгэг нь хувьсах шинж чанартай байдаг: хавдар нь хоргүй, хортой байж болно. Мөн бүтцийн хувьд эдгээр нь уйланхай формаци эсвэл мэдрэлийн дотоод шүүрлийн хавдар юм.
Нойр булчирхайд нөлөөлдөг янз бүрийн онкологийн процессууд Хиппел-Линдау өвчтэй өвчтөнүүдийн тал хувь нь тохиолддог. Энэ тохиолдолд шинж тэмдэг нь ихэвчлэн нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдалтай холбоотой байдаг.булчирхай.
Хавдрыг илрүүлэх үеийн өвчтөнүүдийн дундаж нас 33-35 жил байна. Хорт хавдрын үед үсэрхийлэл нь элэг рүү чиглэнэ.
Эндолимфийн уутны хавдар
Нэрлэсэн синдромтой хамт хөгждөг энэхүү онкологийн процесс нь үргэлж хоргүй явцтай бөгөөд дараах байдлаар илэрдэг:
- Сонсголын эмгэг, сонсгол бүрэн алдагдах хүртэл.
- Толгой эргэх.
- Зохицуулалт алдагдах эмгэг.
- Чих шуугих.
- Нүүрний булчингийн парези.
Оношлогоо
Урьдчилсан оношийг өвчтөний ерөнхий болон нүдний үзлэг, анамнез, удамшлын болон гэр бүлийн түүхийн үндсэн дээр хийдэг.
Маш мэдээлэл сайтай нь цусан дахь глюкоз болон катехоламинуудын агууламжийг тодорхойлдог цусны шинжилгээ юм.
Соронзон резонансын дүрслэл (MRI) ашиглан неоплазмыг нүдээр харахыг зөвлөж байна.
Флуоресцен ангиографи нь нүдний эмгэгийг эрт оношлох үнэ цэнэтэй мэдээллийн эх сурвалж болдог. Энэхүү оношилгооны арга нь нүдний судасны эмгэгийн үед (телангиэктази, шинээр үүссэн судаснууд гэх мэт) бүртгэгдээгүй нүдний ёроолын судасны давхарга дахь эмгэгийн анхны илрэлийг тодорхойлоход тусалдаг. Эмгэг судлалын явц ахисан тохиолдолд энэ арга нь хавдрыг нийлүүлж буй судсыг офтальмоскопиоос хамаагүй эрт илрүүлэх боломжийг олгодог.
Бүрэн цогц үзлэг нь дараах оношлогооноос бүрдэнээмчилгээ:
- Компьютер болон соронзон резонансын дүрслэл. Эдгээр аргуудыг хэрэглэсний ачаар эрт үе шатанд оношлогддог өвчний тоо мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн байна. Мөн энэ тохиолдолд тэд ихэвчлэн эмчилгээнд хамрагдах боломжтой байдаг.
- Эт авиан томографи.
- Ангиографи нь хавдар нь аль эрхтэнээс гаралтай болохыг бодитой мэдээлэх эх сурвалж юм.
- Пневмоэнцефалографи.
Хэрэв аль нэг эрхтэнд хавдрын процесс илэрвэл бусад хэсгийн эмгэгийг үгүйсгэхийн тулд бүрэн үзлэг хийх шаардлагатай гэдгийг мэдэх нь чухал.
Эмчилгээ
Хиппел-Линдау хам шинжийг эмчлэх ерөнхий хандлага нь хорт хавдрын эмчилгээний зарчимтай нийцдэг. Эмчилгээ нь нарийн төвөгтэй байх ёстой бөгөөд мэс заслын болон цацрагийн аргуудыг хослуулах ёстой. Тэдгээр нь тус бүрийг заалт, эсрэг заалт, хавдрын шинж чанар, өвчтөний нөхцөл байдлын дагуу хатуу хэрэглэдэг.
Эм нь бие даасан эрхтнүүдийн зарим үйл ажиллагаа, өвчтөний ерөнхий байдлыг засахын тулд шинж тэмдгийн эмчилгээнд голчлон хэрэглэдэг.
Урьдчилсан мэдээ
Цаг тухайд нь оношилж, зөв сонгосон эмчилгээ хийснээр өвчний хөгжил, түүнчлэн түүний биед үзүүлэх сөрөг нөлөөг хянах боломжтой. Урьдчилсан нөхцөл бол эрт оношлох, эмчлэх явдал юм.
Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд хүчин чармайлт гаргаж байгаа хэдий ч өвчин үүсэх өндөр эрсдэлтэй тул тавилан нь өвчтөнд тааламжгүй хэвээр байна.хүндрэл.
